Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Impacto da Rigidez Vascular Mediada por Elastina nos Órgãos Terminais

18 de abril de 2024 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fundo:

Pessoas com Síndrome de Williams (WS) e estenose aórtica supravalvar (SVAS) têm menos elasticidade em seus vasos sanguíneos. Isso é chamado de rigidez dos vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos podem ter estreitamentos focais chamados estenoses ou podem ser globalmente mais estreitos.

Objetivos.

Os pesquisadores querem ver como as diferenças dos vasos sanguíneos em pessoas com síndrome de Williams e estenose aórtica supravalvar afetam órgãos do corpo, incluindo coração, intestino, rins e cérebro.

Elegibilidade:

Pessoas de 3 a 85 anos com WS ou SVAS

Voluntários saudáveis ​​de 3 a 85 anos

Projeto:

  • Os participantes terão visitas anuais por até 10 anos. Todos os participantes receberão os mesmos testes.
  • Os participantes darão consentimento para que a equipe do estudo revise seus registros médicos. Se o participante for uma criança ou um adulto com WS, um dos pais ou tutor dará o consentimento.
  • Os participantes visitarão o NIH, onde farão um exame físico e histórico médico. Com base em seu histórico de saúde, os participantes serão submetidos a uma série de exames de imagem e medidas da função dos vasos sanguíneos ao longo de 2 a 4 dias. Testes de habilidades cognitivas também serão realizados. O sangue será coletado e um IV pode ser colocado para testes específicos.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

A elasticidade na aorta protege o corpo de danos devido ao fluxo sanguíneo pulsátil. Dados de humanos e camundongos mostram que, com o aumento da idade, os vasos perdem elasticidade e tornam-se rígidos. A rigidez vascular está associada ao comprometimento cognitivo progressivo e à demência em adultos idosos, mas pouco se sabe sobre os efeitos da rigidez vascular congênita/de início precoce. Da mesma forma, a arteriopatia mediada por elastina na forma de estenose tem o potencial de impactar órgãos terminais adicionais, como coração, pulmões, intestino, músculo esquelético e rim, causando alimentação e intolerância ao exercício, bem como hipertensão. Este estudo avalia o impacto da arteriopatia por elastina e rigidez vascular em órgãos-alvo.

Após o consentimento, os investigadores trabalharão com os sujeitos e seus cuidadores para determinar quais testes são mais apropriados para o paciente com base em sua idade/capacidades e preferências e podem incluir:

  • testes de habilidades cognitivas e neurocomportamentais, bem como medidas de saúde geral e bem-estar
  • submeter-se a medições não invasivas da rigidez vascular
  • submeter-se a imagem cerebral por ressonância magnética
  • fazer ecocardiograma
  • submeter-se a ECG
  • submeter-se a monitor de eletrocardiograma ambulatorial de 24 horas
  • submeter-se a imagens de ultrassom e estudos de fluxo de vários leitos e tecidos vasculares
  • submeter-se a angiografia por TC de vasos relevantes
  • submeter-se a oxigenação tecidual não invasiva e avaliação funcional endotelial com espectroscopia de infravermelho próximo (NIRS) dos membros e/ou cabeça/cérebro (fNIRS)
  • realizar um teste de caminhada de 6 minutos
  • realizar testes de função pulmonar
  • receber um exame oftalmológico e tomografia de coerência óptica (OCT)
  • dar sangue/urina para laboratórios relevantes
  • avaliar as propriedades biomecânicas da pele
  • avalie as informações básicas de condicionamento físico usando um rastreador de condicionamento físico
  • fotografia médica completa avaliando características relevantes da condição
  • receber um exame dentário e fotografia dentária

As visitas podem ser realizadas pessoalmente no Centro Clínico, por telessaúde, ou com uma combinação de presencial e telessaúde, a critério da equipe do estudo. Todas as atividades de telessaúde serão realizadas de acordo com a Política HRPP 303 e somente os testes que podem ser realizados em casa (por exemplo, consultas clínicas, testes neurocomportamentais, rastreamento de condicionamento físico, monitoramento ambulatorial de eletrocardiograma e fotografia) serão selecionados. Os demais exames exigem a presença do indivíduo no CC.

Consequentemente, alguns participantes podem ter algumas consultas em casa e outros testes no local para limitar o tempo no CC

Além disso, o estudo solicitará permissão para revisar os registros médicos do participante para obter informações adicionais sobre saúde geral e cardiovascular. Para indivíduos com estenose aórtica supravalvar (SVAS) ou síndrome de Williams (WS), o relatório clínico confirmando o diagnóstico individual será revisado quando disponível.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

218

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
        • Ainda não está recrutando
        • Children's National Health System
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110-1093
        • Concluído
        • Washington University School of Medicine
    • South Carolina
      • Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29425
        • Ainda não está recrutando
        • Medical University of South Carolina
        • Contato:
          • Alexandra Hamberis, B.S.

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 85 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Clínica primária junto com controles saudáveis ​​correspondentes

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Recrutaremos indivíduos com WS, SVAS ou outras condições de variação da região WS (casos) e participantes de controle (não afetados) demograficamente semelhantes.

Crianças ou adultos com WS devem:

  • ter entre 3 e 85 anos
  • tem um diagnóstico presumido ou confirmado de WS (o teste genético não é realizado neste estudo de pesquisa).
  • ter um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas
  • não estar grávida

Crianças ou adultos com SVAS devem:

  • ter entre 3 e 85 anos
  • têm características clínicas sugestivas de SVAS ou uma condição semelhante a SVAS OU não têm características clínicas de SVAS ou uma condição semelhante a SVAS, mas têm resultados de testes genéticos que implicam estado afetado (SVAS tem penetrância diminuída).
  • ter um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas se for menor de idade (não aplicável a adultos)

Crianças ou adultos com alterações no gene da região WS:

  • ter entre 3 e 85 anos
  • têm testes genéticos clínicos ou de pesquisa que relatam variação genética em um gene não ELN na região WS.
  • ter um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas se for menor de idade ou se tiver deficiência cognitiva que impeça sua capacidade de consentir em seu próprio nome.

Crianças ou adultos que participam do estudo como parte do grupo de controle devem:

  • ter entre 5 e 85 anos
  • não têm características clínicas ou perfil genético sugestivo de WS, SVAS ou uma condição semelhante a SVAS. Nenhum teste genético será realizado neste estudo de pesquisa
  • ter um pai/responsável disponível para fornecer consentimento e ajudar a responder a perguntas médicas se for menor de idade (não aplicável a adultos)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Caso
Indivíduos com variação da região do gene WS/SVAS/WS
Controles
Voluntários saudáveis

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Ao testar os subgrupos de variação da região do gene WS e SVAS e WS, podemos investigar o efeito da doença vascular mediada por insuficiência de elastina na função do órgão final e procurar um efeito sinérgico da deleção do gene maior em elas...
Prazo: em progresso
Estudos-piloto com o objetivo de identificar diferenças entre a população de variação da região do gene WS/SVAS/WS e os controles.
em progresso

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

  • Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

2 de dezembro de 2016

Conclusão Primária (Estimado)

25 de fevereiro de 2032

Conclusão do estudo (Estimado)

25 de fevereiro de 2032

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de julho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de julho de 2016

Primeira postagem (Estimado)

21 de julho de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

19 de abril de 2024

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

18 de abril de 2024

Última verificação

15 de abril de 2024

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 160144
  • 16-H-0144

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Doença cardiovascular

Pesquisar ensaios semelhantes

Patrocinadores e Colaboradores

Condições médicas

Intervenções de drogas

CROs by country

CROs in Finland

Condições

Doenças Raras

Intervenções de drogas

Suplementos Alimentares

Patrocinador / Colaboradores

Localizações

3
Se inscrever