Historia natural y resultados en la displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (ECP-015)
31 de agosto de 2017 actualizado por: Edimer Pharmaceuticals
El estudio de historia natural propuesto inscribirá a pacientes masculinos y femeninos, de 36 meses de edad y menores, que tengan un diagnóstico de XLHED basado en pruebas genéticas y que no hayan recibido un fármaco de estudio en investigación.
El protocolo del estudio incluirá la recopilación de todos los antecedentes médicos relevantes y la documentación de los resultados clínicos utilizando tecnologías mínimamente invasivas apropiadas para la edad.
Los datos se recopilarán retrospectivamente, de nuevo a las evaluaciones de embarazo que puedan estar disponibles, y prospectivamente hasta los 5 años de edad.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
Importante para el desarrollo y la aprobación regulatoria de terapias para XLHED será la recopilación de datos sobre el historial clínico y la salud prospectiva de las personas afectadas por XLHED.
El estudio de historia natural propuesto inscribirá a pacientes masculinos y femeninos, de 36 meses de edad y menores, que tengan un diagnóstico de XLHED basado en pruebas genéticas y que no hayan recibido un fármaco de estudio en investigación.
El protocolo del estudio incluirá la recopilación de todos los antecedentes médicos relevantes y la documentación de los resultados clínicos utilizando tecnologías mínimamente invasivas apropiadas para la edad.
Los datos se recopilarán retrospectivamente, de nuevo a las evaluaciones de embarazo que puedan estar disponibles, y prospectivamente hasta los 5 años de edad.
Las correlaciones genotipo-fenotipo en XLHED, basadas en registros de salud bien documentados y evaluaciones prospectivas en individuos confirmados genéticamente, ahora pueden proporcionar información nueva y clínicamente predictiva para el beneficio de pacientes, familias, proveedores de atención médica e investigadores clínicos que diseñan ensayos para fines terapéuticos. intervenciones.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Bavaria
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Erlangen, Bavaria, Alemania, 91054
- University Hospital Erlangen
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California
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- University of California, San Francisco
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-
District of Columbia
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Washington, D.C., District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Medical Center
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University School of Medicine
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Paris, Francia, 75015
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Milan, Italia, 20157
- Azienda Ospedaliera-Polo Universitario "Luigi Sacco"
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Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
- University Hospital of Wales
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
No mayor que 3 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Aquellos con la condición de XLHED hasta la edad de 36 meses.
Descripción
Criterios de inclusión:
Los sujetos deben cumplir con todos los siguientes criterios para ser inscritos en este estudio:
- Diagnóstico genético confirmado de XLHED
- Consentimiento informado por escrito de ambos padres (si está razonablemente disponible)
Criterio de exclusión:
Los sujetos que cumplan con alguno de los siguientes criterios no podrán participar en este estudio:
- Complicaciones médicamente significativas o anomalías congénitas fuera de las que se consideran asociadas con el diagnóstico o estado de XLHED
- Haber recibido un fármaco del estudio en investigación antes de la inscripción. Para sujetos menores de 6 meses de edad, la madre no puede haber tomado un fármaco en investigación durante su embarazo.
- Hipersensibilidad conocida a la pilocarpina o a los agonistas muscarínicos similares a la pilocarpina
- Presencia de marcapasos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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XLHED
Aquellos con la condición de XLHED
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Para evaluar el curso clínico de individuos con XLHED no tratados
Periodo de tiempo: Hasta 5 años de vida
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Caracterizar el curso clínico de sujetos masculinos y femeninos XLHED no tratados en la primera infancia, capturando datos de registros médicos y hospitalarios, historial médico que incluye crecimiento y desarrollo, y entrevistas familiares.
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Hasta 5 años de vida
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Evaluar el fenotipo de individuos con XLHED no tratados
Periodo de tiempo: Hasta 5 años de vida
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Caracterizar el fenotipo de sujetos masculinos y femeninos con XLHED no tratados en la primera infancia con evaluaciones de punto final que incluyen sudor (solo hombres), dentición, desarrollo craneofacial, salud pulmonar y ocular.
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Hasta 5 años de vida
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (crecimiento y desarrollo)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de punto final a lo largo del tiempo (mortalidad/hospitalizaciones/infecciones/fiebres/intolerancia al calor)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (índice de sudoración)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (Dentición)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de punto final a lo largo del tiempo (ojo seco)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (salud de la piel, el cabello y las uñas)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 5 años de edad
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Línea de base hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (salud respiratoria)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Para evaluar los cambios en las evaluaciones de puntos finales a lo largo del tiempo (desarrollo craneofacial)
Periodo de tiempo: Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Línea de base y anual hasta los 5 años de edad
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Evaluar la correlación genotipo-fenotipo en individuos afectados por XLHED
Periodo de tiempo: Línea de base hasta los 5 años de edad
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Para correlacionar el curso clínico y los resultados finales con el genotipo EDA en sujetos masculinos y femeninos afectados por XLHED no tratados.
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Línea de base hasta los 5 años de edad
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Ramsey Johnson, MSM, Edimer Pharmaceuticals
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de diciembre de 2016
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de marzo de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de marzo de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
31 de marzo de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
5 de septiembre de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de agosto de 2017
Última verificación
1 de agosto de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ECP-015
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .