Örökletes Parkinson-kór természetrajzi jegyzőkönyve
2023. október 21. frissítette: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Háttér:
- A Parkinson-kór az idegrendszer olyan betegsége, amely befolyásolja a mozgást. Az emberek általában a 70-es vagy 80-as éveikben kapják meg. A korai Parkinson-kór (EOPD) 50 éves kor előtt kezdődik. A kutatók szerint az EOPD-t egy gén mutációja okozhatja. Tanulmányozni akarják a genetikai okokat, hogy terápiákat találjanak erre a betegségre.
Célkitűzés:
- Az EOPD genetikai okainak jobb megértése.
Jogosultság:
- 18-80 éves felnőttek, akiknek kórtörténete EOPD-s. Családtagjaik, akik nem szenvednek Parkinson-kórban, csatlakozhatnak kontrollként.
- Egészséges önkéntesek 18 80 évesek.
Tervezés:
- Az EOPD-ben szenvedő résztvevőket és hozzátartozóikat orvosi feljegyzések áttekintésével szűrik. Az egészséges önkéntesektől kórtörténetet, fizikális vizsgálatot és vérvételt kell végezni.
- A rokonok vérmintákat küldhetnek az NIH-nak, hogy megvizsgálják a Parkinson-kórhoz kapcsolódó gének mutációit. Lehet, hogy fizikai vizsgálaton vesznek részt.
- A résztvevőket megkérhetik, hogy térjenek vissza a klinikára egy újabb látogatásra, amely legfeljebb 2 óráig tarthat.
- A látogatás során a résztvevőktől vért vesznek a kar vénájából tűszúrással.
- A résztvevők mintát adhatnak bőrükből. A kar vagy a láb bőrét elzsibbadják, és egy speciális tűvel kis bőröki biopsziát vesznek.
- A vér- vagy bőrmintából származó egyes sejteket laboratóriumban növeszthetik sejtvonalak létrehozására. A sejteket potenciálisan genetikailag is módosíthatják őssejtek előállítására.
- A kutatók genetikai elemzést végezhetnek a mintákon, hogy összehasonlítsák azokat az EOPD-s betegek mintáival.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
A degeneratív Parkinson-kórban (PD) szenvedő alanyok többsége az élet 7. és 8. évtizedében van jelen.
Ezzel szemben ez a neurológiai betegség az élet első 5 évtizedében jelentkezhet.
Ennek a korai megjelenésnek nagyobb valószínűséggel van közvetlen genetikai oka a betegség degeneratív formájának etiológiájához képest.
A korai megjelenésű Parkinson-kór (EOPD) genetikai okainak ismerete segíthet megtalálni a terápiákat mind a genetikai, mind a degeneratív betegségekre.
Laboratóriumunkból és másokból származó adatok azt mutatják, hogy az EOPD-vel kapcsolatos genetikai mutációk megzavarják a celluláris stressz-válasz programokat.
Ezek a perturbációk viszont rontják a sejtjavítási folyamatot, amelyről azt feltételezik, hogy növeli az EOPD-vel és a degeneratív PD-vel kapcsolatos dopaminerg neuron-degenerációra való érzékenységet.
Ugyanakkor az EOPD-ben szenvedő betegek életkora változó (8 évtől 41 évig terjed a kohorszunkban szereplő alanyokban) és a betegség penetranciája (a tünetek súlyossága).
Az általunk tesztelésre javasolt hipotézis az, hogy az EOPD-érzékenységi génmutációk száma és alléleloszlása felelős-e a betegség kezdetének és penetranciájának változó korától.
Ezt a hipotézist ebben a természetrajzi protokollban teszteljük az EOPD-ben szenvedő alanyok genotipizálásával, hogy meghatározzuk genetikai hibáikat, és feltárjuk ezekben az egyedekben a sejtreparatív funkciót perifériás vérsejtek, bőrbiopsziából származó fibroblasztok és indukált pluripotenciális őssejtek felhasználásával.
Ezzel párhuzamosan ezen alanyok fenotípusát a NINDS Parkinson-klinika fogja értékelni.
Ezek az adatok együttesen elősegítik betekintésünket az EOPD patofiziológiájában a genotípus-fenotípusba.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
31
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Azokat az alanyokat, akiknél életük első 5 évtizedében Parkinson-kór tünetei jelentkeznek, be kell vonni ebbe a protokollba.
Ezenkívül a korábban a 12-H-0084 számú protokollra felvett alanyok is felvehetők ebbe a protokollba.
Az életkor (+/- 5 év) és a nem szerint megfelelő egészséges önkénteseket vesznek fel kontrollként ehhez a protokollhoz.
Az irányítókat webes hirdetéseken keresztül toborozzák.
A NIH LISTSERV-en keresztül e-mailes hirdetést is kiküldenek az egészséges önkéntesek toborzásának elősegítésére.
Az egészséges önkéntesek listája az NIH Betegfelvételi Irodájától is kérhető.
A Parkinson-kór klinikai bizonyítéka nélküli családtagok kontrollként toborozhatók az indexkutatási alanyok számára.
Leírás
- BELÉPÉSI KRITÉRIUMOK
Parkinson-kóros alanyok
- 18 évtől 80 éves korig, akinek a kórelőzményében korai kezdetű Parkinson-kór vagy Parkinson-kór szerepel (az élet első öt évtizedében jelentkezik).
Egészséges kontroll alanyok
- 18 évtől 80 éves korig, akiknek a kórtörténetében vagy a családjában nem szerepel Parkinson-kór vagy Parkinson-kór.
Családtag-ellenőrzési alanyok
- A vizsgálatba bevont EOPD-s alanyok családtagjai, akik maguk nem szenvednek Parkinson-kórban vagy Parkinson-kórban, bevonhatók kontrollként ebbe a vizsgálatba.
Minden alany
- Hajlandóság és jogi képesség a tájékozott tanulmányi hozzájárulás megadására és aláírására
- Hajlandóság vér- vagy szövetminták tanulmányozására, és potenciálisan tárolására a jövőbeli kutatás céljából
KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK
Minden alany
- Azok az alanyok, akik nem tudnak vagy nem akarnak aláírni egy tájékozott beleegyezést
- Olyan alanyok, akiknek genetikai hibái vannak, amelyek betegségekhez kapcsolódnak, beleértve más neurológiai szindrómákat is.
- Terhesség
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Családtag-ellenőrzési alanyok
A vizsgálatba bevont EOPD-s alanyok családtagjai, akik maguk nem szenvednek Parkinson-kórban vagy Parkinson-kórban, bevonhatók kontrollként ebbe a vizsgálatba.
|
|
Egészséges kontroll alanyok
18 évtől 80 éves korig, a kórtörténetben vagy a családban nem fordult elő Parkinson-kór vagy Parkinson-kór.
|
|
Parkinson alanyok
18 év és 80 év közötti korosztály, akinek az anamnézisében korai kezdetű Parkinson-kór vagy Parkinson-kór szerepel (az élet első öt évtizedében jelentkezik).
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ennek a tanulmánynak az elsődleges célja az, hogy genetikailag meghatározzuk az EOPD-hez kapcsolódó autoszomális recesszív genetikai hibák kombinációját, és jellemezzük azok összetett molekuláris és fiziológiai hatását a sejt homeosztázisára és a dopaminra adott válaszre...
Időkeret: 5 év
|
genetikailag meghatározzák az EOPD-hez kapcsolódó autoszomális recesszív genetikai hibák kombinációját, és jellemzik azok összetett molekuláris és fiziológiai hatását a sejt homeosztázisára és a dopaminerg stresszorokra adott válaszreakcióra.
|
5 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A másodlagos cél annak értékelése, hogy ezeknek a genetikai hibáknak az összetettsége és a sejtminőség-ellenőrzésre gyakorolt hatásai korrelálnak-e az EOPD-s alanyok kezdetének életkorával és a betegség penetranciájával.
Időkeret: 5 év
|
A másodlagos cél annak értékelése, hogy ezeknek a genetikai hibáknak az összetettsége és a sejtminőség-ellenőrzésre gyakorolt hatásai korrelálnak-e az EOPD-s alanyok kezdetének életkorával és a betegség penetranciájával.
|
5 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Derek P Narendra, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Greenamyre JT, Hastings TG. Biomedicine. Parkinson's--divergent causes, convergent mechanisms. Science. 2004 May 21;304(5674):1120-2. doi: 10.1126/science.1098966. No abstract available.
- Klein C, Lohmann-Hedrich K, Rogaeva E, Schlossmacher MG, Lang AE. Deciphering the role of heterozygous mutations in genes associated with parkinsonism. Lancet Neurol. 2007 Jul;6(7):652-62. doi: 10.1016/S1474-4422(07)70174-6.
- Arbuthnott GW, Wickens J. Space, time and dopamine. Trends Neurosci. 2007 Feb;30(2):62-9. doi: 10.1016/j.tins.2006.12.003. Epub 2006 Dec 13.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. július 8.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2016. április 7.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2017. augusztus 15.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2015. július 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2015. július 28.
Első közzététel (Becsült)
2015. július 29.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2023. október 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2023. október 21.
Utolsó ellenőrzés
2023. október 19.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 150155
- 15-H-0155
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .