Histoire naturelle et résultats dans la dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X (ECP-015)
31 août 2017 mis à jour par: Edimer Pharmaceuticals
L'étude d'histoire naturelle proposée recrutera des patients masculins et féminins, âgés de 36 mois et moins, qui ont un diagnostic de XLHED basé sur des tests génétiques et qui n'ont pas reçu de médicament expérimental à l'étude.
Le protocole d'étude comprendra la collecte de tous les antécédents médicaux pertinents et la documentation des résultats cliniques à l'aide de technologies minimalement invasives adaptées à l'âge.
Les données seront recueillies à la fois rétrospectivement, à partir des évaluations de grossesse éventuellement disponibles, et prospectivement jusqu'à l'âge de 5 ans.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
La collecte de données sur les antécédents cliniques et la santé prospective des personnes touchées par la XLHED sera importante pour le développement et l'approbation réglementaire des thérapies pour la XLHED.
L'étude d'histoire naturelle proposée recrutera des patients masculins et féminins, âgés de 36 mois et moins, qui ont un diagnostic de XLHED basé sur des tests génétiques et qui n'ont pas reçu de médicament expérimental à l'étude.
Le protocole d'étude comprendra la collecte de tous les antécédents médicaux pertinents et la documentation des résultats cliniques à l'aide de technologies minimalement invasives adaptées à l'âge.
Les données seront recueillies à la fois rétrospectivement, à partir des évaluations de grossesse éventuellement disponibles, et prospectivement jusqu'à l'âge de 5 ans.
Les corrélations génotype-phénotype dans XLHED, basées sur des dossiers de santé bien documentés et des évaluations prospectives sur des individus génétiquement confirmés, peuvent désormais fournir de nouvelles informations cliniquement prédictives au profit des patients, des familles, des prestataires de soins de santé et des chercheurs cliniques concevant des essais thérapeutiques. interventions.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Bavaria
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Erlangen, Bavaria, Allemagne, 91054
- University Hospital Erlangen
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Paris, France, 75015
- Hopital Necker-Enfants Malades
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Milan, Italie, 20157
- Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
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Cardiff, Royaume-Uni, CF14 4XW
- University Hospital of Wales
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California
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San Francisco, California, États-Unis, 94143
- University of California, San Francisco
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District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
- Children's National Medical Center
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Washington University School of Medicine
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 3 ans (Enfant)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Ceux qui ont la condition de XLHED jusqu'à l'âge de 36 mois
La description
Critère d'intégration:
Les sujets doivent répondre à tous les critères suivants pour être inscrits dans cette étude :
- Diagnostic génétique confirmé de XLHED
- Consentement éclairé écrit des deux parents (si raisonnablement disponible)
Critère d'exclusion:
Les sujets qui répondent à l'un des critères suivants ne peuvent pas être inscrits à cette étude :
- Complications médicalement significatives ou anomalies congénitales en dehors de celles considérées comme associées au diagnostic ou au statut de XLHED
- Avoir reçu un médicament expérimental à l'étude avant l'inscription. Pour les sujets de moins de 6 mois, la mère ne peut pas avoir pris de médicament expérimental pendant sa grossesse.
- Hypersensibilité connue à la pilocarpine ou aux agonistes muscariniques de type pilocarpine
- Présence de stimulateurs cardiaques
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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XLHED
Ceux qui ont la condition de XLHED
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluer l'évolution clinique des personnes XLHED non traitées
Délai: Jusqu'à 5 ans de vie
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Caractériser l'évolution clinique des sujets masculins et féminins XLHED non traités dans la petite enfance, en capturant les données des dossiers médicaux et hospitaliers, les antécédents médicaux, y compris la croissance et le développement, et les entretiens familiaux.
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Jusqu'à 5 ans de vie
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Évaluer le phénotype des individus XLHED non traités
Délai: Jusqu'à 5 ans de vie
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Caractériser le phénotype des sujets masculins et féminins XLHED non traités dans la petite enfance avec des évaluations des critères d'évaluation comprenant la sueur (hommes uniquement), la dentition, le développement craniofacial, la santé pulmonaire et oculaire.
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Jusqu'à 5 ans de vie
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (croissance et développement)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (mortalité/hospitalisations/infections/fièvres/intolérance à la chaleur)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (taux de sudation)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (Dentition)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (œil sec)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (santé de la peau, des cheveux et des ongles)
Délai: De base jusqu'à 5 ans
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De base jusqu'à 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (santé respiratoire)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Pour évaluer les changements dans les évaluations des paramètres au fil du temps (développement craniofacial)
Délai: Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Au départ et annuellement jusqu'à l'âge de 5 ans
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Évaluer la corrélation génotype-phénotype chez les personnes atteintes de XLHED
Délai: De base jusqu'à 5 ans
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Corréler l'évolution clinique et les résultats des critères d'évaluation avec le génotype EDA chez les sujets masculins et féminins non traités atteints de XLHED.
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De base jusqu'à 5 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 avril 2014
Achèvement primaire (Réel)
1 décembre 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
26 mars 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
26 mars 2014
Première publication (Estimation)
31 mars 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
5 septembre 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
31 août 2017
Dernière vérification
1 août 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECP-015
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .