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말단 기관에 대한 엘라스틴 매개 혈관 경직의 영향

2026년 6월 5일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

배경:

윌리엄스 증후군(WS) 및 판막상동맥 협착증(SVAS) 환자는 혈관의 탄력성이 떨어집니다. 이것을 혈관 경직이라고 합니다. 혈관은 협착증이라고 하는 초점 협착이 있거나 전체적으로 더 좁아질 수 있습니다.

목표:

연구자들은 윌리엄 증후군과 판막상부 대동맥 협착증 환자의 혈관 차이가 심장, 내장, 신장 및 뇌를 포함한 신체 기관에 어떤 영향을 미치는지 확인하기를 원합니다.

적임:

WS 또는 SVAS가 있는 3-85세의 사람들

3-85세의 건강한 자원봉사자

설계:

  • 참가자는 최대 10년 동안 매년 방문하게 됩니다. 모든 참가자에게 동일한 테스트가 제공됩니다.
  • 참가자는 연구 팀이 자신의 의료 기록을 검토하는 데 동의합니다. 참가자가 WS를 가진 어린이 또는 성인인 경우 부모 또는 보호자가 동의합니다.
  • 참가자는 NIH를 방문하여 신체 검사 및 병력을 확인합니다. 건강 이력에 따라 참가자는 2~4일 동안 일련의 영상 검사와 혈관 기능 측정을 받게 됩니다. 인지 능력 테스트도 수행됩니다. 혈액을 채취하고 특정 검사를 위해 IV를 배치할 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

대동맥의 탄력성은 박동성 혈류로 인한 손상으로부터 신체를 완충합니다. 인간과 생쥐의 데이터에 따르면 나이가 들면 혈관이 탄력을 잃고 뻣뻣해집니다. 혈관 경직은 노인의 진행성 인지 장애 및 치매와 관련이 있지만 조기 발병/선천성 혈관 경직의 영향에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 마찬가지로, 협착증 형태의 엘라스틴 매개 동맥병증은 심장, 폐, 창자, 골격근 및 신장과 같은 추가 말단 기관에 영향을 미쳐 섭식 및 운동 불내성, 고혈압을 유발할 가능성이 있습니다. 이 연구는 말단 기관에 대한 엘라스틴 동맥병증 및 혈관 경직의 영향을 평가합니다.

동의 후 조사관은 피험자 및 간병인과 협력하여 연령/능력 및 선호도에 따라 환자에게 가장 적합한 검사를 결정하며 다음을 포함할 수 있습니다.

  • 인지 및 신경 행동 능력 테스트와 일반 건강 및 웰빙 측정
  • 혈관 경직도를 비침습적으로 측정
  • MRI로 뇌영상을 찍다
  • 심초음파를 받다
  • 심전도를 받다
  • 24시간 보행 심전도 모니터를 받습니다.
  • 다양한 혈관층 및 조직의 초음파 영상 및 흐름 연구 수행
  • 해당 혈관의 CT 혈관조영술
  • 사지 및/또는 머리/뇌(fNIRS)의 근적외선 분광법(NIRS)으로 비침습적 조직 산소화 및 내피 기능 평가를 받습니다.
  • 6분 걷기 테스트를 수행합니다.
  • 폐 기능 검사 수행
  • 시력 검사 및 광학 간섭 단층 촬영(OCT)을 받습니다.
  • 관련 실험실에 혈액/소변 제공
  • 피부의 생체 역학적 특성 평가
  • 피트니스 트래커를 사용하여 기본 피트니스 정보 평가
  • 상태의 관련 기능을 평가하는 완전한 의료 사진
  • 치과 검진 및 치과 사진 촬영

방문은 연구 팀의 재량에 따라 임상 센터에서 직접, 원격 의료를 통해 또는 직접 방문과 원격 의료를 조합하여 수행할 수 있습니다. 모든 원격 의료 활동은 HRPP 정책 303에 따라 수행되며 집에서 수행할 수 있는 검사(예: 임상 상담, 신경 행동 검사, 체력 추적, 보행 심전도 모니터링 및 사진 촬영)이 선택됩니다. 다른 테스트는 개인이 CC 현장에 있어야 합니다.

결과적으로 일부 참가자는 CC에서 시간을 제한하기 위해 집에서 특정 상담 및 현장에서 다른 테스트를 받을 수 있습니다.

또한 연구는 일반 및 심혈관 건강에 대한 추가 정보를 얻기 위해 참가자의 의료 기록을 검토할 수 있는 권한을 요청할 것입니다. SVAS(supravalvular aortic stenosis) 또는 WS(Williams syndrome)가 있는 개인의 경우 개인의 진단을 확인하는 임상 보고서가 가능한 경우 검토됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

159

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, 미국, 63110-1093
        • Washington University School of Medicine

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

일치하는 건강한 대조군과 함께 1차 임상

설명

  • 포함 기준:

WS, SVAS 또는 기타 WS 지역 변형 조건(사례) 및 인구통계학적으로 유사한 제어(영향을 받지 않음) 참가자를 가진 개인을 모집합니다.

WS가 있는 어린이 또는 성인은 다음을 수행해야 합니다.

  • 3세에서 85세 사이여야 합니다.
  • WS로 추정되거나 확인된 진단을 받았습니다(이 연구에서는 유전자 검사를 수행하지 않음).
  • 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다.
  • 임신하지

SVAS가 있는 어린이 또는 성인은 다음을 수행해야 합니다.

  • 3세에서 85세 사이여야 합니다.
  • SVAS 또는 SVAS 유사 상태를 암시하는 임상 특징이 있거나 SVAS 또는 SVAS 유사 상태의 임상 특징이 없지만 영향을 받은 상태를 암시하는 유전자 검사 결과가 있습니다(SVAS는 침투가 감소함).
  • 미성년자인 경우 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다(성인에게는 해당되지 않음).

WS 영역 유전자 변화가 있는 어린이 또는 성인:

  • 3세에서 85세 사이여야 합니다.
  • WS 지역에서 비ELN 유전자의 유전자 변이를 보고하는 임상 또는 연구 유전자 검사를 받습니다.
  • 미성년자이거나 스스로 동의하는 능력을 방해하는 인지 장애가 있는 경우 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다.

대조군의 일부로 연구에 참여하는 어린이 또는 성인은 다음을 수행해야 합니다.

  • 5세에서 85세 사이여야 합니다.
  • WS, SVAS 또는 SVAS 유사 상태를 시사하는 임상적 특징이나 유전적 프로필이 없어야 합니다. 이 연구에서는 유전자 검사를 수행하지 않습니다.
  • 미성년자인 경우 동의를 제공하고 의학적 질문에 답변하는 데 도움을 줄 수 있는 부모/보호자가 있어야 합니다(성인에게는 해당되지 않음).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
사례
WS/SVAS/WS 유전자 영역 변이가 있는 피험자
통제 수단
건강한 자원봉사자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
WS와 SVAS 및 WS 유전자 영역 변이 하위 그룹을 모두 테스트하여 최종 기관 기능에 대한 엘라스틴 부족 매개 혈관 질환의 효과를 조사하고 엘라스틴에 대한 더 큰 유전자 결실의 상승 효과를 찾을 수 있습니다.
기간: 전진
WS/SVAS/WS 유전자 영역 변이 모집단과 대조군 사이의 차이점을 식별하는 것을 목표로 하는 파일럿 연구.
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

수사관

  • 수석 연구원: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2016년 12월 2일

기본 완료 (실제)

2024년 4월 6일

연구 완료 (실제)

2024년 4월 6일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 7월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 7월 19일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 7월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 5일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 23일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 160144
  • 16-H-0144

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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