Virkningerne af tilskud af lutein og zeaxanthin på synet hos patienter med albinisme (LUVIA)

Okulær og okulokutan albinisme repræsenterer et spektrum af lidelser med fraværende eller signifikant formindsket mængde melanin enten på tværs af forskellige kropsvæv - hud, hår, øjne (Oculocutaneous Albinism 1 og 2), eller udelukkende i øjenvæv kun (Oculocular Albinism 1).

Funktionaliteten og de kliniske fund er forskelligartede (fænotypen), og der er ikke etableret nogen direkte korrelation til de underliggende mutationer (genotypen).

Den almindelige okulære fænotype omfatter iris-transilluminering, foveal hypoplasi, nystagmus, nedsat synsstyrke, brydningsfejl, lysfølsomhed og unormal udvikling af synsbanerne med karakteristisk unormal routing af gangliecelle-axoner i chiasmaen, hvilket resulterer i unormale visuelt fremkaldte potentialer. Nuværende behandlingsmuligheder er begrænset til optiske metoder og svagsynshjælpemidler.

Mekanismen for melaninpigmentdannelse i RPE-cellerne og dens rolle i udviklingen af ​​synsveje og strukturer er ikke fuldstændigt forstået, men der blev fundet en sammenhæng mellem mængden af ​​funduspigmentering og synsfunktion hos albinopatienter. Den manglende pigmentering i retinalt pigmentepitel (RPE) kan således bidrage til visuelle præstationsproblemer.

Det makulære pigment (MP) består af to hovedcarotenoider, lutein og zeaxanthin, som er koncentreret i den makulære region af nethinden. MP antages at fungere via en beskyttende mekanisme ved at absorbere blåt lys indfaldende på nethinden og derved reducere oxidativ skade på de underliggende fotoreceptorer. Det menes også at forbedre den visuelle funktion via reduktion af kromatisk aberration og blænding. Det er i øjeblikket uklart, hvordan variabiliteten i makulært pigment optisk tæthed (MPOD) påvirker medfødte retinale tilstande. MP ville dog være en hypotetisk og god kandidat til at forbedre den visuelle ydeevne - blot ved at øge pigmentering, reducere lysspredning og dermed blændingsfølsomhed.

Da dette pigment ikke produceres i nethinden, men absorberes via kosten, kan det manipuleres ved ændring i kosten og tilskud og derved give potentiel terapi for nethindesygdomme. Det er dog nødvendigt først at se, om MPOD-niveauer kan måles i denne lidelse, før der kan gives kostråd efter afslutning af LUVIA-undersøgelsen. Ud over dette vil evaluering af både de strukturelle og funktionelle egenskaber af nethinden give større indsigt i MP's mulige funktion i denne nethindesygdom, herunder om tilskud ville være en fordel.