루테인과 제아잔틴 보충이 백색증 환자의 시력에 미치는 영향 (LUVIA)

안구 및 눈피부 백색증은 다양한 신체 조직(피부, 모발, 눈(Oculocutaneous Albinism 1 및 2) 또는 눈 조직에서만(눈 백색증 1) 멜라닌 양이 없거나 현저하게 감소된 장애의 스펙트럼을 나타냅니다.

기능 및 임상 소견은 다양하며(표현형), 근본적인 돌연변이(유전자형)에 대한 직접적인 상관관계는 확립되지 않았습니다.

일반적인 안구 표현형에는 홍채 transillumination, foveal hypoplasia, nystagmus, 시력 감소, 굴절 이상, 감광성 및 chiasma에서 신경절 세포 축색 돌기의 특징적인 비정상적인 라우팅과 함께 시각 경로의 비정상적인 발달이 포함되어 비정상적인 시각 유발 전위가 발생합니다. 현재 치료 옵션은 광학 방법과 저시력 보조 장치로 제한됩니다.

RPE 세포의 멜라닌 색소 형성 메커니즘과 시각 경로 및 구조 발달에서의 역할은 완전히 이해되지 않았지만 알비노 환자의 안저 색소 침착 양과 시각 기능 사이의 상관 관계가 발견되었습니다. 따라서 망막 색소 상피(RPE) 내의 색소 침착이 없기 때문에 시각 기능 장애에 기여할 수 있습니다.

황반 색소(MP)는 두 가지 주요 카로티노이드인 루테인과 제아잔틴으로 구성되며 이들은 망막의 황반 부위에 집중되어 있습니다. MP는 망막에 입사되는 청색광을 흡수하여 하부 광수용체에 대한 산화적 손상을 감소시키는 보호 메커니즘을 통해 기능하는 것으로 가정됩니다. 또한 색수차 및 눈부심 감소를 통해 시각 기능을 향상시키는 것으로 생각됩니다. 황반 색소 광학 밀도(MPOD)의 가변성이 선천성 망막 상태에 어떻게 영향을 미치는지는 현재 불분명합니다. 그러나 MP는 단순히 색소 침착을 증가시키고 광 산란을 감소시켜 눈부심도를 감소시킴으로써 시각적 성능을 향상시킬 수 있는 가상의 좋은 후보가 될 것입니다.

이 색소는 망막에서 생성되지 않고 식이를 통해 흡수되기 때문에 식이와 보충제를 변경하여 조작할 수 있으므로 망막 질환에 대한 잠재적인 치료법을 제공할 수 있습니다. 그러나 LUVIA 연구 완료 후 식이요법 조언을 제공하기 전에 이 장애에서 MPOD 수치를 측정할 수 있는지 확인하는 것이 먼저 필요합니다. 또한, 망막의 구조적 및 기능적 특성에 대한 평가는 보충이 유익한지 여부를 포함하여 이 망막 질환에서 MP의 가능한 기능에 대한 더 큰 통찰력을 제공할 것입니다.