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Storia naturale e risultati nella displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X (ECP-015)

31 agosto 2017 aggiornato da: Edimer Pharmaceuticals
Lo studio di storia naturale proposto arruolerà pazienti maschi e femmine, di età pari o inferiore a 36 mesi, che hanno una diagnosi di XLHED basata su test genetici e che non hanno ricevuto un farmaco in studio sperimentale. Il protocollo dello studio includerà la raccolta di tutta la storia medica pertinente e la documentazione dei risultati clinici utilizzando tecnologie minimamente invasive adeguate all'età. I dati saranno raccolti sia in modo retrospettivo, tornando alle valutazioni della gravidanza che potrebbero essere disponibili, sia in modo prospettico fino all'età di 5 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Importante per lo sviluppo e l'approvazione normativa delle terapie per XLHED sarà la raccolta di dati sulla storia clinica e sulla salute futura delle persone affette da XLHED. Lo studio di storia naturale proposto arruolerà pazienti maschi e femmine, di età pari o inferiore a 36 mesi, che hanno una diagnosi di XLHED basata su test genetici e che non hanno ricevuto un farmaco in studio sperimentale. Il protocollo dello studio includerà la raccolta di tutta la storia medica pertinente e la documentazione dei risultati clinici utilizzando tecnologie minimamente invasive adeguate all'età. I dati saranno raccolti sia in modo retrospettivo, tornando alle valutazioni della gravidanza che potrebbero essere disponibili, sia in modo prospettico fino all'età di 5 anni. Le correlazioni genotipo-fenotipo in XLHED, basate su cartelle cliniche ben documentate e valutazioni prospettiche su individui geneticamente confermati, possono ora fornire informazioni nuove e clinicamente predittive a beneficio di pazienti, famiglie, operatori sanitari e ricercatori clinici che progettano sperimentazioni terapeutiche interventi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Germania
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Germania, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Regno Unito
      • Cardiff, Regno Unito, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Stati Uniti
    • California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 3 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Quelli con la condizione di XLHED fino all'età di 36 mesi

Descrizione

Criterio di inclusione:

I soggetti devono soddisfare tutti i seguenti criteri per essere arruolati in questo studio:

  1. Diagnosi genetica confermata di XLHED
  2. Consenso informato scritto di entrambi i genitori (se ragionevolmente disponibile)

Criteri di esclusione:

I soggetti che soddisfano uno dei seguenti criteri non possono essere arruolati in questo studio:

  1. Complicanze significative dal punto di vista medico o anomalie congenite al di fuori di quelle considerate associate alla diagnosi o allo stato di XLHED
  2. Aver ricevuto un farmaco in studio sperimentale prima dell'arruolamento. Per i soggetti di età inferiore ai 6 mesi, la madre non può aver assunto un farmaco sperimentale durante la gravidanza.
  3. Ipersensibilità nota alla pilocarpina o agli agonisti muscarinici simili alla pilocarpina
  4. Presenza di pacemaker

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Altro

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
XLHED
Quelli con la condizione di XLHED

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare il decorso clinico di individui XLHED non trattati
Lasso di tempo: Fino a 5 anni di vita
Per caratterizzare il decorso clinico di soggetti maschi e femmine XLHED non trattati nella prima infanzia, acquisendo dati da cartelle cliniche e ospedaliere, anamnesi inclusa la crescita e lo sviluppo e interviste familiari.
Fino a 5 anni di vita
Per valutare il fenotipo di individui XLHED non trattati
Lasso di tempo: Fino a 5 anni di vita
Caratterizzare il fenotipo di soggetti maschi e femmine XLHED non trattati nella prima infanzia con valutazioni degli endpoint tra cui sudore (solo maschi), dentatura, sviluppo craniofacciale, salute polmonare e oculare.
Fino a 5 anni di vita

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (crescita e sviluppo)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino a 5 anni di età
Basale e annuale fino a 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (mortalità/ricoveri/infezioni/febbre/intolleranza al calore)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino a 5 anni di età
Basale e annuale fino a 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (tasso di sudore)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (dentatura)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (occhio secco)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (salute della pelle, dei capelli e delle unghie)
Lasso di tempo: Basale fino a 5 anni di età
Basale fino a 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (salute respiratoria)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare i cambiamenti nelle valutazioni degli endpoint nel tempo (sviluppo craniofacciale)
Lasso di tempo: Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Basale e annuale fino ai 5 anni di età
Per valutare la correlazione genotipo-fenotipo negli individui affetti da XLHED
Lasso di tempo: Basale fino a 5 anni di età
Per correlare il decorso clinico e gli esiti dell'endpoint con il genotipo EDA in soggetti maschi e femmine affetti da XLHED non trattati.
Basale fino a 5 anni di età

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Investigatori

  • Direttore dello studio: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 aprile 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2016

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 marzo 2014

Primo Inserito (Stima)

31 marzo 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 settembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 agosto 2017

Ultimo verificato

1 agosto 2017

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ECP-015

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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