Účinky suplementace luteinu a zeaxantinu na zrak u pacientů s albinismem (LUVIA)

Oční a okulokutánní albinismus představuje spektrum poruch s chybějícím nebo významně sníženým množstvím melaninu buď napříč různými tělesnými tkáněmi – kůží, vlasy, okem (okulokutánní albinismus 1 a 2), nebo výhradně pouze v očních tkáních (oční albinismus 1).

Funkčnost a klinické nálezy jsou různé (fenotyp) a nebyla prokázána žádná přímá korelace se základními mutacemi (genotyp).

Společný oční fenotyp zahrnuje prosvícení duhovky, foveální hypoplazii, nystagmus, sníženou zrakovou ostrost, refrakční vadu, fotosenzitivitu a abnormální vývoj zrakových drah s charakteristickým abnormálním vedením axonů gangliových buněk v chiasmatu, což vede k abnormálním zrakově evokovaným potenciálům. Současné možnosti léčby jsou omezeny na optické metody a pomůcky pro slabozraké.

Mechanismus tvorby melaninového pigmentu v RPE buňkách a jeho role ve vývoji zrakových drah a struktur není zcela objasněn, ale byla nalezena korelace mezi množstvím pigmentace očního pozadí a zrakovými funkcemi u albínů. Chybějící pigmentace v retinálním pigmentovém epitelu (RPE) tak může přispívat k deficitům zrakové výkonnosti.

Makulární pigment (MP) se skládá ze dvou hlavních karotenoidů, luteinu a zeaxantinu, které jsou koncentrovány v makulární oblasti sítnice. Předpokládá se, že MP funguje prostřednictvím ochranného mechanismu absorbováním modrého světla dopadajícího na sítnici, čímž se snižuje oxidační poškození základních fotoreceptorů. Má se také za to, že zlepšuje vizuální funkce snížením chromatické aberace a oslnění. V současné době není jasné, jak variabilita optické hustoty makulárního pigmentu (MPOD) ovlivňuje vrozené stavy sítnice. MP by však byl hypotetickým a dobrým kandidátem na zlepšení zrakového výkonu – jednoduše zvýšením pigmentace, snížením rozptylu světla a tím i citlivosti na oslnění.

Protože tento pigment není produkován v sítnici, ale je absorbován stravou, lze s ním manipulovat změnou stravy a suplementací, čímž poskytuje potenciální terapii onemocnění sítnice. Je však nutné nejprve zjistit, zda jsou hladiny MPOD u této poruchy měřitelné, než bude možné po dokončení studie LUVIA poskytnout dietní doporučení. Kromě toho hodnocení jak strukturálních, tak funkčních vlastností sítnice poskytne lepší pohled na možnou funkci MP u tohoto onemocnění sítnice, včetně toho, zda by suplementace byla přínosem.