末端器官に対するエラスチン媒介血管剛性の影響

大動脈の弾力性は、拍動性の血流による損傷から身体を緩衝します。 ヒトとマウスのデータによると、加齢とともに血管は弾力性を失い、硬くなることが示されています。 血管硬化は、高齢者の進行性認知障害および認知症と関連していますが、早期発症/先天性血管硬化の影響についてはほとんど知られていません。 同様に、狭窄の形でのエラスチン介在性動脈障害は、心臓、肺、腸、骨格筋、腎臓などの追加の末端器官に影響を与え、摂食や運動不耐性、高血圧を引き起こす可能性があります. この研究では、末端器官に対するエラスチン動脈障害と血管硬化の影響を評価します。

同意に続いて、治験責任医師は被験者およびその介護者と協力して、年齢/能力および好みに基づいて患者に最も適した検査を決定します。

• 認知能力と神経行動能力のテスト、および一般的な健康と幸福の測定
• 血管剛性の非侵襲的測定を受ける
• MRIによる脳の画像検査を受ける
• 心エコー検査を受ける
• 心電図を受ける
• 24時間外来心電図モニターを受ける
• さまざまな血管床と組織の超音波画像と流れの研究を受ける
• 関連する血管のCT血管造影を受ける
• 四肢および/または頭部/脳 (fNIRS) の近赤外分光法 (NIRS) による非侵襲的組織酸素化および内皮機能評価を受ける
• 6 分間の歩行テストを実行する
• 肺機能検査を行う
• 目の検査と光コヒーレンストモグラフィー（OCT）を受ける
• 関連検査室に血液/尿を与える
• 皮膚の生体力学的特性を評価する
• フィットネス トラッカーを使用してベースライン フィットネス情報を評価する
• 状態の関連する特徴を評価する完全な医学写真
• 歯科検診と歯科写真撮影を受ける

訪問は、研究チームの裁量により、臨床センターで直接、遠隔医療、または対面と遠隔医療の組み合わせで実施できます。 すべての遠隔医療活動は、HRPP ポリシー 303 に従って実行され、自宅で実行できるテストのみが実行されます (例: 臨床相談、神経行動検査、フィットネス追跡、外来心電図モニタリング、および写真) が選択されます。 他のテストでは、個人が CC の現場にいる必要があります。

その結果、一部の参加者は、CC での時間を制限するために、自宅で特定の相談を受け、現場で他のテストを受ける場合があります。

さらに、この研究では、参加者の医療記録を確認して、一般的および心血管の健康に関する追加情報を取得する許可を求めます。 弁上大動脈弁狭窄症 (SVAS) またはウィリアムズ症候群 (WS) の個人については、個人の診断を確認する臨床レポートが利用可能になったときにレビューされます。