Impact de la rigidité vasculaire médiée par l'élastine sur les organes terminaux

L'élasticité de l'aorte protège le corps des dommages dus au flux sanguin pulsatile. Les données sur les humains et les souris montrent qu'avec l'âge, les vaisseaux perdent leur élasticité et deviennent raides. La raideur vasculaire est associée à des troubles cognitifs progressifs et à la démence chez les adultes vieillissants, mais on sait peu de choses sur les effets de la raideur vasculaire d'apparition précoce/congénitale. De même, l'artériopathie médiée par l'élastine sous forme de sténose peut avoir un impact sur d'autres organes terminaux tels que le cœur, les poumons, les intestins, les muscles squelettiques et les reins, provoquant une intolérance à l'alimentation et à l'exercice, ainsi qu'une hypertension. Cette étude évalue l'impact de l'artériopathie à l'élastine et de la raideur vasculaire sur les organes terminaux.

Après consentement, les enquêteurs travailleront avec les sujets et leurs soignants pour déterminer quels tests sont les plus appropriés pour le patient en fonction de son âge/capacités et préférences et peuvent inclure :

• tests des capacités cognitives et neurocomportementales ainsi que des mesures de la santé générale et du bien-être
• subir des mesures non invasives de la rigidité vasculaire
• subir une imagerie cérébrale par IRM
• subir une échocardiographie
• subir un ECG
• subir un moniteur d'électrocardiogramme ambulatoire 24 heures sur 24
• subir une imagerie par ultrasons et des études de flux de divers lits et tissus vasculaires
• subir une angiographie CT des vaisseaux concernés
• subir une oxygénation tissulaire non invasive et une évaluation fonctionnelle endothéliale avec spectroscopie proche infrarouge (NIRS) des membres et/ou de la tête/du cerveau (fNIRS)
• effectuer un test de marche de 6 minutes
• effectuer des tests de la fonction pulmonaire
• recevoir un examen de la vue et une tomographie par cohérence optique (OCT)
• donner du sang/urine pour les laboratoires concernés
• évaluer les propriétés biomécaniques de la peau
• évaluer les informations de condition physique de base à l'aide d'un moniteur de condition physique
• photographie médicale complète évaluant les caractéristiques pertinentes de la condition
• recevoir un examen dentaire et une photographie dentaire

Les visites peuvent être effectuées en personne au centre clinique, par télésanté ou avec une combinaison de personne et de télésanté, à la discrétion de l'équipe d'étude. Toutes les activités de télésanté seront effectuées conformément à la politique HRPP 303 et seuls les tests pouvant être effectués à domicile (par ex. consultations cliniques, tests neurocomportementaux, suivi de la condition physique, surveillance ECG ambulatoire et photographie) seront sélectionnés. Les autres tests exigent que la personne soit sur place au CC.

Par conséquent, certains participants peuvent avoir certaines consultations à domicile et d'autres tests sur place pour limiter le temps dans le CC

De plus, l'étude demandera la permission d'examiner les dossiers médicaux du participant pour obtenir des informations supplémentaires sur la santé générale et cardiovasculaire. Pour les personnes atteintes de sténose aortique supravalvulaire (SVAS) ou du syndrome de Williams (WS), le rapport clinique confirmant le diagnostic de la personne sera examiné lorsqu'il sera disponible.