Az X-hez kapcsolódó hypohidrotikus ektodermális dysplasia természetrajza és eredményei (ECP-015)
2017. augusztus 31. frissítette: Edimer Pharmaceuticals
A javasolt természetrajzi vizsgálatba olyan 36 hónapos és fiatalabb férfi és női betegeket vonnak be, akiknél XLHED-t diagnosztizáltak genetikai vizsgálatok alapján, és akik nem kaptak vizsgálati gyógyszert.
A vizsgálati protokoll tartalmazza az összes releváns kórtörténet összegyűjtését és a klinikai eredmények dokumentálását az életkornak megfelelő, minimálisan invazív technológiák alkalmazásával.
Az adatokat visszamenőlegesen, az esetlegesen rendelkezésre álló terhességi felmérésekre visszamenőleg és előretekintően 5 éves korig gyűjtjük.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
Az XLHED terápiáinak fejlesztése és hatósági jóváhagyása szempontjából fontos lesz az XLHED által érintett betegek klinikai anamnézisére és várható egészségi állapotára vonatkozó adatok gyűjtése.
A javasolt természetrajzi vizsgálatba olyan 36 hónapos és fiatalabb férfi és női betegeket vonnak be, akiknél XLHED-t diagnosztizáltak genetikai vizsgálatok alapján, és akik nem kaptak vizsgálati gyógyszert.
A vizsgálati protokoll tartalmazza az összes releváns kórtörténet összegyűjtését és a klinikai eredmények dokumentálását az életkornak megfelelő, minimálisan invazív technológiák alkalmazásával.
Az adatokat visszamenőlegesen, az esetlegesen rendelkezésre álló terhességi felmérésekre visszamenőleg és előretekintően 5 éves korig gyűjtjük.
Az XLHED genotípus-fenotípus korrelációi, amelyek jól dokumentált egészségügyi feljegyzéseken és genetikailag megerősített egyének jövőbeli értékelésein alapulnak, most új és klinikailag előrejelző információkat szolgáltathatnak a betegek, családok, egészségügyi szolgáltatók és klinikai kutatók számára, akik terápiás vizsgálatokat terveznek. beavatkozások.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
150
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Cardiff, Egyesült Királyság, CF14 4XW
- University Hospital of Wales
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Egyesült Államok, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
District of Columbia
-
Washington, D.C., District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Hopital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Németország, 91054
- University Hospital Erlangen
-
-
-
-
-
Milan, Olaszország, 20157
- Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Nem régebbi, mint 3 év (Gyermek)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
XLHED állapotúak 36 hónapos korig
Leírás
Bevételi kritériumok:
Az alanyoknak meg kell felelniük az összes alábbi kritériumnak ahhoz, hogy részt vegyenek ebben a vizsgálatban:
- Az XLHED megerősített genetikai diagnózisa
- Mindkét szülő írásos beleegyezése (ha ésszerűen elérhető)
Kizárási kritériumok:
Azok az alanyok, akik megfelelnek az alábbi kritériumok bármelyikének, nem vehetők fel ebbe a vizsgálatba:
- Orvosilag jelentős szövődmények vagy veleszületett rendellenességek, kivéve azokat, amelyeket az XLHED diagnózisával vagy állapotával összefüggésbe hozható
- A beiratkozás előtt vizsgálati vizsgálati gyógyszert kapott. A 6 hónaposnál fiatalabb alanyok esetében az anya nem szedhet vizsgálati gyógyszert terhessége alatt.
- Ismert túlérzékenység pilokarpinnal vagy pilokarpin-szerű muszkarin agonistákkal szemben
- Pacemakerek jelenléte
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Egyéb
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
XLHED
XLHED állapotúak
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A kezeletlen XLHED egyének klinikai lefolyásának értékelése
Időkeret: Akár 5 éves élettartam
|
A kezeletlen XLHED férfi és női alanyok kora gyermekkori klinikai lefolyásának jellemzése, orvosi és kórházi feljegyzések, kórtörténet, beleértve a növekedést és fejlődést, valamint a családi interjúk adatainak rögzítése.
|
Akár 5 éves élettartam
|
|
A kezeletlen XLHED egyedek fenotípusának felmérése
Időkeret: Akár 5 éves élettartam
|
A kezeletlen XLHED férfi alanyok és korai gyermekkorú nők fenotípusának jellemzése végpontértékelésekkel, beleértve a verejtékezést (csak férfiak), a fogazatot, a koponya-arcfejlődést, a tüdő és a szem egészségét.
|
Akár 5 éves élettartam
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak felmérése (növekedés és fejlődés)
Időkeret: Alaphelyzetben és évente 5 éves korig
|
Alaphelyzetben és évente 5 éves korig
|
|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak értékelése (halálozás/kórházi kezelések/fertőzések/láz/hőérzékenység)
Időkeret: Alaphelyzetben és évente 5 éves korig
|
Alaphelyzetben és évente 5 éves korig
|
|
|
A végpont-értékelések időbeli változásainak értékelése (izzadtsági arány)
Időkeret: Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak értékelése (fogazat)
Időkeret: Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak értékelése (száraz szem)
Időkeret: Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak felmérése (bőr, haj és köröm egészsége)
Időkeret: Kiindulási állapot 5 éves korig
|
Kiindulási állapot 5 éves korig
|
|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak értékelése (légúti egészség)
Időkeret: Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
|
|
A végpontértékelések időbeli változásainak értékelése (cranifacialis fejlődés)
Időkeret: Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
Alapállapotban és évente 5 éves korig
|
|
|
A genotípus-fenotípus korreláció felmérése XLHED-ben érintett egyénekben
Időkeret: Kiindulási állapot 5 éves korig
|
A klinikai lefolyás és a végpont kimenetelének korrelációja az EDA genotípussal kezeletlen XLHED-fertőzött férfi és női alanyokban.
|
Kiindulási állapot 5 éves korig
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2014. április 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. december 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2016. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. március 26.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. március 26.
Első közzététel (Becslés)
2014. március 31.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2017. szeptember 5.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. augusztus 31.
Utolsó ellenőrzés
2017. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- ECP-015
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .