X 连锁少汗性外胚层发育不良的自然史和结果 (ECP-015)
2017年8月31日 更新者：Edimer Pharmaceuticals
拟议的自然历史研究将招募年龄在 36 个月及以下的男性和女性患者，他们根据基因检测诊断为 XLHED，并且没有接受过研究药物。
研究方案将包括使用适合年龄的微创技术收集所有相关病史和临床结果文件。
将回顾性地收集数据，回到可能可用的妊娠评估，并前瞻性地收集到 5 岁。
研究概览
地位
完全的
详细说明
对于 XLHED 疗法的开发和监管批准，重要的是收集有关受 XLHED 影响的人的临床病史和预期健康状况的数据。
拟议的自然历史研究将招募年龄在 36 个月及以下的男性和女性患者，他们根据基因检测诊断为 XLHED，并且没有接受过研究药物。
研究方案将包括使用适合年龄的微创技术收集所有相关病史和临床结果文件。
将回顾性地收集数据，回到可能可用的妊娠评估，并前瞻性地收集到 5 岁。
XLHED 中的基因型-表型相关性，基于有据可查的健康记录和对基因确认个体的前瞻性评估，现在可以为患者、家庭、医疗保健提供者和临床研究人员设计治疗试验的利益提供新的临床预测信息干预措施。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Bavaria
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Erlangen、Bavaria、德国、91054
- University Hospital Erlangen
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Milan、意大利、20157
- Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
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Paris、法国、75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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California
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San Francisco、California、美国、94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
-
Washington, D.C.、District of Columbia、美国、20010
- Children's National Medical Center
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、美国、63110
- Washington University School of Medicine
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Cardiff、英国、CF14 4XW
- University Hospital of Wales
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 3年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
36 个月以下患有 XLHED 的人
描述
纳入标准：
受试者必须满足以下所有标准才能参加本研究：
- 确认 XLHED 的基因诊断
- 父母双方的书面知情同意书（如果有的话）
排除标准：
符合以下任何一项标准的受试者不能入选本研究：
- 在被认为与 XLHED 的诊断或状态相关的那些之外的具有医学意义的并发症或先天性异常
- 在入组前接受过研究性研究药物。 对于小于 6 个月的受试者，母亲不能在怀孕期间服用过研究药物。
- 已知对毛果芸香碱或毛果芸香碱样毒蕈碱激动剂过敏
- 心脏起搏器的存在
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
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XLHED
那些患有 XLHED 的人
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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评估未经治疗的 XLHED 个体的临床过程
大体时间：长达 5 年的寿命
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描述儿童早期未经治疗的 XLHED 男性和女性受试者的临床过程，从医生和医院记录、包括生长和发育在内的病史以及家庭访谈中获取数据。
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长达 5 年的寿命
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评估未经治疗的 XLHED 个体的表型
大体时间：长达 5 年的寿命
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通过终点评估（包括汗液（仅限男性）、牙列、颅面发育、肺部和眼部健康）来表征未治疗的 XLHED 男性受试者和儿童早期女性的表型。
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长达 5 年的寿命
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估终点评估随时间的变化（生长和发育）
大体时间：基线和每年直到 5 岁
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基线和每年直到 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（死亡率/住院/感染/发烧/热不耐受）
大体时间：基线和每年直到 5 岁
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基线和每年直到 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（出汗率）
大体时间：基线和每年至 5 岁
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基线和每年至 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（牙列）
大体时间：基线和每年至 5 岁
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基线和每年至 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（干眼）
大体时间：基线和每年至 5 岁
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基线和每年至 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（皮肤、头发和指甲健康）
大体时间：基线至 5 岁
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基线至 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（呼吸健康）
大体时间：基线和每年至 5 岁
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基线和每年至 5 岁
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评估终点评估随时间的变化（颅面发育）
大体时间：基线和每年至 5 岁
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基线和每年至 5 岁
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评估受 XLHED 影响的个体的基因型-表型相关性
大体时间：基线至 5 岁
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在未经治疗的受 XLHED 影响的男性和女性受试者中将临床过程和终点结果与 EDA 基因型相关联。
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基线至 5 岁
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Ramsey Johnson, MSM、Edimer Pharmaceuticals
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年4月1日
初级完成 (实际的)
2016年12月1日
研究完成 (实际的)
2016年12月1日
研究注册日期
首次提交
2014年3月26日
首先提交符合 QC 标准的
2014年3月26日
首次发布 (估计)
2014年3月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年9月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年8月31日
最后验证
2017年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- ECP-015
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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