Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie og resultater i X-Linked Hypohidrotisk ektodermal dysplasi (ECP-015)

31. august 2017 opdateret af: Edimer Pharmaceuticals
Det foreslåede naturhistoriske studie vil inkludere mandlige og kvindelige patienter i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose af XLHED baseret på genetisk testning, og som ikke har modtaget et forsøgsstudielægemiddel. Studieprotokollen vil omfatte indsamling af al relevant sygehistorie og dokumentation af kliniske resultater ved brug af alderssvarende, minimalt invasive teknologier. Data vil blive indsamlet både retrospektivt, tilbage til graviditetsvurderinger, der kan være tilgængelige, og fremadrettet gennem 5 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Vigtigt for udviklingen og regulatorisk godkendelse af terapier til XLHED vil være indsamlingen af ​​data om den kliniske historie og det fremtidige helbred for dem, der er berørt af XLHED. Det foreslåede naturhistoriske studie vil inkludere mandlige og kvindelige patienter i alderen 36 måneder og yngre, som har en diagnose af XLHED baseret på genetisk testning, og som ikke har modtaget et forsøgsstudielægemiddel. Studieprotokollen vil omfatte indsamling af al relevant sygehistorie og dokumentation af kliniske resultater ved brug af alderssvarende, minimalt invasive teknologier. Data vil blive indsamlet både retrospektivt, tilbage til graviditetsvurderinger, der kan være tilgængelige, og fremadrettet gennem 5 år. Genotype-fænotype-korrelationer i XLHED, baseret på veldokumenterede helbredsjournaler og prospektive vurderinger af genetisk bekræftede individer, kan nu give ny og klinisk forudsigelig information til gavn for patienter, familier, sundhedsudbydere og kliniske efterforskere, der designer forsøg til terapeutisk indgreb.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • Cardiff, Det Forenede Kongerige, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Forenede Stater
    • California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants malades
  • Italien
      • Milan, Italien, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Tyskland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Tyskland, 91054
        • University Hospital Erlangen

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 3 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Dem med tilstanden XLHED op til en alder af 36 måneder

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Emner skal opfylde alle følgende kriterier for at blive tilmeldt denne undersøgelse:

  1. Bekræftet genetisk diagnose af XLHED
  2. Skriftligt informeret samtykke fra begge forældre (hvis rimeligt tilgængeligt)

Ekskluderingskriterier:

Emner, der opfylder nogen af ​​følgende kriterier, kan ikke tilmeldes denne undersøgelse:

  1. Medicinsk signifikante komplikationer eller medfødte anomalier uden for dem, der anses for at være forbundet med diagnosen eller status for XLHED
  2. At have modtaget et forsøgsstudielægemiddel før tilmelding. For forsøgspersoner under 6 måneder kan moderen ikke have taget et forsøgslægemiddel under sin graviditet.
  3. Kendt overfølsomhed over for pilocarpin eller pilocarpin-lignende muskarine agonister
  4. Tilstedeværelse af pacemakere

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
XLHED
Dem med tilstanden XLHED

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere det kliniske forløb af ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Op til 5 års levetid
At karakterisere det kliniske forløb for ubehandlede XLHED mandlige og kvindelige forsøgspersoner i den tidlige barndom, indsamling af data fra læger og hospitalsjournaler, sygehistorie inklusive vækst og udvikling og familieinterviews.
Op til 5 års levetid
At vurdere fænotypen af ​​ubehandlede XLHED-individer
Tidsramme: Op til 5 års levetid
At karakterisere fænotypen af ​​ubehandlede XLHED mandlige forsøgspersoner og kvinder i den tidlige barndom med endepunktsvurderinger, herunder sved (kun mænd), tandsæt, kraniofacial udvikling, lunge- og okulær sundhed.
Op til 5 års levetid

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (vækst og udvikling)
Tidsramme: Baseline og årligt op til 5 års alderen
Baseline og årligt op til 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (dødelighed/hospitaliseringer/infektioner/feber/varmeintolerance)
Tidsramme: Baseline og årligt op til 5 års alderen
Baseline og årligt op til 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (svedfrekvens)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
For at vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (dentition)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
For at vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (tørre øjne)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (hud, hår og neglesundhed)
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alderen
Baseline til og med 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (respiratorisk sundhed)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
At vurdere ændringer i effektmålsvurderinger over tid (kraniofacial udvikling)
Tidsramme: Baseline og årligt til og med 5 års alderen
Baseline og årligt til og med 5 års alderen
At vurdere genotype-fænotype-korrelation hos XLHED-ramte individer
Tidsramme: Baseline til og med 5 års alderen
At korrelere klinisk forløb og effektmål med EDA-genotype hos ubehandlede XLHED-ramte mandlige og kvindelige forsøgspersoner.
Baseline til og med 5 års alderen

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Efterforskere

  • Studieleder: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. marts 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. marts 2014

Først opslået (Skøn)

31. marts 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. september 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. august 2017

Sidst verificeret

1. august 2017

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ECP-015

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-forbundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner