白皮症患者の視力に対するルテインとゼアキサンチンの補給の効果 (LUVIA)

眼および眼皮膚白皮症は、皮膚、毛髪、眼 (眼皮膚白皮症 1 および 2)、または眼組織のみ (眼球白皮症 1) など、さまざまな身体組織にわたってメラニンが存在しないか、または大幅に減少した一連の障害を表します。

機能と臨床所見は多様であり (表現型)、根底にある突然変異 (遺伝子型) との直接的な相関関係は確立されていません。

一般的な眼の表現型には、虹彩透視、中心窩形成不全、眼振、視力低下、屈折異常、光線過敏症、視神経交叉における神経節細胞軸索の特徴的な異常ルーティングを伴う視覚経路の異常発達が含まれ、異常な視覚誘発電位をもたらします。 現在の治療オプションは、光学的方法とロービジョンエイドに限定されています。

RPE細胞におけるメラニン色素形成のメカニズムと、視覚経路および構造の発達におけるその役割は完全には理解されていませんが、アルビノ患者の眼底色素沈着の量と視覚機能との間に相関関係が見つかりました. したがって、網膜色素上皮（RPE）内の色素沈着の欠如は、視覚性能の低下に寄与する可能性があります。

黄斑色素 (MP) は、網膜の黄斑領域に集中している 2 つの主要なカロテノイド、ルテインとゼアキサンチンで構成されています。 MP は、網膜に入射する青色光を吸収することによって保護メカニズムを介して機能し、それによって下にある光受容体への酸化的損傷を軽減すると仮定されています。 また、色収差やまぶしさを軽減することで視覚機能を改善すると考えられています。 黄斑色素光学密度 (MPOD) の変動性が先天性網膜の状態にどのように影響するかについては、現在のところ不明です。 ただし、MP は、単純に色素沈着を増加させ、光散乱を減少させ、したがってグレア感度を低下させることによって、視覚パフォーマンスを改善するための仮説的かつ優れた候補となる.

この色素は網膜では生成されませんが、食事から吸収されるため、食事の変更と補給によって操作することができ、それによって網膜疾患の潜在的な治療法を提供します. ただし、LUVIA 試験の完了後に食事に関するアドバイスを提供する前に、まずこの障害で MPOD レベルが測定可能かどうかを確認する必要があります。 これに加えて、網膜の構造的特性と機能的特性の両方を評価することで、この網膜疾患における MP の機能の可能性について、補給が有益かどうかを含め、より深い洞察が得られます。