Elastiinivälitteisen verisuonten jäykkyyden vaikutus loppuelimiin
Tausta:
Ihmisillä, joilla on Williamsin oireyhtymä (WS) ja supravalvulaarinen aorttastenoosi (SVAS), verisuonten elastisuus on pienempi. Tätä kutsutaan verisuonten jäykkyydeksi. Verisuonissa voi olla fokaalisia ahtaumia, joita kutsutaan stenoosiksi, tai ne voivat olla vain maailmanlaajuisesti kapeampia.
Tavoitteet:
Tutkijat haluavat nähdä, kuinka Williamsin oireyhtymää ja supravalvulaarista aorttastenoosia sairastavien ihmisten verisuonierot vaikuttavat kehon elimiin, mukaan lukien sydämeen, suolistoon, munuaisiin ja aivoihin.
Kelpoisuus:
3–85-vuotiaat, joilla on WS tai SVAS
Terveet vapaaehtoiset 3-85 vuotiaat
Design:
- Osallistujilla on vuosittaisia vierailuja jopa 10 vuoden ajan. Kaikille osallistujille tarjotaan samat testit.
- Osallistujat antavat tutkimusryhmälle suostumuksensa tarkistaa heidän potilastiedot. Jos osallistuja on lapsi tai aikuinen, jolla on WS, vanhempi tai huoltaja antaa suostumuksen.
- Osallistujat vierailevat NIH:ssa, jossa heillä on fyysinen koe ja sairaushistoria. Terveyshistoriansa perusteella osallistujille tehdään sarja kuvantamistestejä ja verisuonten toimintamittauksia 2-4 päivän aikana. Myös kognitiivisten kykyjen testejä tehdään. Veri otetaan ja IV voidaan asettaa erityisiä testejä varten.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Aortan elastisuus suojaa kehoa sykkivän verenvirtauksen aiheuttamilta vaurioilta. Ihmisistä ja hiiristä saadut tiedot osoittavat, että iän myötä verisuonet menettävät joustavuuttaan ja jäykistyvät. Verisuonten jäykkyys liittyy ikääntyvien aikuisten etenevään kognitiiviseen heikkenemiseen ja dementiaan, mutta varhaisen/synnynnäisen verisuonten jäykkyyden vaikutuksista tiedetään vain vähän. Samoin elastiinivälitteinen arteriopatia ahtauman muodossa voi vaikuttaa muihin pääteelimiin, kuten sydämeen, keuhkoihin, suolistoon, luustolihakseen ja munuaisiin aiheuttaen ruokinta- ja harjoitusintoleranssia sekä verenpainetautia. Tämä tutkimus arvioi elastiiniarteriopatian ja verisuonten jäykkyyden vaikutusta päätyelimiin.
Suostumuksen saatuaan tutkijat työskentelevät koehenkilöiden ja heidän hoitajiensa kanssa määrittääkseen, mitkä testit ovat sopivimmat potilaalle heidän ikänsä/kykynsä ja mieltymystensä perusteella ja voivat sisältää:
- kognitiivisten ja neurobehaviorististen kykyjen sekä yleisen terveyden ja hyvinvoinnin mittaaminen
- tehdään ei-invasiiviset verisuonten jäykkyyden mittaukset
- tehdään aivokuvaus MRI:llä
- tehdään kaikukardiogrammi
- tehdä EKG
- käydä läpi 24 tunnin ambulatorinen EKG-monitori
- suorittaa ultraäänikuvauksen ja virtaustutkimukset erilaisista verisuonipohjaista ja kudoksista
- tehdään CT-angiogrammi asiaankuuluvista verisuonista
- raajojen ja/tai pään/aivojen (fNIRS) ei-invasiivinen kudoshapetus ja endoteelin toiminnallinen arviointi lähi-infrapunaspektroskopialla (NIRS)
- tee 6 minuutin kävelytesti
- suorittaa keuhkojen toimintakokeita
- saada silmätutkimus ja optinen koherenssitomografia (OCT)
- antaa verta/virtsaa asiaankuuluviin laboratorioihin
- arvioida ihon biomekaanisia ominaisuuksia
- arvioida peruskuntotietoja kuntoseurantalaitteen avulla
- täydellinen lääketieteellinen valokuvaus, jossa arvioidaan tilan olennaiset ominaisuudet
- saada hammaslääkärin tarkastus ja hammasvalokuvaus
Tutkimusryhmän harkinnan mukaan käynnit voidaan tehdä henkilökohtaisesti kliinisessä keskuksessa, etäterveyden välityksellä tai henkilökohtaisen ja etäterveyden yhdistelmänä. Kaikki etäterveystoiminnot suoritetaan HRPP-politiikan 303 mukaisesti ja vain kotona suoritettavia testejä (esim. kliiniset konsultaatiot, neurobehavioristiset testit, kuntoseuranta, ambulatorinen EKG-seuranta ja valokuvaus) valitaan. Muissa testeissä henkilön on oltava paikalla CC:ssä.
Tämän seurauksena joillakin osallistujilla voi olla tiettyjä konsultaatioita kotona ja muita testejä paikan päällä rajoittaakseen aikaa CC:ssä
Lisäksi tutkimuksessa pyydetään lupaa tarkastella osallistujan lääketieteellisiä tietoja saadakseen lisätietoja yleisestä ja sydän- ja verisuoniterveydestä. Jos henkilöllä on supravalvulaarinen aorttastenoosi (SVAS) tai Williamsin oireyhtymä (WS), kliininen raportti, joka vahvistaa yksilön diagnoosin, tarkistetaan, kun se on saatavilla.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110-1093
- Washington University School of Medicine
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Rekrytoimme henkilöitä, joilla on WS-, SVAS- tai muut WS-alueen vaihteluolosuhteet (tapaukset) ja demografisesti samankaltaiset kontrolli (ei vaikuta siihen).
Lasten tai aikuisten, joilla on WS, tulee:
- olla 3–85-vuotias
- sinulla on oletettu tai vahvistettu WS-diagnoosi (geenitestiä ei tehdä tässä tutkimustutkimuksessa).
- on vanhempi/huoltaja käytettävissä antamaan suostumus ja auttamaan vastaamaan lääketieteellisiin kysymyksiin
- olla raskaana
Lasten tai aikuisten, joilla on SVAS, tulee:
- olla 3–85-vuotias
- niillä on SVAS:iin tai SVAS:n kaltaiseen tilaan viittaavia kliinisiä piirteitä TAI niillä ei ole SVAS:n tai SVAS:n kaltaisen tilan kliinisiä piirteitä, mutta niillä on geneettiset testitulokset, jotka viittaavat sairauteen (SVAS:lla on vähentynyt penetranssi).
- vanhemman/huoltajan saatavilla antamaan suostumus ja auttamaan vastaamaan lääketieteellisiin kysymyksiin, jos he ovat alaikäisiä (ei koske aikuisia)
Lapset tai aikuiset, joilla on WS-alueen geenimuutoksia:
- olla 3–85-vuotias
- sinulla on kliininen tai tutkimusgeeninen testaus, joka raportoi geenivariaatioista ei-ELN-geenissä WS-alueella.
- vanhemman/huoltajan saatavilla antamaan suostumus ja auttamaan vastaamaan lääketieteellisiin kysymyksiin, jos he ovat alaikäisiä tai jos heillä on kognitiivinen vajaatoiminta, joka estäisi heidän kykyään antaa suostumus omasta puolestaan.
Tutkimukseen osana kontrolliryhmää osallistuvien lasten tai aikuisten tulee:
- olla 5-85-vuotias
- niillä ei ole WS:ään, SVAS:iin tai SVAS:n kaltaiseen tilaan viittaavia kliinisiä piirteitä tai geneettistä profiilia. Tässä tutkimuksessa ei tehdä geneettistä testausta
- vanhemman/huoltajan saatavilla antamaan suostumus ja auttamaan vastaamaan lääketieteellisiin kysymyksiin, jos he ovat alaikäisiä (ei koske aikuisia)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Asia
Koehenkilöt, joilla on WS/SVAS/WS-geenialueen vaihtelu
|
|
Säätimet
Terveet vapaaehtoiset
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Testaamalla sekä WS- että SVAS- ja WS-geenialueen variaatioiden alaryhmiä voimme tutkia sekä elastiinin puutteen aiheuttaman verisuonisairauden vaikutusta pääteelinten toimintaan että etsiä suuremman geenideleetion synergististä vaikutusta elas...
Aikaikkuna: jatkuva
|
Pilottitutkimuksilla pyrittiin tunnistamaan eroja WS/SVAS/WS-geenialueen variaatiopopulaation ja kontrollien välillä.
|
jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Franklin SS. Beyond blood pressure: Arterial stiffness as a new biomarker of cardiovascular disease. J Am Soc Hypertens. 2008 May-Jun;2(3):140-51. doi: 10.1016/j.jash.2007.09.002.
- Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, Decarli C, Greenberg SM, Iadecola C, Launer LJ, Laurent S, Lopez OL, Nyenhuis D, Petersen RC, Schneider JA, Tzourio C, Arnett DK, Bennett DA, Chui HC, Higashida RT, Lindquist R, Nilsson PM, Roman GC, Sellke FW, Seshadri S; American Heart Association Stroke Council, Council on Epidemiology and Prevention, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the american heart association/american stroke association. Stroke. 2011 Sep;42(9):2672-713. doi: 10.1161/STR.0b013e3182299496. Epub 2011 Jul 21.
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available.
- Levin MD, Cathey BM, Smith K, Osgood S, Raja N, Fu YP, Kozel BA. Heart Rate Variability Analysis May Identify Individuals With Williams-Beuren Syndrome at Risk of Sudden Death. JACC Clin Electrophysiol. 2023 Mar;9(3):359-370. doi: 10.1016/j.jacep.2022.10.010. Epub 2022 Nov 30.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aorttaläppäsairaus
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Sydänsairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Sydänläppäsairaudet
- Kammion ulosvirtauksen estäminen
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Henkinen vamma
- Aorttaläppästenoosi
- Kromosomihäiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Williamsin oireyhtymä
- Aorttastenoosi, supravalvulaarinen
Muut tutkimustunnusnumerot
- 160144
- 16-H-0144
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .