Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Protokół historii naturalnej dziedzicznej choroby Parkinsona

23 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tło:

- Choroba Parkinsona jest chorobą układu nerwowego, która wpływa na ruch. Ludzie zwykle dostają to w wieku 70 lub 80 lat. Choroba Parkinsona o wczesnym początku (EOPD) rozpoczyna się przed 50 rokiem życia. Naukowcy uważają, że EOPD może być spowodowane mutacją w genie. Chcą zbadać przyczyny genetyczne, aby znaleźć terapie na tę chorobę.

Cel:

- Aby lepiej zrozumieć genetyczne przyczyny EOPD.

Uprawnienia:

  • Dorośli w wieku 18 80 lat z historią EOPD. Członkowie ich rodzin, którzy nie cierpią na chorobę Parkinsona, mogą dołączyć jako grupa kontrolna.
  • Zdrowi ochotnicy w wieku 18 80 lat.

Projekt:

  • Uczestnicy z EOPD i ich krewni zostaną poddani badaniu przesiewowemu z przeglądem dokumentacji medycznej. Zdrowi ochotnicy będą mieli historię medyczną, badanie fizykalne i pobraną krew.
  • Krewni mogą przesyłać próbki krwi do NIH w celu zbadania mutacji w genach związanych z chorobą Parkinsona. Mogą mieć fizyczny egzamin.
  • Pacjenci mogą zostać poproszeni o powrót do kliniki na kolejną wizytę, która może trwać do 2 godzin.
  • Podczas tej wizyty uczestnicy będą pobierać krew z żyły w ramieniu za pomocą igły.
  • Uczestnicy mogą oddać próbkę swojej skóry. Skóra na ramieniu lub nodze zostanie zdrętwiała i zostanie pobrana niewielka biopsja skóry za pomocą specjalnej igły.
  • Niektóre komórki z próbki krwi lub skóry mogą być hodowane w laboratorium w celu ustalenia linii komórkowych. Komórki mogą być również potencjalnie modyfikowane genetycznie w celu wytworzenia komórek macierzystych.
  • Naukowcy mogą przeprowadzić analizę genetyczną próbek, aby porównać je z próbkami pacjentów z EOPD.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Większość osób ze zwyrodnieniową chorobą Parkinsona (ChP) występuje w 7. i 8. dekadzie życia. W przeciwieństwie do tego, ta choroba neurologiczna może ujawnić się w ciągu pierwszych 5 dekad życia. Jest bardziej prawdopodobne, że ta wczesna prezentacja ma bezpośrednią przyczynę genetyczną związaną z etiologią zwyrodnieniowej postaci choroby. Nasze zrozumienie genetycznych przyczyn choroby Parkinsona o wczesnym początku (EOPD) może pomóc nam znaleźć terapie zarówno dla chorób genetycznych, jak i zwyrodnieniowych. Dane z naszego laboratorium i innych pokazują, że mutacje genetyczne związane z EOPD zakłócają komórkowe programy odpowiedzi na stres. Te zaburzenia z kolei upośledzają proces naprawy komórek, który, jak przypuszcza się, zwiększa podatność na degenerację neuronów dopaminergicznych związaną z EOPD i zwyrodnieniową chorobą Parkinsona. Jednocześnie pacjenci z EOPD mają zmienny wiek zachorowania (od 8 do 41 lat u osób z naszej kohorty) i penetrację choroby (nasilenie objawów). Hipoteza, którą proponujemy przetestować, dotyczy tego, czy liczba i rozkłady alleli mutacji genu podatności na EOPD odpowiadają za zmienny wiek zachorowania i penetrację choroby. Ta hipoteza zostanie przetestowana w tym protokole historii naturalnej poprzez genotypowanie osobników z EPD w celu określenia ich defektów genetycznych i zbadania komórkowej funkcji naprawczej u tych osób przy użyciu komórek krwi obwodowej, fibroblastów pochodzących z biopsji skóry i indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych pochodzących od tych osobników. Równolegle, fenotyp tych osobników będzie oceniany przez Klinikę Parkinsona NINDS. Razem dane te powinny pogłębić nasz wgląd w fenotyp genotypu w patofizjologii EOPD.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

31

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 80 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci, u których wystąpią objawy choroby Parkinsona w ciągu pierwszych 5 dekad życia, zostaną włączeni do tego protokołu. Dodatkowo, osoby wcześniej zapisane w protokole 12-H-0084 mogą również zostać zapisane w tym protokole. Zdrowi ochotnicy dobrani pod względem wieku (+/- 5 lat) i płci będą rekrutowani jako grupa kontrolna dla tego protokołu. Kontrole będą rekrutowane za pośrednictwem ogłoszeń internetowych. Reklama e-mailowa zostanie również wysłana za pośrednictwem NIH LISTSERV, aby pomóc w rekrutacji zdrowych ochotników. Listę zdrowych ochotników można również uzyskać w Biurze Rekrutacji Pacjentów NIH. Kontrole członków rodziny bez klinicznych dowodów na parkinsonizm mogą być rekrutowane jako kontrole dla indeksowanych uczestników badań.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA

Podmioty Parkinsona

- Wiek od 18 do 80 lat z chorobą Parkinsona lub parkinsonizmem o wczesnym początku w wywiadzie (wystąpienie w ciągu pierwszych pięciu dekad życia).

Zdrowi pacjenci kontrolni

- Wiek od 18 do 80 lat bez historii choroby Parkinsona lub parkinsonizmu w rodzinie.

Podmioty kontrolne członków rodziny

- Członkowie rodziny włączonych pacjentów z EOPD, którzy sami nie mają choroby Parkinsona ani parkinsonizmu, mogą zostać włączeni jako grupa kontrolna do tego badania.

Wszystkie tematy

  • Gotowość i zdolność prawna do wyrażenia i podpisania świadomej zgody na badanie
  • Chęć zbadania próbek krwi lub tkanek i potencjalnego przechowywania ich do przyszłych badań

KRYTERIA WYŁĄCZENIA

Wszystkie tematy

  • Osoby, które nie mogą lub nie chcą podpisać świadomej zgody
  • Osoby z defektami genetycznymi związanymi z chorobami, w tym innymi zespołami neurologicznymi.
  • Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Podmioty kontrolne członków rodziny
Członkowie rodziny włączonych pacjentów z EOPD, którzy sami nie mają choroby Parkinsona ani parkinsonizmu, mogą zostać włączeni jako grupa kontrolna do tego badania.
Zdrowi pacjenci kontrolni
Wiek od 18 do 80 lat bez historii choroby Parkinsona lub parkinsonizmu w rodzinie.
Osoby z chorobą Parkinsona
Wiek od 18 do 80 lat z historią wczesnego początku choroby Parkinsona lub parkinsonizmu (prezentacja w ciągu pierwszych pięciu dekad życia).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Głównym celem tego badania jest genetyczne zdefiniowanie kombinacji autosomalnych recesywnych defektów genetycznych związanych z EOPD i scharakteryzowanie ich złożonego wpływu molekularnego i fizjologicznego na homeostazę komórkową i odpowiedź na dopaminę...
Ramy czasowe: 5 lat
genetycznie zdefiniować kombinację autosomalnych recesywnych defektów genetycznych związanych z EOPD i scharakteryzować ich złożony wpływ molekularny i fizjologiczny na homeostazę komórkową i odpowiedź na stresory dopaminergiczne.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Celem drugorzędnym jest ocena, czy te złożone z tych defektów genetycznych i ich wpływ na kontrolę jakości komórek koreluje z wiekiem zachorowania i penetracji choroby u pacjentów z EOPD.
Ramy czasowe: 5 lat
Celem drugorzędnym jest ocena, czy te złożone z tych defektów genetycznych i ich wpływ na kontrolę jakości komórek koreluje z wiekiem zachorowania i penetracji choroby u pacjentów z EOPD.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 lipca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

28 lipca 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

28 lipca 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

29 lipca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

19 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 150155
  • 15-H-0155

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Venezuela

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj