ファンコニ貧血患者における無関係なHSCT

包含基準:

• ファンコニ貧血と診断された患者は、生後2か月以上、21歳未満でなければなりません。
• 患者は、HLA-A、B、DRB1が同一であるか、1つの抗原が不一致である血縁（非兄弟）または血縁関係のないドナーを持っている必要があります。 患者とドナーは、血清学的または分子技術を使用して HLA-A および B について、高分解能分子タイピングを使用して DRB1 についてタイプ分けされます。 (2 抗原不一致の血縁ドナーを持つ患者はプロトコールの対象となりますが、個別に評価されます)。
• FA患者は、高リスク遺伝子型、再生不良性貧血（AA）、または過剰な芽球を伴わない骨髄異形成症候群を有している必要があります。

• 再生不良性貧血は、以下の少なくとも 1 つがあるものとして定義されます。

  1. 血小板数 <20 x 109/L
  2. ANC <5 x 108/L
  3. Hgb <8 g/dL 以下の少なくとも 1 つを有する：
  1. 輸血依存
  2. 支持療法の毒性
• 染色体異常の有無にかかわらず、多系統異形成を伴う骨髄異形成症候群。
• 高リスク遺伝子型 (例: IVS-4 またはエクソン 14 FANCC 変異)
• 以下を含む主要臓器の適切な機能:
• 心臓: 駆出率 >45%
• 腎臓: クレアチニンクリアランス > 40 mL/min。
• 肝臓：肝不全の臨床的証拠はありません（例： 凝固障害、腹水）
• Karnofsky パフォーマンス ステータス >70% または Lansky >50%
• 出産適齢期の女性は適切な避妊をし、妊娠検査薬が陰性でなければなりません。

除外基準:

• 利用可能な HLA 遺伝子型が同一の関連ドナー。
• 採取した骨髄（TCD 前）には、レシピエントの体重 kg あたり少なくとも 2.5 x 108 の有核細胞が含まれている必要があり、目標はレシピエントの体重 kg あたり 5.0 x 108 有核細胞です。
• ドナー (T 細胞および B 細胞) に対するリンパ球毒性クロスマッチ陽性
• -グラム陰性敗血症または全身性真菌感染症の病歴（X線検査に基づいて証明または疑われる）。
• 過剰な芽球または白血病を伴う骨髄異形成症候群。
• HCT時の活動性CNS白血病。
• 悪性固形腫瘍（例： 頭頸部/子宮頸部の扁平上皮癌）HCT 後 2 年以内。
• 妊娠中または授乳中の女性。
• 以前の放射線治療により外傷性脳損傷 450 cGy の使用が妨げられている。