Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az elasztin által közvetített érmerevség hatása a végszervekre

2026. szeptember 15. frissítette: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Háttér:

A Williams-szindrómás (WS) és supravalvularis aortaszűkületben (SVAS) szenvedők ereiben kevésbé rugalmasak. Ezt vérerek merevségének nevezik. A vérerek fokális szűkületei lehetnek, amelyeket szűkületnek neveznek, vagy csak globálisan szűkebbek lehetnek.

Célok:

A kutatók azt szeretnék látni, hogy a Williams-szindrómás és a supravalvularis aortaszűkületben szenvedő betegek vérereinek különbségei hogyan befolyásolják a szervezet szerveit, beleértve a szívet, a beleket, a veséket és az agyat.

Jogosultság:

3-85 év közöttiek, akik WS-ben vagy SVAS-ban szenvednek

Egészséges önkéntesek 3-85 éves korig

Tervezés:

  • A résztvevők évente legfeljebb 10 évig látogathatnak. Minden résztvevőnek ugyanazokat a teszteket ajánljuk fel.
  • A résztvevők beleegyezést adnak ahhoz, hogy a vizsgálati csoport felülvizsgálja egészségügyi feljegyzéseiket. Ha a résztvevő WS-ben szenvedő gyermek vagy felnőtt, a szülő vagy gyám adja a hozzájárulást.
  • A résztvevők felkeresik az NIH-t, ahol fizikális vizsgálatot és kórtörténetet kapnak. Az egészségi állapotuk alapján a résztvevők egy sor képalkotó vizsgálaton és véredényfunkció mérésen esnek át 2-4 napon keresztül. A kognitív képességek tesztjeit is elvégzik. Vért vesznek, és IV-t helyeznek el bizonyos vizsgálatokhoz.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

Az aorta rugalmassága megvédi a testet a pulzáló véráramlás okozta károsodástól. Az emberektől és egerektől származó adatok azt mutatják, hogy az életkor előrehaladtával az erek elvesztik rugalmasságukat és merevekké válnak. Az érrendszeri merevség progresszív kognitív károsodással és demenciával jár együtt idősödő felnőtteknél, de keveset tudunk a korai megjelenésű/veleszületett érmerevség hatásairól. Hasonlóképpen, az elasztin által közvetített arteriopathia szűkület formájában további végszervekre, például szívre, tüdőre, bélrendszerre, vázizmokra és vesére is hatással lehet, táplálkozási és edzési intoleranciát, valamint magas vérnyomást okozva. Ez a tanulmány az elasztin arteriopathia és az érrendszeri merevség hatását értékeli a végszervekre.

A beleegyezés után a vizsgálók együttműködnek az alanyokkal és gondozóikkal, hogy meghatározzák, mely vizsgálatok a legmegfelelőbbek a páciens számára életkoruk/képességeik és preferenciáik alapján, és a következőket tartalmazhatják:

  • a kognitív és neuroviselkedési képességek, valamint az általános egészségi állapot és jólét mérése
  • nem invazív vaszkuláris merevségi méréseken kell átesni
  • agyi képalkotáson kell átesni MRI-vel
  • echokardiogramon kell átesni
  • EKG-n kell átesni
  • 24 órás ambuláns elektrokardiogram monitorozáson kell átesni
  • ultrahangos képalkotást és áramlási vizsgálatokat végeznek a különböző érrendszeri ágyakon és szöveteken
  • alá kell vetni a releváns erek CT angiogramját
  • a végtagok és/vagy a fej/agy (fNIRS) közeli infravörös spektroszkópiával (NIRS) nem invazív szöveti oxigenizáción és endoteliális funkcionális értékelésen mennek keresztül
  • végezzen 6 perces séta tesztet
  • végezzen tüdőfunkciós vizsgálatokat
  • szemvizsgálatot és optikai koherencia tomográfiát (OCT) kap
  • vért/vizeletet adjon az illetékes laboratóriumoknak
  • értékeli a bőr biomechanikai tulajdonságait
  • értékelje ki a kiindulási fitneszinformációkat egy fitneszkövető segítségével
  • teljes orvosi fényképezés, amely értékeli az állapot releváns jellemzőit
  • fogorvosi vizsgálaton és fogorvosi fotózáson vesznek részt

A viziteket a vizsgálati csoport döntése szerint személyesen is meg lehet tenni a Klinikai Központban, távegészségügyi úton, vagy a személyes és a távegészségügyi kombináció kombinációjával. Minden távegészségügyi tevékenységet a HRPP Policy 303 szerint hajtanak végre, és csak otthon végezhető vizsgálatokat (pl. klinikai konzultációk, neuroviselkedési vizsgálatok, fittségkövetés, ambuláns EKG monitorozás és fényképezés) kerül kiválasztásra. A többi vizsgálathoz az egyénnek a helyszínen kell lennie a CC-ben.

Következésképpen egyes résztvevők bizonyos otthoni konzultációkon és más helyszíni teszteléseken vehetnek részt, hogy korlátozzák a CC-ben töltött időt

Ezenkívül a tanulmány engedélyt kér a résztvevő orvosi feljegyzéseinek áttekintésére, hogy további információkat szerezzen az általános és a szív- és érrendszeri egészségről. Szupravalvuláris aortaszűkületben (SVAS) vagy Williams-szindrómában (WS) szenvedő egyének esetében az egyének diagnózisát megerősítő klinikai jelentést felülvizsgálják, ha rendelkezésre áll.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

159

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Egyesült Államok, 63110-1093
        • Washington University School of Medicine

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Elsődleges klinikai és megfelelő egészséges kontrollok

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Olyan személyeket fogunk toborozni, akik WS, SVAS vagy más WS-régió variációs feltételekkel (esetekkel) és demográfiailag hasonló kontroll (nem érintett) résztvevőkkel rendelkeznek.

A WS-ben szenvedő gyermekeknek vagy felnőtteknek:

  • 3 és 85 év közöttiek legyenek
  • feltételezett vagy megerősített WS-diagnózisa van (ebben a kutatási vizsgálatban nem végeznek genetikai vizsgálatot).
  • álljon rendelkezésére szülő/gondviselő, aki beleegyezését adja, és segítséget nyújt az orvosi kérdések megválaszolásában
  • ne legyen terhes

A SVAS-ban szenvedő gyermekeknek vagy felnőtteknek:

  • 3 és 85 év közöttiek legyenek
  • SVAS-ra vagy SVAS-szerű állapotra utaló klinikai jellemzőkkel rendelkeznek, VAGY nincsenek SVAS-ra vagy SVAS-szerű állapotra utaló klinikai jellemzők, de vannak olyan genetikai vizsgálati eredményeik, amelyek az érintett állapotra utalnak (az SVAS-nak csökkent a penetranciája).
  • egy szülő/gondviselő rendelkezésére áll, aki beleegyezését adja és segít az orvosi kérdések megválaszolásában, ha kiskorú (nem vonatkozik felnőttekre)

Gyermekek vagy felnőttek, akiknek WS régió génváltozásai vannak:

  • 3 és 85 év közöttiek legyenek
  • klinikai vagy kutatási genetikai vizsgálattal rendelkezik, amely a WS-régióban lévő nem ELN-gén génvariációiról számol be.
  • rendelkezzen egy szülővel/gondviselővel, aki beleegyezését adja, és segítséget nyújt az orvosi kérdések megválaszolásában, ha kiskorúak, vagy ha kognitív károsodása van, amely akadályozná abban, hogy saját nevükben hozzájáruljon.

A vizsgálatban a kontrollcsoport részeként részt vevő gyermekeknek vagy felnőtteknek:

  • 5 és 85 év közöttiek legyenek
  • nem rendelkeznek WS-re, SVAS-ra vagy SVAS-szerű állapotra utaló klinikai jellemzőkkel vagy genetikai profillal. Ebben a kutatási tanulmányban nem végeznek genetikai vizsgálatot
  • egy szülő/gondviselő rendelkezésére áll, aki beleegyezését adja és segít az orvosi kérdések megválaszolásában, ha kiskorú (nem vonatkozik felnőttekre)

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Ügy
WS/SVAS/WS génrégió variációval rendelkező alanyok
Vezérlők
Egészséges önkéntesek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Mind a WS, mind a SVAS és a WS génrégió variációs alcsoportok tesztelésével megvizsgálhatjuk az elasztin elégtelenség által közvetített érbetegség hatását a végszervi működésre, és kereshetjük a nagyobb géndeléció szinergikus hatását az elas...
Időkeret: folyamatban lévő
Kísérleti vizsgálatok a WS/SVAS/WS génrégió variációs populáció és a kontrollok közötti különbségek azonosítására irányultak.
folyamatban lévő

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2016. december 2.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. április 6.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2024. április 6.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. július 19.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 19.

Első közzététel (Becsült)

2016. július 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. szeptember 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. szeptember 15.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 23.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 160144
  • 16-H-0144

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel