补充叶黄素和玉米黄质对白化病患者视力的影响 (LUVIA)

眼和眼皮肤白化病代表一系列疾病，在不同身体组织——皮肤、毛发、眼睛（眼皮肤白化病 1 和 2）或仅在眼组织中（眼白化病 1）黑色素缺失或显着减少。

功能和临床发现多种多样（表型），并且与潜在突变（基因型）没有直接相关性。

常见的眼部表型包括虹膜透照、中心凹发育不全、眼球震颤、视力下降、屈光不正、光敏性和视觉通路异常发育，具有视交叉中神经节细胞轴突异常路由的特征，导致视觉诱发电位异常。 目前的治疗选择仅限于光学方法和低视力辅助工具。

RPE 细胞中黑色素形成的机制及其在视觉通路和结构发育中的作用尚不完全清楚，但发现白化病患者的眼底色素沉着量与视觉功能之间存在相关性。 因此，视网膜色素上皮 (RPE) 内色素沉着的缺失可能导致视觉表现缺陷。

黄斑色素 (MP) 由两种主要的类胡萝卜素组成，即叶黄素和玉米黄质，它们集中在视网膜的黄斑区域。 假设 MP 通过吸收入射到视网膜上的蓝光，从而通过保护机制发挥作用，从而减少对底层光感受器的氧化损伤。 人们还认为它可以通过减少色差和眩光来改善视觉功能。 目前尚不清楚黄斑色素光密度 (MPOD) 的变异性如何影响先天性视网膜疾病。 然而，MP 将成为改善视觉性能的假设且良好的候选者 - 只需增加色素沉着，减少光散射，从而减少眩光敏感性。

由于这种色素不在视网膜中产生，而是通过饮食吸收，因此可以通过改变饮食和补充剂来控制它，从而为视网膜疾病提供潜在的治疗方法。 然而，在 LUVIA 研究完成后提供饮食建议之前，有必要首先了解这种疾病的 MPOD 水平是否可测量。 此外，对视网膜结构和功能特性的评估将更深入地了解 MP 在这种视网膜疾病中的可能功能，包括补充是否有益。