Přirozená historie a výsledky u X-vázané hypohidrotické ektodermální dysplazie (ECP-015)
31. srpna 2017 aktualizováno: Edimer Pharmaceuticals
Navrhovaná přírodovědná studie bude zahrnovat pacienty a pacienty ve věku 36 měsíců a mladší, kteří mají diagnózu XLHED na základě genetického testování a kteří nedostali hodnocený studovaný lék.
Protokol studie bude zahrnovat sběr veškeré relevantní lékařské anamnézy a dokumentaci klinických výsledků pomocí minimálně invazivních technologií odpovídajících věku.
Údaje budou shromažďovány jak retrospektivně, zpětně k hodnocení těhotenství, které může být k dispozici, a prospektivně do věku 5 let.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Důležité pro vývoj a regulační schválení terapií pro XLHED bude shromažďování údajů o klinické anamnéze a prospektivním zdraví těch, kteří jsou postiženi XLHED.
Navrhovaná přírodovědná studie bude zahrnovat pacienty a pacienty ve věku 36 měsíců a mladší, kteří mají diagnózu XLHED na základě genetického testování a kteří nedostali hodnocený studovaný lék.
Protokol studie bude zahrnovat sběr veškeré relevantní lékařské anamnézy a dokumentaci klinických výsledků pomocí minimálně invazivních technologií odpovídajících věku.
Údaje budou shromažďovány jak retrospektivně, zpětně k hodnocení těhotenství, které může být k dispozici, a prospektivně do věku 5 let.
Korelace genotyp-fenotyp v XLHED, založené na dobře zdokumentovaných zdravotních záznamech a prospektivních hodnoceních na geneticky potvrzených jedincích, mohou nyní poskytnout nové a klinicky prediktivní informace ve prospěch pacientů, rodin, poskytovatelů zdravotní péče a klinických výzkumníků navrhujících studie pro terapeutické zásahy.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
150
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
-
-
-
-
Milan, Itálie, 20157
- Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
-
-
-
-
Bavaria
-
Erlangen, Bavaria, Německo, 91054
- University Hospital Erlangen
-
-
-
-
-
Cardiff, Spojené království, CF14 4XW
- University Hospital of Wales
-
-
-
-
California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- University of California, San Francisco
-
-
District of Columbia
-
Washington, D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Children's National Medical Center
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 3 roky (Dítě)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Osoby se stavem XLHED do věku 36 měsíců
Popis
Kritéria pro zařazení:
Subjekty musí splňovat všechna následující kritéria, aby se mohly zapsat do této studie:
- Potvrzená genetická diagnóza XLHED
- Písemný informovaný souhlas obou rodičů (pokud je přiměřeně dostupný)
Kritéria vyloučení:
Do této studie nemohou být zapsáni subjekty, které splňují některé z následujících kritérií:
- Lékařsky významné komplikace nebo vrozené anomálie kromě těch, které se považují za spojené s diagnózou nebo stavem XLHED
- Po obdržení zkoumaného studovaného léku před zařazením. U subjektů mladších 6 měsíců nesmí matka během těhotenství užívat zkoušený lék.
- Známá přecitlivělost na pilokarpin nebo muskarinové agonisty podobné pilokarpinu
- Přítomnost kardiostimulátorů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
XLHED
Ti s podmínkou XLHED
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
K posouzení klinického průběhu neléčených jedinců XLHED
Časové okno: Až 5 let života
|
Charakterizovat klinický průběh neléčených XLHED mužských a ženských subjektů v raném dětství, zachycovat data z lékařských a nemocničních záznamů, anamnézu včetně růstu a vývoje a rodinné rozhovory.
|
Až 5 let života
|
|
K posouzení fenotypu neléčených jedinců XLHED
Časové okno: Až 5 let života
|
Charakterizovat fenotyp neléčených XLHED mužů a žen v raném dětství s hodnocením koncových bodů včetně potu (pouze muži), chrupu, kraniofaciálního vývoje, zdraví plic a očí.
|
Až 5 let života
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Posoudit změny v hodnocení koncových bodů v průběhu času (růst a vývoj)
Časové okno: Základní a roční až do 5 let věku
|
Základní a roční až do 5 let věku
|
|
|
Posoudit změny v hodnocení koncových bodů v průběhu času (úmrtnost/hospitalizace/infekce/horečky/tepelná intolerance)
Časové okno: Základní a roční až do 5 let věku
|
Základní a roční až do 5 let věku
|
|
|
K posouzení změn v hodnocení koncových bodů v průběhu času (rychlost pocení)
Časové okno: Základní a roční do 5 let věku
|
Základní a roční do 5 let věku
|
|
|
Posoudit změny v hodnocení koncových bodů v průběhu času (Chub)
Časové okno: Základní a roční do 5 let věku
|
Základní a roční do 5 let věku
|
|
|
Posoudit změny v hodnocení koncových bodů v průběhu času (suché oko)
Časové okno: Základní a roční do 5 let věku
|
Základní a roční do 5 let věku
|
|
|
K posouzení změn v hodnocení koncových bodů v průběhu času (zdraví kůže, vlasů a nehtů)
Časové okno: Základní linie do 5 let věku
|
Základní linie do 5 let věku
|
|
|
Posoudit změny v hodnocení koncových bodů v průběhu času (respirační zdraví)
Časové okno: Základní a roční do 5 let věku
|
Základní a roční do 5 let věku
|
|
|
Posoudit změny v hodnocení koncových bodů v průběhu času (kraniofaciální vývoj)
Časové okno: Základní a roční do 5 let věku
|
Základní a roční do 5 let věku
|
|
|
K posouzení korelace genotyp-fenotyp u jedinců postižených XLHED
Časové okno: Základní linie do 5 let věku
|
Korelovat klinický průběh a konečné výsledky s genotypem EDA u neléčených mužů a žen postižených XLHED.
|
Základní linie do 5 let věku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. dubna 2014
Primární dokončení (Aktuální)
1. prosince 2016
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
26. března 2014
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. března 2014
První zveřejněno (Odhad)
31. března 2014
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
5. září 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
31. srpna 2017
Naposledy ověřeno
1. srpna 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ECP-015
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .