Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Historia naturalna i wyniki w dysplazji ektodermalnej hipohidrotycznej sprzężonej z chromosomem X (ECP-015)

31 sierpnia 2017 zaktualizowane przez: Edimer Pharmaceuticals
Proponowane badanie historii naturalnej obejmie pacjentów płci męskiej i żeńskiej w wieku 36 miesięcy i młodszych, u których rozpoznano XLHED na podstawie badań genetycznych i którzy nie otrzymali eksperymentalnego leku badanego. Protokół badania będzie obejmował zebranie całej istotnej historii medycznej i dokumentację wyników klinicznych przy użyciu odpowiednich dla wieku, minimalnie inwazyjnych technologii. Dane będą gromadzone zarówno retrospektywnie, z powrotem do oceny ciąży, która może być dostępna, jak i prospektywnie do wieku 5 lat.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ważne dla rozwoju i zatwierdzenia przez organy regulacyjne terapii dla XLHED będzie gromadzenie danych na temat historii klinicznej i przyszłego stanu zdrowia osób dotkniętych XLHED. Proponowane badanie historii naturalnej obejmie pacjentów płci męskiej i żeńskiej w wieku 36 miesięcy i młodszych, u których rozpoznano XLHED na podstawie badań genetycznych i którzy nie otrzymali eksperymentalnego leku badanego. Protokół badania będzie obejmował zebranie całej istotnej historii medycznej i dokumentację wyników klinicznych przy użyciu odpowiednich dla wieku, minimalnie inwazyjnych technologii. Dane będą gromadzone zarówno retrospektywnie, z powrotem do oceny ciąży, która może być dostępna, jak i prospektywnie do wieku 5 lat. Korelacje genotyp-fenotyp w XLHED, oparte na dobrze udokumentowanej dokumentacji medycznej i prospektywnych ocenach osób potwierdzonych genetycznie, mogą obecnie dostarczać nowych i przewidywalnych klinicznie informacji z korzyścią dla pacjentów, rodzin, pracowników służby zdrowia i badaczy klinicznych projektujących próby terapeutyczne interwencje.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Niemcy
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Niemcy, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • San Francisco, California, Stany Zjednoczone, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Włochy
      • Milan, Włochy, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Zjednoczone Królestwo
      • Cardiff, Zjednoczone Królestwo, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 3 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby ze stanem XLHED do wieku 36 miesięcy

Opis

Kryteria przyjęcia:

Aby wziąć udział w tym badaniu, uczestnicy muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria:

  1. Potwierdzona diagnoza genetyczna XLHED
  2. Pisemna świadoma zgoda obojga rodziców (jeśli jest dostępna)

Kryteria wyłączenia:

Osoby, które spełniają którekolwiek z poniższych kryteriów, nie mogą zostać włączone do tego badania:

  1. Powikłania lub wady wrodzone o znaczeniu medycznym poza tymi, które uważa się za związane z diagnozą lub stanem XLHED
  2. Otrzymanie badanego leku przed włączeniem do badania. W przypadku osób w wieku poniżej 6 miesięcy matka nie mogła przyjmować badanego leku w czasie ciąży.
  3. Znana nadwrażliwość na pilokarpinę lub agonistów muskarynowych podobnych do pilokarpiny
  4. Obecność rozruszników serca

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
XLHED
Osoby ze stanem XLHED

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena przebiegu klinicznego nieleczonych osób z XLHED
Ramy czasowe: Do 5 lat życia
Aby scharakteryzować przebieg kliniczny nieleczonych mężczyzn i kobiet z XLHED we wczesnym dzieciństwie, przechwytywanie danych z dokumentacji lekarza i szpitala, historii medycznej, w tym wzrostu i rozwoju, oraz wywiadów rodzinnych.
Do 5 lat życia
Aby ocenić fenotyp nieleczonych osobników z XLHED
Ramy czasowe: Do 5 lat życia
Scharakteryzowanie fenotypu nieleczonych osobników płci męskiej i żeńskiej z XLHED we wczesnym dzieciństwie z oceną punktów końcowych, w tym potu (tylko mężczyźni), uzębienia, rozwoju twarzoczaszki, zdrowia płuc i oczu.
Do 5 lat życia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Aby ocenić zmiany w ocenach parametrów docelowych w czasie (wzrost i rozwój)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenach punktów końcowych w czasie (śmiertelność/hospitalizacja/infekcje/gorączka/nietolerancja ciepła)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenach punktów końcowych w czasie (tempo potu)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenach punktów końcowych w czasie (uzębienie)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenie punktu końcowego w czasie (suche oko)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenach punktów końcowych w czasie (zdrowie skóry, włosów i paznokci)
Ramy czasowe: Linia podstawowa do 5 roku życia
Linia podstawowa do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenach parametrów docelowych w czasie (zdrowie układu oddechowego)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić zmiany w ocenach punktów końcowych w czasie (rozwój twarzoczaszki)
Ramy czasowe: Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Linia bazowa i corocznie do 5 roku życia
Aby ocenić korelację genotyp-fenotyp u osób dotkniętych XLHED
Ramy czasowe: Linia podstawowa do 5 roku życia
Aby skorelować przebieg kliniczny i wyniki punktu końcowego z genotypem EDA u nieleczonych mężczyzn i kobiet dotkniętych XLHED.
Linia podstawowa do 5 roku życia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 kwietnia 2014

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 marca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 marca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

31 marca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

5 września 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 sierpnia 2017

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2017

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ECP-015

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna sprzężona z chromosomem X

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj