Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Naturhistoria och resultat vid X-länkad hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-015)

31 augusti 2017 uppdaterad av: Edimer Pharmaceuticals

Den föreslagna naturhistoriska studien kommer att registrera manliga och kvinnliga patienter, i åldrarna 36 månader och yngre, som har en diagnos av XLHED baserat på genetiska tester och som inte har fått ett prövningsläkemedel. Studieprotokollet kommer att omfatta insamling av all relevant medicinsk historia och dokumentation av kliniska resultat med användning av åldersanpassade, minimalt invasiva teknologier. Data kommer att samlas in både retrospektivt, tillbaka till graviditetsbedömningar som kan vara tillgängliga och prospektivt fram till 5 års ålder.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

X-Linked Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Detaljerad beskrivning

Viktigt för utvecklingen och myndighetsgodkännandet av behandlingar för XLHED kommer att vara insamlingen av data om den kliniska historien och den framtida hälsan för de som drabbats av XLHED. Den föreslagna naturhistoriska studien kommer att registrera manliga och kvinnliga patienter, i åldrarna 36 månader och yngre, som har en diagnos av XLHED baserat på genetiska tester och som inte har fått ett prövningsläkemedel. Studieprotokollet kommer att omfatta insamling av all relevant medicinsk historia och dokumentation av kliniska resultat med användning av åldersanpassade, minimalt invasiva teknologier. Data kommer att samlas in både retrospektivt, tillbaka till graviditetsbedömningar som kan vara tillgängliga och prospektivt fram till 5 års ålder. Genotyp-fenotyp-korrelationer i XLHED, baserade på väldokumenterade hälsojournaler och prospektiva bedömningar av genetiskt bekräftade individer, kan nu ge ny och kliniskt prediktiv information till förmån för patienter, familjer, vårdgivare och kliniska utredare som utformar prövningar för terapeutiska interventioner.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

Frankrike
- - Paris, Frankrike, 75015
    - Hôpital Necker-Enfants Malades
Förenta staterna
- California
  - San Francisco, California, Förenta staterna, 94143
    - University of California, San Francisco
- District of Columbia
  - Washington, D.C., District of Columbia, Förenta staterna, 20010
    - Children's National Medical Center
- Missouri
  - Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
    - Washington University School of Medicine
Italien
- - Milan, Italien, 20157
    - Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
Storbritannien
- - Cardiff, Storbritannien, CF14 4XW
    - University Hospital of Wales
Tyskland
- Bavaria
  - Erlangen, Bavaria, Tyskland, 91054
    - University Hospital Erlangen

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 3 år (Barn)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

De med tillståndet XLHED upp till 36 månaders ålder

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Ämnen måste uppfylla alla följande kriterier för att bli registrerade i denna studie:

Bekräftad genetisk diagnos av XLHED
Skriftligt informerat samtycke från båda föräldrarna (om rimligtvis tillgängligt)

Exklusions kriterier:

Ämnen som uppfyller något av följande kriterier kan inte registreras i denna studie:

Medicinskt signifikanta komplikationer eller medfödda anomalier utanför de som anses vara associerade med diagnosen eller statusen för XLHED
Efter att ha fått ett prövningsläkemedel före inskrivningen. För försökspersoner som är yngre än 6 månader kan mamman inte ha tagit ett prövningsläkemedel under sin graviditet.
Känd överkänslighet mot pilokarpin eller pilokarpinliknande muskarinagonister
Närvaro av pacemakers

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Övrig

Antal grupper/kohorter

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
XLHED De med tillståndet XLHED

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
För att bedöma det kliniska förloppet för obehandlade XLHED-individer Tidsram: Upp till 5 år av livet	Att karakterisera det kliniska förloppet för obehandlade XLHED manliga och kvinnliga försökspersoner i tidig barndom, fånga data från läkare och sjukhusjournaler, medicinsk historia inklusive tillväxt och utveckling, och familjeintervjuer.	Upp till 5 år av livet
Att bedöma fenotypen hos obehandlade XLHED-individer Tidsram: Upp till 5 år av livet	Att karakterisera fenotypen hos obehandlade XLHED-manliga försökspersoner och kvinnor i tidig barndom med endpointbedömningar inklusive svett (endast män), tandsättning, kraniofacial utveckling, lung- och ögonhälsa.	Upp till 5 år av livet

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (tillväxt och utveckling) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
Att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (dödlighet/sjukhus/infektioner/feber/värmeintolerans) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
För att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (svettfrekvens) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
För att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (Dentition) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
För att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (torra ögon) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
För att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (hud, hår och naglars hälsa) Tidsram: Baslinje till 5 års ålder		Baslinje till 5 års ålder
Att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (andningshälsa) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
Att bedöma förändringar i endpointbedömningar över tid (kraniofacial utveckling) Tidsram: Baslinje och årligen upp till 5 års ålder		Baslinje och årligen upp till 5 års ålder
För att bedöma genotyp-fenotypkorrelation hos XLHED-påverkade individer Tidsram: Baslinje till 5 års ålder	Att korrelera kliniskt förlopp och effektresultat med EDA-genotyp hos obehandlade XLHED-påverkade manliga och kvinnliga försökspersoner.	Baslinje till 5 års ålder

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Utredare

Studierektor: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 april 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2016

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2016

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

26 mars 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna