Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoria ja tulokset X-liittyneessä hypohidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa (ECP-015)

torstai 31. elokuuta 2017 päivittänyt: Edimer Pharmaceuticals
Ehdotettuun luonnonhistorialliseen tutkimukseen otetaan 36 kuukauden ikäisiä ja sitä nuorempia mies- ja naispotilaita, joilla on geenitestaukseen perustuva XLHED-diagnoosi ja jotka eivät ole saaneet tutkimuslääkettä. Tutkimusprotokolla sisältää kaiken asiaankuuluvan sairaushistorian keräämisen ja kliinisten tulosten dokumentoinnin käyttämällä ikään sopivia, minimaalisesti invasiivisia tekniikoita. Tietoja kerätään sekä takautuvasti, mahdollisesti saatavilla oleviin raskausarvioihin että prospektiivisesti 5 vuoden ikään asti.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tärkeää XLHED-hoitojen kehittämisen ja viranomaishyväksynnän kannalta on tietojen kerääminen XLHEDin sairastuneiden kliinisestä historiasta ja mahdollisesta terveydentilasta. Ehdotettuun luonnonhistorialliseen tutkimukseen otetaan 36 kuukauden ikäisiä ja sitä nuorempia mies- ja naispotilaita, joilla on geenitestaukseen perustuva XLHED-diagnoosi ja jotka eivät ole saaneet tutkimuslääkettä. Tutkimusprotokolla sisältää kaiken asiaankuuluvan sairaushistorian keräämisen ja kliinisten tulosten dokumentoinnin käyttämällä ikään sopivia, minimaalisesti invasiivisia tekniikoita. Tietoja kerätään sekä takautuvasti, mahdollisesti saatavilla oleviin raskausarvioihin että prospektiivisesti 5 vuoden ikään asti. XLHEDin genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot, jotka perustuvat hyvin dokumentoituihin terveystietoihin ja geneettisesti vahvistettujen yksilöiden tulevaisuuden arviointeihin, voivat nyt tarjota uutta ja kliinisesti ennakoivaa tietoa potilaiden, perheiden, terveydenhuollon tarjoajien ja kliinisten tutkijoiden hyödyksi, jotka suunnittelevat terapeuttisia tutkimuksia. interventioita.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Milan, Italia, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Saksa
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Saksa, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales
  • Yhdysvallat
    • California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 3 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ne, joilla on XLHED-sairaus 36 kuukauden ikään asti

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tutkittavien on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit, jotta he voivat osallistua tähän tutkimukseen:

  1. Vahvistettu XLHED:n geneettinen diagnoosi
  2. Molempien vanhempien kirjallinen tietoinen suostumus (jos kohtuudella saatavilla)

Poissulkemiskriteerit:

Koehenkilöitä, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, ei voida ilmoittautua tähän tutkimukseen:

  1. Lääketieteellisesti merkittävät komplikaatiot tai synnynnäiset poikkeavuudet, jotka eivät liity XLHED-diagnoosiin tai -tilaan
  2. Hän on saanut tutkimustutkimuksen lääkkeen ennen ilmoittautumista. Alle 6 kuukauden ikäisillä koehenkilöillä äiti ei voi käyttää tutkimuslääkettä raskauden aikana.
  3. Tunnettu yliherkkyys pilokarpiinille tai pilokarpiinin kaltaisille muskariiniagonisteille
  4. Sydämentahdistimien läsnäolo

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Muut

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
XLHED
Ne, joiden kunto on XLHED

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Käsittelemättömien XLHED-henkilöiden kliinisen kulun arvioimiseksi
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta elinaikaa
Luonnehditaan hoitamattomien XLHED-miesten ja -naisten kliinisen kulun varhaislapsuudessa keräämällä tiedot lääkärin ja sairaalan asiakirjoista, sairaushistoria mukaan lukien kasvu ja kehitys sekä perhehaastattelut.
Jopa 5 vuotta elinaikaa
Arvioida hoitamattomien XLHED-henkilöiden fenotyyppi
Aikaikkuna: Jopa 5 vuotta elinaikaa
Karakterioida hoitamattomien XLHED-miesten ja varhaislapsuuden naisten fenotyyppiä päätepistearvioinneilla, mukaan lukien hiki (vain miehillä), hampaisto, kallon ja kasvojen kehitys sekä keuhkojen ja silmien terveys.
Jopa 5 vuotta elinaikaa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Arvioida muutoksia päätepistearvioinneissa ajan myötä (kasvu ja kehitys)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioiden muutosten arvioiminen ajan myötä (kuolleisuus/sairaalahoidot/infektiot/kuumeet/lämmönsietokyky)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioiden muutosten arvioiminen ajan myötä (hikoilunopeus)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioinnin muutosten arvioiminen ajan myötä (hammas)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioinnin muutosten arvioiminen ajan myötä (kuiva silmä)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Arvioida muutoksia päätepistearvioissa ajan myötä (ihon, hiusten ja kynsien terveys)
Aikaikkuna: Perustaso 5 vuoden ikään asti
Perustaso 5 vuoden ikään asti
Päätepistearvioinnin muutosten arvioiminen ajan myötä (hengitysteiden terveys)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Arvioida muutoksia päätepistearvioinneissa ajan myötä (kraniofacial kehitys)
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Perustaso ja vuosittain 5 vuoden ikään asti
Genotyyppi-fenotyyppi-korrelaation arvioimiseksi XLHED-potilailla
Aikaikkuna: Perustaso 5 vuoden ikään asti
Korreloida kliinisen kulun ja päätepisteiden tulokset EDA-genotyypin kanssa hoitamattomilla XLHED-tautiin sairastuneilla mies- ja naishenkilöillä.
Perustaso 5 vuoden ikään asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Edimer Pharmaceuticals

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. huhtikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. joulukuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 26. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 31. maaliskuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 5. syyskuuta 2017

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 31. elokuuta 2017

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2017

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ECP-015

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset X-liittynyt hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in South Africa

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa