Les effets de la supplémentation en lutéine et en zéaxanthine sur la vision chez les patients atteints d'albinisme (LUVIA)

L'albinisme oculaire et oculo-cutané représente un éventail de troubles avec une quantité de mélanine absente ou significativement réduite soit dans différents tissus corporels - peau, cheveux, yeux (albinisme oculo-cutané 1 et 2), soit exclusivement dans les tissus oculaires uniquement (albinisme oculaire 1) .

La fonctionnalité et les résultats cliniques sont divers (le phénotype), et aucune corrélation directe n'a été établie avec les mutations sous-jacentes (le génotype).

Le phénotype oculaire commun comprend la transillumination de l'iris, l'hypoplasie fovéale, le nystagmus, l'acuité visuelle réduite, l'erreur de réfraction, la photosensibilité et le développement anormal des voies visuelles avec un acheminement anormal caractéristique des axones des cellules ganglionnaires dans le chiasma, entraînant des potentiels évoqués visuels anormaux. Les options de traitement actuelles se limitent aux méthodes optiques et aux aides pour la basse vision.

Le mécanisme de formation du pigment de mélanine dans les cellules RPE et son rôle dans le développement des voies et des structures visuelles ne sont pas complètement compris, mais une corrélation a été trouvée entre la quantité de pigmentation du fond d'œil et la fonction visuelle chez les patients albinos. L'absence de pigmentation au sein de l'épithélium pigmentaire rétinien (RPE) peut ainsi contribuer à des déficits de performances visuelles.

Le pigment maculaire (MP) est constitué de deux caroténoïdes principaux, la lutéine et la zéaxanthine, qui sont concentrés dans la région maculaire de la rétine. On suppose que MP fonctionne via un mécanisme de protection en absorbant la lumière bleue incidente sur la rétine, réduisant ainsi les dommages oxydatifs aux photorécepteurs sous-jacents. On pense également qu'il améliore la fonction visuelle en réduisant l'aberration chromatique et l'éblouissement. On ignore actuellement comment la variabilité de la densité optique du pigment maculaire (MPOD) affecte les affections rétiniennes congénitales. Le MP serait cependant un candidat hypothétique et bon pour améliorer les performances visuelles - simplement en augmentant la pigmentation, en réduisant la diffusion de la lumière et donc la sensibilité à l'éblouissement.

Comme ce pigment n'est pas produit dans la rétine, mais est absorbé par l'alimentation, il peut être manipulé par une modification de l'alimentation et une supplémentation, fournissant ainsi une thérapie potentielle pour les maladies rétiniennes. Il est cependant nécessaire de voir d'abord si les niveaux de MPOD sont mesurables dans ce trouble avant que des conseils diététiques puissent être fournis après la fin de l'étude LUVIA. De plus, l'évaluation des propriétés structurelles et fonctionnelles de la rétine fournira un meilleur aperçu de la fonction possible de MP dans cette maladie rétinienne, y compris si la supplémentation serait bénéfique.