Påvirkning av elastinmediert vaskulær stivhet på endeorganer

Elastisitet i aorta buffer kroppen mot skade på grunn av pulserende blodstrøm. Data fra mennesker og mus viser at med økende alder mister karene elastisitet og blir stive. Vaskulær stivhet er assosiert med progressiv kognitiv svikt og demens hos aldrende voksne, men lite er kjent om effekten av tidlig oppstått/medfødt vaskulær stivhet. På samme måte har elastinmediert arteriopati i form av stenose potensial til å påvirke ytterligere endeorganer som hjerte, lunger, tarm, skjelettmuskulatur og nyre, noe som forårsaker mat- og treningsintoleranse, samt hypertensjon. Denne studien evaluerer virkningen av elastin arteriopati og vaskulær stivhet på endeorganene.

Etter samtykke vil etterforskerne samarbeide med forsøkspersonene og deres omsorgspersoner for å finne ut hvilke tester som er mest passende for pasienten basert på deres alder/evner og preferanser, og kan omfatte:

• testing av kognitive og nevroatferdsmessige evner samt mål på generell helse og velvære
• gjennomgå ikke-invasive målinger av vaskulær stivhet
• gjennomgå hjerneavbildning ved MR
• gjennomgå ekkokardiogram
• gjennomgå EKG
• gjennomgå 24-timers ambulerende elektrokardiogrammonitor
• gjennomgå ultralydavbildning og strømningsstudier av ulike vaskulære senger og vev
• gjennomgå CT-angiogram av relevante kar
• gjennomgå ikke-invasiv oksygenering av vev og endotelfunksjonell vurdering med nær infrarød spektroskopi (NIRS) av lemmer og/eller hode/hjerne (fNIRS)
• utføre en 6 minutters gangtest
• utføre lungefunksjonstester
• få en synsundersøkelse og optisk koherenstomografi (OCT)
• gi blod/urin til aktuelle laboratorier
• vurdere biomekaniske egenskaper til huden
• evaluere grunnleggende treningsinformasjon ved hjelp av en treningsmåler
• komplett medica-fotografering som evaluerer relevante trekk ved tilstanden
• få tannundersøkelse og tannfotografering

Besøk kan gjennomføres personlig ved Klinisk senter, av telehelse, eller med en kombinasjon av personlig og telehelse, etter studieteamets skjønn. Alle telehelseaktiviteter vil bli utført i henhold til HRPP Policy 303 og kun testing som kan utføres hjemme (f.eks. kliniske konsultasjoner, nevroatferdstesting, kondisjonssporing, ambulatorisk EKG-overvåking og fotografering) vil bli valgt. De andre testene krever at personen er på stedet ved CC.

Følgelig kan noen deltakere ha visse konsultasjoner hjemme og annen testing på stedet for å begrense tiden i CC

I tillegg vil studien be om tillatelse til å gjennomgå deltakerens medisinske journaler for å få ytterligere informasjon om generell og kardiovaskulær helse. For personer med supravalvulær aortastenose (SVAS) eller Williams syndrom (WS), vil den kliniske rapporten som bekrefter personens diagnose bli gjennomgått når den er tilgjengelig.