Wpływ suplementacji luteiną i zeaksantyną na widzenie u pacjentów z albinizmem (LUVIA)

Bielactwo oczne i oczno-skórne reprezentuje spektrum zaburzeń z brakiem lub znacznie zmniejszoną ilością melaniny w różnych tkankach ciała – skórze, włosach, oku (albinizm oczno-skórny 1 i 2) lub wyłącznie w tkankach oka (bielactwo oczne 1).

Funkcjonalność i wyniki kliniczne są zróżnicowane (fenotyp) i nie ustalono bezpośredniej korelacji z podstawowymi mutacjami (genotyp).

Typowy fenotyp oka obejmuje prześwietlenie tęczówki, hipoplazję dołka, oczopląs, zmniejszoną ostrość wzroku, wadę refrakcji, nadwrażliwość na światło i nieprawidłowy rozwój dróg wzrokowych z charakterystycznym nieprawidłowym przebiegiem aksonów komórek zwojowych w skrzyżowaniu, co skutkuje nieprawidłowymi wzrokowymi potencjałami wywołanymi. Obecne możliwości leczenia ograniczają się do metod optycznych i pomocy dla słabowidzących.

Mechanizm tworzenia pigmentu melaniny w komórkach RPE i jego rola w rozwoju dróg i struktur wzrokowych nie jest do końca poznany, ale stwierdzono korelację między ilością pigmentacji dna oka a funkcją wzrokową u pacjentów albinosów. Brak pigmentacji w obrębie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) może zatem przyczyniać się do deficytów sprawności wzrokowej.

Pigment plamkowy (MP) składa się z dwóch głównych karotenoidów, luteiny i zeaksantyny, które są skoncentrowane w obszarze plamki żółtej siatkówki. Przypuszcza się, że MP działa poprzez mechanizm ochronny, pochłaniając niebieskie światło padające na siatkówkę, zmniejszając w ten sposób uszkodzenia oksydacyjne leżących poniżej fotoreceptorów. Uważa się również, że poprawia funkcje wizualne poprzez redukcję aberracji chromatycznej i odblasków. Obecnie nie jest jasne, w jaki sposób zmienność gęstości optycznej pigmentu plamki żółtej (MPOD) wpływa na wrodzone choroby siatkówki. MP byłby jednak hipotetycznym i dobrym kandydatem do poprawy wydajności wizualnej - po prostu poprzez zwiększenie pigmentacji, zmniejszenie rozproszenia światła, a tym samym wrażliwości na olśnienie.

Ponieważ pigment ten nie jest wytwarzany w siatkówce, ale jest wchłaniany z pożywieniem, można nim manipulować poprzez zmianę diety i suplementację, zapewniając w ten sposób potencjalną terapię chorób siatkówki. Konieczne jest jednak najpierw sprawdzenie, czy poziomy MPOD są mierzalne w tym zaburzeniu, zanim będzie można udzielić porady dietetycznej po zakończeniu badania LUVIA. Ponadto ocena zarówno właściwości strukturalnych, jak i funkcjonalnych siatkówki zapewni lepszy wgląd w możliwą funkcję MP w tej chorobie siatkówki, w tym czy suplementacja byłaby korzystna.