Влияние добавок лютеина и зеаксантина на зрение у пациентов с альбинизмом (LUVIA)

Глазной и глазокожный альбинизм представляют собой спектр нарушений с отсутствием или значительным уменьшением количества меланина либо в различных тканях тела - коже, волосах, глазах (глазно-кожный альбинизм 1 и 2), либо исключительно только в тканях глаза (глазной альбинизм 1).

Функциональность и клинические проявления разнообразны (фенотип), и не установлено прямой корреляции с лежащими в основе мутациями (генотип).

Общий глазной фенотип включает трансиллюминацию радужки, фовеальную гипоплазию, нистагм, снижение остроты зрения, аномалии рефракции, фоточувствительность и аномальное развитие зрительных путей с характерным аномальным направлением аксонов ганглиозных клеток в хиазме, что приводит к аномальным зрительно вызванным потенциалам. Текущие варианты лечения ограничены оптическими методами и средствами для слабовидящих.

Механизм образования пигмента меланина в клетках РПЭ и его роль в развитии зрительных путей и структур до конца не выяснены, но обнаружена корреляция между количеством пигментации глазного дна и зрительной функцией у пациентов-альбиносов. Таким образом, отсутствие пигментации в пигментном эпителии сетчатки (ПЭС) может способствовать ухудшению зрительных функций.

Макулярный пигмент (МП) состоит из двух основных каротиноидов, лютеина и зеаксантина, которые концентрируются в макулярной области сетчатки. Предполагается, что MP действует через защитный механизм, поглощая синий свет, падающий на сетчатку, тем самым уменьшая окислительное повреждение основных фоторецепторов. Также считается, что он улучшает зрительную функцию за счет уменьшения хроматической аберрации и бликов. В настоящее время неясно, как вариабельность оптической плотности макулярного пигмента (MPOD) влияет на врожденные заболевания сетчатки. Однако MP был бы гипотетическим и хорошим кандидатом для улучшения зрительных характеристик — просто за счет увеличения пигментации, уменьшения светорассеяния и, следовательно, чувствительности к бликам.

Поскольку этот пигмент не вырабатывается в сетчатке, а поглощается с пищей, с ним можно манипулировать путем изменения диеты и добавок, что обеспечивает потенциальную терапию заболеваний сетчатки. Тем не менее, прежде чем давать диетические рекомендации после завершения исследования LUVIA, необходимо сначала выяснить, поддаются ли измерению уровни MPOD при этом расстройстве. В дополнение к этому, оценка как структурных, так и функциональных свойств сетчатки позволит лучше понять возможную функцию MP при этом заболевании сетчатки, в том числе будет ли полезно добавление.