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遺伝性パーキンソン病自然史プロトコル

2026年8月19日更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

バックグラウンド：

- パーキンソン病は、運動に影響を与える神経系の病気です。通常、70 代または 80 代で発症します。若年性パーキンソン病 (EOPD) は、50 歳になる前に始まります。研究者は、EOPD は遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があると考えています。彼らは、この病気の治療法を見つけることができるように、遺伝的原因を研究したいと考えています。

目的：

- EOPD の遺伝的原因をよりよく理解すること。

資格:

EOPDの病歴がある18～80歳の成人。パーキンソン病を患っていない家族は、コントロールとして参加できます。
18 歳から 80 歳までの健康なボランティア。

デザイン：

EOPDの参加者とその親族は、医療記録のレビューによりスクリーニングされます。健康なボランティアには、病歴、身体検査、採血があります。
親族は、パーキンソン病に関連する遺伝子の変異を検査するために、NIH に血液サンプルを送る場合があります。彼らは身体検査を受けるかもしれません。
参加者は、最大 2 時間続く別の訪問のためにクリニックに戻るように求められる場合があります。
この訪問中、参加者は針刺しを介して腕の静脈から採血されます。
参加者は自分の肌のサンプルを渡すことができます。腕や脚の皮膚を麻痺させ、特殊な針で小さな皮膚パンチ生検を行います。
血液または皮膚サンプルからの一部の細胞は、細胞株を確立するために実験室で培養される場合があります。細胞はまた、幹細胞を作るために遺伝子改変されている可能性もあります。
研究者は、サンプルの遺伝子解析を行って、EOPD 患者のサンプルと比較することがあります。

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

退行性パーキンソン病 (PD) を患う患者の大多数は、70 代および 80 代に存在します。対照的に、この神経疾患は、人生の最初の 50 年以内に発症する可能性があります。この早期発症の症状は、変性型の疾患の病因と比較して、直接的な遺伝的原因を持っている可能性が高くなります。早期発症パーキンソン病 (EOPD) の遺伝的原因を理解することは、遺伝性疾患と変性疾患の両方の治療法を見つけるのに役立つ可能性があります。私たちの研究室や他の研究室からのデータは、EOPDに関連する遺伝子変異が細胞のストレス応答プログラムを混乱させることを示しています. これらの摂動は、次に、細胞修復プロセスを損ない、これは、EOPD および変性 PD に関連するドーパミン作動性ニューロンの変性に対する感受性を高めると仮定されています。同時に、EOPD 患者の発症年齢 (コホートの被験者では 8 歳から 41 歳まで) と疾患の浸透率 (症状の重症度) はさまざまです。テストするために提案する仮説は、EOPD 感受性遺伝子変異の数と対立遺伝子分布が、可変の発症年齢と疾患浸透率を説明するかどうかです。この仮説は、遺伝的欠陥を定義し、末梢血細胞、皮膚生検由来の線維芽細胞、およびこれらの被験者に由来する人工多能性幹細胞を使用して、これらの個人の細胞修復機能を調査するために、EOPDの被験者のジェノタイピングによってこの自然史プロトコルでテストされます。並行して、これらの被験者の表現型は、NINDS パーキンソンクリニックによって評価されます。一緒に、これらのデータは、EOPD の病態生理学における遺伝子型 - 表現型への洞察を前進させるはずです。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

アメリカ
- Maryland
  - Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年～80年 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

人生の最初の 50 年以内にパーキンソン病の症状を発症した被験者は、このプロトコルに登録されます。さらに、以前にプロトコル 12-H-0084 に登録された被験者も、このプロトコルに登録される場合があります。年齢 (+/- 5 歳) と性別が一致する健康なボランティアは、このプロトコルのコントロールとして採用されます。コントロールは、Web 広告を介して募集されます。健康なボランティアの募集を支援するために、NIH LISTSERV を介して電子メール広告も送信されます。健康なボランティアのリストは、NIH の患者募集局からも要求される場合があります。パーキンソニズムの臨床的証拠のない家族のコントロールは、インデックス研究対象のコントロールとして採用される場合があります。

説明

包含基準

パーキンソン病患者

-若年性パーキンソン病またはパーキンソニズムの病歴がある18歳から80歳までの年齢（人生の最初の50年以内の症状）。

健常対照者

-パーキンソン病またはパーキンソン病の病歴または家族歴のない18歳から80歳までの年齢。

家族管理対象者

-パーキンソン病またはパーキンソン病を患っていない、登録されたEOPD被験者の家族は、この研究の対照として登録できます。

すべての科目

-インフォームドスタディの同意を与え、署名する意欲と法的能力
血液または組織サンプルを研究し、将来の研究のために保存する可能性があることへの意欲

除外基準

すべての科目

-インフォームドコンセントに署名できない、または署名したくない被験者
-他の神経学的症候群を含む疾患に関連する遺伝的欠陥のある被験者。
妊娠

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

グループ/コホートの数

コホートと介入

グループ/コホート
家族管理対象者登録された EOPD 被験者の家族で、パーキンソン病またはパーキンソニズムを患っていない家族は、この研究の対照として登録できます。
健常対照者パーキンソン病またはパーキンソニズムの病歴または家族歴のない18歳から80歳までの年齢。
パーキンソン病患者若年性パーキンソン病またはパーキンソニズムの病歴がある18歳から80歳までの年齢（人生の最初の50年以内の症状）。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
この研究の主な目的は、EOPDに関連する常染色体劣性遺伝的欠陥の組み合わせを遺伝的に定義し、細胞の恒常性とドーパミンへの応答に対する複合的な分子的および生理学的効果を特徴付けることです... 時間枠：5年	EOPDに関連する常染色体劣性遺伝的欠陥の組み合わせを遺伝的に定義し、細胞の恒常性とドーパミン作動性ストレッサーへの応答に対する複合的な分子的および生理学的効果を特徴付けます。	5年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
二次的な目的は、これらの遺伝的欠陥のこれらの複合体と細胞品質管理への影響が、EOPD 被験者の発症年齢と疾患浸透度に相関するかどうかを評価することです。時間枠：5年	二次的な目的は、これらの遺伝的欠陥のこれらの複合体と細胞品質管理への影響が、EOPD 被験者の発症年齢と疾患浸透度に相関するかどうかを評価することです。	5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

主任研究者：Derek P Narendra, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

NIH Clinical Center Detailed Web Page

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2015年7月8日

一次修了 (実際)

2016年4月7日

研究の完了 (実際)

2017年8月15日

試験登録日

最初に提出

2015年7月28日

QC基準を満たした最初の提出物