Effektene av tilskudd av lutein og zeaxanthin på synet hos pasienter med albinisme (LUVIA)

Okulær og okulokutan albinisme representerer et spekter av lidelser med fraværende eller betydelig redusert mengde melanin enten på tvers av forskjellige kroppsvev - hud, hår, øyne (Oculocutaneous Albinism 1 og 2), eller utelukkende i øyevev kun (Oculocular Albinism 1).

Funksjonaliteten og de kliniske funnene er mangfoldige (fenotypen), og det er ikke etablert noen direkte korrelasjon til de underliggende mutasjonene (genotypen).

Den vanlige okulære fenotypen inkluderer iris-transillumination, foveal hypoplasi, nystagmus, redusert synsskarphet, brytningsfeil, fotosensitivitet og unormal utvikling av synsveiene med karakteristisk unormal ruting av ganglioncelle-aksoner i chiasmaen, noe som resulterer i unormale visuelt fremkalte potensialer. Nåværende behandlingsalternativer er begrenset til optiske metoder og svaksynte hjelpemidler.

Mekanismen for melaninpigmentdannelse i RPE-cellene og dens rolle i utviklingen av synsveier og strukturer er ikke fullstendig forstått, men det ble funnet en sammenheng mellom mengden funduspigmentering og visuell funksjon hos albinopasienter. Den fraværende pigmenteringen i retinalt pigmentepitel (RPE) kan dermed bidra til visuell ytelsessvikt.

Makulapigmentet (MP) består av to hovedkarotenoider, lutein og zeaxanthin, som er konsentrert i makulaområdet på netthinnen. MP antas å fungere via en beskyttende mekanisme ved å absorbere blått lys som faller inn på netthinnen og dermed redusere oksidativ skade på de underliggende fotoreseptorene. Det antas også å forbedre visuell funksjon via reduksjon av kromatisk aberrasjon og gjenskinn. Det er foreløpig uklart hvordan variasjonen i makulær pigmentoptisk tetthet (MPOD) påvirker medfødte retinale tilstander. MP vil imidlertid være en hypotetisk og god kandidat til å forbedre visuell ytelse – ganske enkelt ved å øke pigmentering, redusere lysspredning og dermed blendingsfølsomhet.

Siden dette pigmentet ikke produseres i netthinnen, men absorberes via dietten, kan det manipuleres ved endring i kostholdet og tilskudd og dermed gi potensiell terapi for netthinnesykdommer. Det er imidlertid nødvendig først å se om MPOD-nivåer er målbare ved denne lidelsen før kostholdsråd kan gis etter fullføring av LUVIA-studien. I tillegg til dette vil evaluering av både de strukturelle og funksjonelle egenskapene til netthinnen gi større innsikt i den mulige funksjonen til MP i denne retinale sykdommen, inkludert om tilskudd vil være til nytte.