Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie og resultater ved X-koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-015)

31. august 2017 oppdatert av: Edimer Pharmaceuticals
Den foreslåtte naturhistoriestudien vil inkludere mannlige og kvinnelige pasienter, i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose av XLHED basert på genetisk testing og som ikke har mottatt et undersøkelsesmedisin. Studieprotokollen vil inkludere innsamling av all relevant medisinsk historie og dokumentasjon av kliniske utfall ved bruk av alderstilpasset, minimalt invasiv teknologi. Data vil bli samlet inn både retrospektivt, tilbake til graviditetsvurderinger som kan være tilgjengelige, og prospektivt gjennom 5 år.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Viktig for utviklingen og regulatorisk godkjenning av terapier for XLHED vil være innsamling av data om den kliniske historien og den potensielle helsen til de som er berørt av XLHED. Den foreslåtte naturhistoriestudien vil inkludere mannlige og kvinnelige pasienter, i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose av XLHED basert på genetisk testing og som ikke har mottatt et undersøkelsesmedisin. Studieprotokollen vil inkludere innsamling av all relevant medisinsk historie og dokumentasjon av kliniske utfall ved bruk av alderstilpasset, minimalt invasiv teknologi. Data vil bli samlet inn både retrospektivt, tilbake til graviditetsvurderinger som kan være tilgjengelige, og prospektivt gjennom 5 år. Genotype-fenotype-korrelasjoner i XLHED, basert på veldokumenterte helsejournaler og prospektive vurderinger av genetisk bekreftede individer, kan nå gi ny og klinisk prediktiv informasjon til fordel for pasienter, familier, helsepersonell og kliniske etterforskere som designer studier for terapeutisk inngrep.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • San Francisco, California, Forente stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Storbritannia
      • Cardiff, Storbritannia, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Tyskland, 91054
        • University Hospital Erlangen

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 3 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

De med tilstanden XLHED opptil 36 måneder

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Emner må oppfylle alle følgende kriterier for å bli registrert i denne studien:

  1. Bekreftet genetisk diagnose av XLHED
  2. Skriftlig informert samtykke fra begge foreldrene (hvis rimelig tilgjengelig)

Ekskluderingskriterier:

Emner som oppfyller noen av følgende kriterier kan ikke bli registrert i denne studien:

  1. Medisinsk signifikante komplikasjoner eller medfødte anomalier utenfor de som anses å være assosiert med diagnosen eller statusen til XLHED
  2. Etter å ha mottatt et undersøkelsesmedisin før registrering. For personer under 6 måneder kan ikke moren ha tatt et undersøkelsesmiddel under graviditeten.
  3. Kjent overfølsomhet overfor pilokarpin eller pilokarpinlignende muskarine agonister
  4. Tilstedeværelse av pacemakere

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Annen

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
XLHED
De med tilstanden XLHED

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å vurdere det kliniske forløpet til ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Opptil 5 år av livet
For å karakterisere det kliniske forløpet til ubehandlede XLHED mannlige og kvinnelige forsøkspersoner i tidlig barndom, fange data fra lege og sykehusjournaler, medisinsk historie inkludert vekst og utvikling, og familieintervjuer.
Opptil 5 år av livet
For å vurdere fenotypen til ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Opptil 5 år av livet
Å karakterisere fenotypen til ubehandlede XLHED mannlige forsøkspersoner og kvinner i tidlig barndom med endepunktsvurderinger inkludert svette (kun menn), tannsett, kraniofacial utvikling, lunge- og okulær helse.
Opptil 5 år av livet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (vekst og utvikling)
Tidsramme: Baseline og årlig opp til 5 års alder
Baseline og årlig opp til 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (dødelighet/sykehus/infeksjoner/feber/varmeintoleranse)
Tidsramme: Baseline og årlig opp til 5 års alder
Baseline og årlig opp til 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (svettefrekvens)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (Tannsett)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (tørre øyne)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (helse for hud, hår og negler)
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alder
Baseline til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (respiratorisk helse)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere endringer i endepunktsvurderinger over tid (kraniofacial utvikling)
Tidsramme: Baseline og årlig til og med 5 års alder
Baseline og årlig til og med 5 års alder
For å vurdere genotype-fenotype-korrelasjon hos XLHED-berørte individer
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alder
For å korrelere klinisk forløp og endepunktsresultater med EDA-genotype hos ubehandlede XLHED-påvirkede mannlige og kvinnelige forsøkspersoner.
Baseline til og med 5 års alder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Etterforskere

  • Studieleder: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2014

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. mars 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. mars 2014

Først lagt ut (Anslag)

31. mars 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

5. september 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. august 2017

Sist bekreftet

1. august 2017

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • ECP-015

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på X-koblet hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mexico

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere