A lutein és a zeaxantin kiegészítés hatása az albinizmusban szenvedő betegek látására (LUVIA)

A szem és a szem albinizmusa olyan rendellenességek spektrumát jelenti, amelyekben hiányzik vagy jelentősen csökkent a melanin mennyisége a test különböző szöveteiben - bőr, haj, szem (Oculocutaneous Albinism 1 és 2), vagy kizárólag a szem szöveteiben (Ocular Albinism 1).

A funkcionalitás és a klinikai leletek sokfélék (a fenotípus), és nem állapítottak meg közvetlen összefüggést a mögöttes mutációkkal (genotípus).

A gyakori szemfenotípus közé tartozik az írisz átvilágítása, a fovealis hypoplasia, a nystagmus, a csökkent látásélesség, a fénytörési hiba, a fényérzékenység és a látópályák rendellenes fejlődése, a ganglionsejtek axonjainak jellegzetes abnormális útvonalával a chiasmában, ami abnormális vizuálisan kiváltott potenciálokat eredményez. A jelenlegi kezelési lehetőségek optikai módszerekre és gyengénlátást segítő eszközökre korlátozódnak.

Az RPE sejtekben a melanin pigment képződésének mechanizmusa és szerepe a látási utak és struktúrák fejlődésében nem teljesen ismert, de összefüggést találtak a szemfenéki pigmentáció mértéke és a látásfunkció között albínó betegeknél. A retina pigment epitéliumában (RPE) lévő pigmentáció hiánya így hozzájárulhat a vizuális teljesítmény hiányához.

A makula pigment (MP) két fő karotinoidból, a luteinből és a zeaxantinból áll, amelyek a retina makula régiójában koncentrálódnak. A feltételezések szerint az MP egy védőmechanizmuson keresztül működik, mivel elnyeli a retinára eső kék fényt, ezáltal csökkenti a mögöttes fotoreceptorok oxidatív károsodását. Azt is gondolják, hogy javítja a vizuális funkciót a kromatikus aberráció és a tükröződés csökkentésével. Jelenleg nem világos, hogy a makula pigment optikai sűrűségének (MPOD) változékonysága hogyan befolyásolja a veleszületett retina állapotokat. Az MP azonban hipotetikus és jó jelölt lenne a vizuális teljesítmény javítására – pusztán a pigmentáció növelésével, a fényszórás és ezáltal a tükröződés érzékenységének csökkentésével.

Mivel ez a pigment nem termelődik a retinában, hanem az étrend révén szívódik fel, az étrend megváltoztatásával és kiegészítéssel manipulálható, ezáltal potenciális terápiát biztosítva a retina betegségei számára. Mindazonáltal először meg kell vizsgálni, hogy az MPOD-szintek mérhetők-e ebben a rendellenességben, mielőtt a LUVIA-vizsgálat befejezése után étrendi tanácsokat adnának. Ezen túlmenően, a retina szerkezeti és funkcionális tulajdonságainak értékelése nagyobb betekintést nyújt az MP lehetséges funkciójába ebben a retinabetegségben, beleértve azt is, hogy a kiegészítés előnyös lenne-e.