Fanconi 빈혈 환자의 비관련 조혈모세포이식

포함 기준:

• Fanconi 빈혈 진단을 받은 환자는 2개월 이상 21세 미만이어야 합니다.
• 환자는 HLA-A, B, DRB1이 동일하거나 1개의 항원이 일치하지 않는 혈연(비형제) 또는 비혈연 기증자가 있어야 합니다. 환자와 기증자는 혈청학 또는 분자 기술을 사용하여 HLA-A 및 B로 분류되고 고해상도 분자 분류를 사용하여 DRB1로 분류됩니다. (2개의 항원 불일치 관련 공여자가 있는 환자는 프로토콜에 적격이지만 별도로 평가됩니다).
• 판코니빈혈 환자는 고위험 유전자형 또는 재생불량성 빈혈(AA) 또는 과도한 모세포가 없는 골수이형성 증후군이 있어야 합니다.

• 재생 불량성 빈혈은 다음 중 적어도 하나가 있는 것으로 정의됩니다.

  1. 혈소판 수 <20 x 109/L
  2. ANC <5 x 108/L
  3. Hgb <8g/dL이며 다음 중 하나 이상:
  1. 수혈 의존
  2. 지지 요법 독성
• 염색체 이상이 있거나 없는 다계통 이형성증을 동반한 골수이형성 증후군.
• 고위험 유전자형(예: IVS-4 또는 엑손 14 FANCC 돌연변이)
• 다음을 포함한 적절한 주요 장기 기능:
• 심장: 박출률 >45%
• 신장: 크레아티닌 청소율 >40 mL/min.
• 간: 간부전의 임상적 증거 없음(예: 응고장애, 복수)
• Karnofsky 성능 상태 >70% 또는 Lansky >50%
• 가임기 여성은 적절한 피임법을 사용해야 하며 임신 테스트 결과가 음성이어야 합니다.

제외 기준:

• 사용 가능한 HLA-유전형적으로 동일한 관련 기증자.
• 수확된 골수(TCD 이전)는 >5.0 x 108 유핵 세포/kg 수용자 체중의 목표와 함께 최소 2.5 x 108 유핵 세포/kg 수용자 체중을 포함해야 합니다.
• 기증자에 대한 양성 림프구 독성 교차 일치(T 세포 및 B 세포)
• 그람 음성 패혈증 또는 전신 진균 감염의 병력(방사선 촬영 연구를 기반으로 입증 또는 의심됨).
• 과도한 모세포 또는 백혈병을 동반한 골수이형성 증후군.
• HCT 당시 활성 CNS 백혈병.
• 악성 고형 종양(예: 머리/목/자궁경부의 편평 세포 암종) HCT 2년 이내.
• 임신 또는 수유중인 여성.
• TBI 450 cGy 사용을 막는 이전 방사선 요법.