Luteiinin ja zeaksantiinilisän vaikutukset näköön albinismipotilailla (LUVIA)

Silmä- ja okulokutaaninen albinismi edustavat sairauksien kirjoa, joissa melaniinin määrä puuttuu tai on merkittävästi vähentynyt joko kehon eri kudoksissa - ihossa, hiuksissa, silmässä (okulocutaaninen albinismi 1 ja 2) tai yksinomaan silmäkudoksissa (silmän albinismi 1).

Toiminnallisuus ja kliiniset löydökset ovat erilaisia ​​(fenotyyppi), eikä suoraa korrelaatiota taustalla oleviin mutaatioihin (genotyyppi) ole osoitettu.

Yleiseen silmän fenotyyppiin kuuluvat iiriksen läpivalaisu, foveaalinen hypoplasia, nystagmus, heikentynyt näöntarkkuus, taittovirhe, valoherkkyys ja näköteiden epänormaali kehitys sekä gangliosolujen aksonien tyypillinen epänormaali reititys chiasmassa, mikä johtaa epänormaaleihin visuaalisesti herätettyihin potentiaaliin. Nykyiset hoitovaihtoehdot rajoittuvat optisiin menetelmiin ja heikkonäköisiin apuvälineisiin.

Melaniinipigmentin muodostumismekanismia RPE-soluissa ja sen roolia näköteiden ja rakenteiden kehityksessä ei täysin ymmärretä, mutta silmänpohjan pigmentaation määrän ja näkötoiminnan välillä havaittiin korrelaatio albiinopotilailla. Puuttuva pigmentti verkkokalvon pigmenttiepiteelissä (RPE) voi siten myötävaikuttaa näkökyvyn heikkenemiseen.

Makulan pigmentti (MP) koostuu kahdesta pääkarotenoidista, luteiinista ja zeaksantiinista, jotka ovat keskittyneet verkkokalvon makula-alueelle. MP:n oletetaan toimivan suojamekanismin kautta absorboimalla verkkokalvolle tulevaa sinistä valoa ja vähentäen siten taustalla olevien fotoreseptoreiden oksidatiivisia vaurioita. Sen uskotaan myös parantavan visuaalista toimintaa vähentämällä kromaattista aberraatiota ja häikäisyä. Tällä hetkellä on epäselvää, kuinka makulan pigmentin optisen tiheyden (MPOD) vaihtelu vaikuttaa synnynnäisiin verkkokalvon tiloihin. MP olisi kuitenkin hypoteettinen ja hyvä ehdokas visuaalisen suorituskyvyn parantamiseen - yksinkertaisesti lisäämällä pigmentaatiota, vähentämällä valon sirontaa ja siten heijastusherkkyyttä.

Koska tätä pigmenttiä ei tuoteta verkkokalvossa, vaan se imeytyy ruokavalion kautta, sitä voidaan manipuloida muuttamalla ruokavaliota ja lisäravinteita, mikä tarjoaa mahdollisen hoidon verkkokalvosairauksiin. On kuitenkin välttämätöntä ensin nähdä, ovatko MPOD-tasot mitattavissa tässä häiriössä, ennen kuin ruokavaliota voidaan antaa LUVIA-tutkimuksen päätyttyä. Tämän lisäksi verkkokalvon rakenteellisten ja toiminnallisten ominaisuuksien arviointi antaa paremman käsityksen MP:n mahdollisesta toiminnasta tässä verkkokalvon sairaudessa, mukaan lukien siitä, olisiko täydentämisestä hyötyä.