Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Protokol přirozené historie dědičné Parkinsonovy choroby

23. dubna 2026 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Pozadí:

- Parkinsonova choroba je onemocnění nervového systému, které ovlivňuje pohyb. Lidé to obvykle dostanou ve svých 70 nebo 80 letech. Parkinsonova nemoc s časným nástupem (EOPD) začíná před 50. rokem života. Vědci se domnívají, že EOPD může být způsobena mutací v genu. Chtějí studovat genetické příčiny, aby mohli najít léčbu této nemoci.

Objektivní:

- Pro lepší pochopení genetických příčin EOPD.

Způsobilost:

  • Dospělí ve věku 18 80 let s historií EOPD. Jejich rodinní příslušníci, kteří nemají Parkinsonovu chorobu, se mohou připojit jako kontroly.
  • Zdraví dobrovolníci ve věku 18 80 let.

Design:

  • Účastníci s EOPD a jejich příbuzní budou podrobeni kontrole zdravotní dokumentace. Zdravým dobrovolníkům bude odebrána anamnéza, fyzické vyšetření a odběr krve.
  • Příbuzní mohou poslat vzorky krve do NIH, aby otestovali mutace v genech, které jsou spojeny s Parkinsonovou chorobou. Mohou mít fyzickou zkoušku.
  • Účastníci mohou být požádáni, aby se vrátili na kliniku na další návštěvu, která může trvat až 2 hodiny.
  • Během této návštěvy bude účastníkům odebrána krev z žíly na paži pomocí jehly.
  • Účastníci mohou dát vzorek své kůže. Kůže na paži nebo noze se znecitliví a speciální jehlou se odebere malá kožní biopsie.
  • Některé buňky ze vzorku krve nebo kůže mohou být pěstovány v laboratoři za účelem vytvoření buněčných linií. Buňky mohou být také potenciálně geneticky modifikovány za účelem vytvoření kmenových buněk.
  • Výzkumníci mohou provést genetickou analýzu vzorků, aby je porovnali se vzorky pacientů EOPD.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Většina subjektů s degenerativní Parkinsonovou chorobou (PD) je přítomna v 7. a 8. dekádě života. Naproti tomu se toto neurologické onemocnění může projevit během prvních 5 desetiletí života. Tento časný nástup bude mít spíše přímou genetickou příčinu ve vztahu k etiologii degenerativní formy onemocnění. Naše porozumění genetickým příčinám časného nástupu Parkinsonovy choroby (EOPD) nám může pomoci najít terapie pro genetická i degenerativní onemocnění. Údaje z naší laboratoře a dalších ukazují, že genetické mutace spojené s EOPD narušují programy buněčné reakce na stres. Tyto poruchy zase zhoršují proces buněčné opravy, o kterém se předpokládá, že zvyšuje náchylnost k degeneraci dopaminergních neuronů spojené s EOPD a degenerativní PD. Současně mají pacienti s EOPD variabilní věk nástupu (v rozmezí od 8 let do 41 let u subjektů v naší kohortě) a penetraci onemocnění (závažnost symptomů). Hypotéza, kterou navrhujeme otestovat, je, zda počet a distribuce alel genových mutací náchylnosti k EOPD odpovídá za proměnlivý věk nástupu a penetraci onemocnění. Tato hypotéza bude testována v tomto protokolu přirozené historie pomocí genotypizace subjektů s EOPD, aby se definovaly jejich genetické defekty a aby se prozkoumala buněčná reparační funkce u těchto jedinců pomocí buněk periferní krve, fibroblastů odvozených z kožní biopsie a indukovaných pluripotenciálních kmenových buněk odvozených od těchto subjektů. Paralelně bude na NINDS Parkinsonově klinice hodnocen fenotyp těchto subjektů. Společně by tato data měla posunout náš pohled na genotyp-fenotyp v patofyziologii EOPD.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

31

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Subjekty, u kterých se rozvinou symptomy Parkinsonovy choroby během prvních 5 dekád života, budou zařazeny do tohoto protokolu. Kromě toho mohou být do tohoto protokolu také zapsáni subjekty dříve zapsané v protokolu 12-H-0084. Jako kontroly pro tento protokol budou vybráni zdraví dobrovolníci odpovídající věku (+/- 5 let) a pohlaví. Kontroly budou získávány prostřednictvím webových inzerátů. Prostřednictvím NIH LISTSERV bude také rozeslána e-mailová reklama na pomoc při náboru zdravých dobrovolníků. Seznam zdravých dobrovolníků si lze také vyžádat od úřadu NIH pro nábor pacientů. Kontroly rodinných příslušníků bez klinických důkazů parkinsonismu mohou být přijaty jako kontroly pro subjekty indexového výzkumu.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ

Předměty Parkinsonovy choroby

- Věk 18 až 80 let s anamnézou časného nástupu Parkinsonovy choroby nebo parkinsonismu (přítomnost během prvních pěti desetiletí života).

Zdravé kontrolní subjekty

- Věk 18 let až 80 let bez historie nebo rodinné anamnézy Parkinsonovy choroby nebo parkinsonismu.

Kontrolní subjekty členů rodiny

-Členové rodiny zapsaných subjektů EOPD, kteří sami netrpí Parkinsonovou nemocí nebo parkinsonismem, mohou být zařazeni jako kontroly do této studie.

Všechny předměty

  • Ochota a právní způsobilost dát a podepsat informovaný souhlas se studiem
  • Ochota nechat si prostudovat vzorky krve nebo tkáně a případně je uložit pro budoucí výzkum

VYLUČOVACÍ KRITÉRIA

Všechny předměty

  • Subjekty, které nejsou schopny nebo ochotny podepsat informovaný souhlas
  • Subjekty s genetickými defekty spojenými s nemocemi včetně jiných neurologických syndromů.
  • Těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Kontrolní subjekty členů rodiny
Členové rodiny zapsaných subjektů EOPD, kteří sami nemají Parkinsonovu chorobu nebo Parkinsonismus, mohou být zařazeni jako kontroly do této studie.
Zdravé kontrolní subjekty
Věk 18 let až 80 let bez historie nebo rodinné anamnézy Parkinsonovy choroby nebo parkinsonismu.
Subjekty Parkinsonovy choroby
Věk 18 let až 80 let s anamnézou časného nástupu Parkinsonovy choroby nebo parkinsonismu (prezentace během prvních pěti desetiletí života).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primárním cílem této studie je geneticky definovat kombinaci autozomálně recesivních genetických defektů spojených s EOPD a charakterizovat jejich složený molekulární a fyziologický účinek na buněčnou homeostázu a odpověď na dopamin...
Časové okno: 5 let
geneticky definovat kombinaci autozomálně recesivních genetických defektů spojených s EOPD a charakterizovat jejich složený molekulární a fyziologický účinek na buněčnou homeostázu a odpověď na dopaminergní stresory.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekundárním cílem je vyhodnotit, zda tyto kompozity těchto genetických defektů a jejich účinky na kontrolu buněčné kvality korelují s věkem nástupu a penetrací onemocnění u subjektů EOPD.
Časové okno: 5 let
Sekundárním cílem je vyhodnotit, zda tyto kompozity těchto genetických defektů a jejich účinky na kontrolu buněčné kvality korelují s věkem nástupu a penetrací onemocnění u subjektů EOPD.
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

8. července 2015

Primární dokončení (Aktuální)

7. dubna 2016

Dokončení studie (Aktuální)

15. srpna 2017

Termíny zápisu do studia

První předloženo

28. července 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. července 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

29. července 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. dubna 2026

Naposledy ověřeno

19. září 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 150155
  • 15-H-0155

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit