Gli effetti della supplementazione di luteina e zeaxantina sulla vista nei pazienti con albinismo (LUVIA)

L'albinismo oculare e oculocutaneo rappresentano uno spettro di disturbi con quantità di melanina assente o significativamente ridotta nei diversi tessuti corporei: pelle, capelli, occhi (albinismo oculocutaneo 1 e 2) o esclusivamente nei soli tessuti oculari (albinismo oculare 1).

La funzionalità ei risultati clinici sono diversi (il fenotipo) e non è stata stabilita alcuna correlazione diretta con le mutazioni sottostanti (genotipo).

Il fenotipo oculare comune comprende transilluminazione dell'iride, ipoplasia foveale, nistagmo, ridotta acuità visiva, errore di rifrazione, fotosensibilità e sviluppo anormale delle vie visive con il caratteristico percorso anomalo degli assoni delle cellule gangliari nel chiasma, con conseguente potenziale evocato visivamente anormale. Le attuali opzioni di trattamento sono limitate ai metodi ottici e agli ausili per l'ipovisione.

Il meccanismo della formazione del pigmento di melanina nelle cellule RPE e il suo ruolo nei percorsi visivi e nello sviluppo delle strutture non è completamente compreso, ma è stata trovata una correlazione tra la quantità di pigmentazione del fondo e la funzione visiva nei pazienti albini. L'assenza di pigmentazione all'interno dell'epitelio pigmentato retinico (RPE) può quindi contribuire a deficit delle prestazioni visive.

Il pigmento maculare (MP) è costituito da due carotenoidi principali, luteina e zeaxantina, che sono concentrati nella regione maculare della retina. Si ipotizza che MP funzioni tramite un meccanismo protettivo assorbendo la luce blu incidente sulla retina, riducendo così il danno ossidativo ai fotorecettori sottostanti. Si ritiene inoltre che migliori la funzione visiva riducendo l'aberrazione cromatica e l'abbagliamento. Al momento non è chiaro come la variabilità della densità ottica del pigmento maculare (MPOD) influisca sulle condizioni retiniche congenite. L'MP sarebbe, tuttavia, un ipotetico e buon candidato per migliorare le prestazioni visive, semplicemente aumentando la pigmentazione, riducendo la dispersione della luce e quindi la sensibilità all'abbagliamento.

Poiché questo pigmento non viene prodotto nella retina, ma viene assorbito attraverso la dieta, può essere manipolato modificando la dieta e l'integrazione fornendo così una potenziale terapia per le malattie della retina. Tuttavia, è necessario prima vedere se i livelli di MPOD sono misurabili in questo disturbo prima di poter fornire consigli dietetici dopo il completamento dello studio LUVIA. Oltre a ciò, la valutazione delle proprietà sia strutturali che funzionali della retina fornirà maggiori informazioni sulla possibile funzione di MP in questa malattia retinica, compreso se l'integrazione sarebbe di beneficio.