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Naturgeschichte und Ergebnisse bei X-chromosomaler hypohidrotischer ektodermaler Dysplasie (ECP-015)

31. August 2017 aktualisiert von: Edimer Pharmaceuticals
An der vorgeschlagenen naturhistorischen Studie werden männliche und weibliche Patienten im Alter von 36 Monaten und jünger teilnehmen, bei denen aufgrund von Gentests eine XLHED-Diagnose vorliegt und die kein Prüfmedikament erhalten haben. Das Studienprotokoll umfasst die Erfassung aller relevanten Krankengeschichten und die Dokumentation klinischer Ergebnisse unter Verwendung altersgerechter, minimalinvasiver Technologien. Die Daten werden sowohl retrospektiv, zurück zu möglicherweise verfügbaren Schwangerschaftsbeurteilungen, als auch prospektiv bis zum Alter von 5 Jahren gesammelt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Wichtig für die Entwicklung und behördliche Zulassung von XLHED-Therapien wird die Erhebung von Daten zur klinischen Vorgeschichte und zum voraussichtlichen Gesundheitszustand der von XLHED betroffenen Personen sein. An der vorgeschlagenen naturhistorischen Studie werden männliche und weibliche Patienten im Alter von 36 Monaten und jünger teilnehmen, bei denen aufgrund von Gentests eine XLHED-Diagnose vorliegt und die kein Prüfmedikament erhalten haben. Das Studienprotokoll umfasst die Erfassung aller relevanten Krankengeschichten und die Dokumentation klinischer Ergebnisse unter Verwendung altersgerechter, minimalinvasiver Technologien. Die Daten werden sowohl retrospektiv, zurück zu möglicherweise verfügbaren Schwangerschaftsbeurteilungen, als auch prospektiv bis zum Alter von 5 Jahren gesammelt. Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei XLHED, die auf gut dokumentierten Gesundheitsakten und prospektiven Bewertungen genetisch bestätigter Personen basieren, können nun neue und klinisch prädiktive Informationen zum Nutzen von Patienten, Familien, Gesundheitsdienstleistern und klinischen Forschern liefern, die therapeutische Studien entwerfen Interventionen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
    • Bavaria
      • Erlangen, Bavaria, Deutschland, 91054
        • University Hospital Erlangen
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • Italien
      • Milan, Italien, 20157
        • Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • University of California, San Francisco
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Children's National Medical Center
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Washington University School of Medicine
  • Vereinigtes Königreich
      • Cardiff, Vereinigtes Königreich, CF14 4XW
        • University Hospital of Wales

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 3 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit der Erkrankung XLHED bis zum Alter von 36 Monaten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Die Probanden müssen alle folgenden Kriterien erfüllen, um an dieser Studie teilnehmen zu können:

  1. Bestätigte genetische Diagnose von XLHED
  2. Schriftliche Einverständniserklärung beider Elternteile (sofern vernünftigerweise verfügbar)

Ausschlusskriterien:

Probanden, die eines der folgenden Kriterien erfüllen, können nicht in diese Studie aufgenommen werden:

  1. Medizinisch bedeutsame Komplikationen oder angeborene Anomalien, die nicht mit der Diagnose oder dem Status von XLHED in Zusammenhang stehen
  2. Vor der Einschreibung ein Prüfmedikament erhalten haben. Bei Probanden unter 6 Monaten darf die Mutter während ihrer Schwangerschaft kein Prüfpräparat eingenommen haben.
  3. Bekannte Überempfindlichkeit gegen Pilocarpin oder Pilocarpin-ähnliche Muskarinagonisten
  4. Vorhandensein von Herzschrittmachern

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Sonstiges

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
XLHED
Diejenigen mit der Erkrankung XLHED

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung des klinischen Verlaufs unbehandelter XLHED-Personen
Zeitfenster: Bis zu 5 Lebensjahre
Charakterisierung des klinischen Verlaufs unbehandelter männlicher und weiblicher XLHED-Probanden in der frühen Kindheit durch Erfassung von Daten aus Arzt- und Krankenhausakten, der Krankengeschichte einschließlich Wachstum und Entwicklung sowie Familieninterviews.
Bis zu 5 Lebensjahre
Zur Beurteilung des Phänotyps unbehandelter XLHED-Individuen
Zeitfenster: Bis zu 5 Lebensjahre
Charakterisierung des Phänotyps unbehandelter männlicher und weiblicher XLHED-Probanden in der frühen Kindheit mit Endpunktbewertungen einschließlich Schweiß (nur Männer), Gebiss, kraniofazialer Entwicklung, Lungen- und Augengesundheit.
Bis zu 5 Lebensjahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um Änderungen in Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit zu bewerten (Wachstum und Entwicklung)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Zur Beurteilung von Veränderungen der Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit (Mortalität/Krankenhauseinweisungen/Infektionen/Fieber/Hitzeunverträglichkeit)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Um Veränderungen in Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit zu bewerten (Schweißrate)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Zur Beurteilung von Änderungen in Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit (Gebiss)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Zur Beurteilung von Veränderungen der Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit (trockenes Auge)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Um Veränderungen in Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit zu bewerten (Gesundheit von Haut, Haaren und Nägeln)
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 5. Lebensjahr
Ausgangswert bis zum 5. Lebensjahr
Zur Beurteilung von Änderungen in Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit (Atemwegsgesundheit)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Zur Beurteilung von Veränderungen in Endpunktbewertungen im Laufe der Zeit (kraniofaziale Entwicklung)
Zeitfenster: Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Baseline und jährlich bis zum Alter von 5 Jahren
Zur Beurteilung der Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei von XLHED betroffenen Personen
Zeitfenster: Ausgangswert bis zum 5. Lebensjahr
Korrelation des klinischen Verlaufs und der Endpunktergebnisse mit dem EDA-Genotyp bei unbehandelten, von XLHED betroffenen männlichen und weiblichen Probanden.
Ausgangswert bis zum 5. Lebensjahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Edimer Pharmaceuticals

Ermittler

  • Studienleiter: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. April 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. März 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

31. März 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. September 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. August 2017

Zuletzt verifiziert

1. August 2017

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • ECP-015

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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