Effekten av elastinmedierad vaskulär stelhet på ändorganen
Bakgrund:
Personer med Williams syndrom (WS) och supravalvulär aortastenos (SVAS) har mindre elasticitet i sina blodkärl. Detta kallas blodkärlsstyvhet. Blodkärl kan ha fokala förträngningar som kallas stenoser eller kan bara vara globalt smalare.
Mål:
Forskare vill se hur blodkärlsskillnader hos personer med Williams syndrom och supravalvulär aortastenos påverkar organ i kroppen inklusive hjärta, tarm, njurar och hjärna.
Behörighet:
Personer i åldrarna 3-85 år som har WS eller SVAS
Friska volontärer i åldrarna 3-85
Design:
- Deltagarna kommer att ha årliga besök i upp till 10 år. Alla deltagare kommer att erbjudas samma prov.
- Deltagarna kommer att ge sitt samtycke till att studieteamet granskar sina journaler. Om deltagaren är ett barn eller en vuxen med WS kommer en förälder eller vårdnadshavare att ge samtycke.
- Deltagarna kommer att besöka NIH där de kommer att ha en fysisk undersökning och medicinsk historia. Baserat på sin hälsohistoria kommer deltagarna att genomgå en serie avbildningstester och mätningar av blodkärlsfunktion under loppet av 2-4 dagar. Tester av kognitiva förmågor kommer också att utföras. Blod kommer att tas och en IV kan placeras för specifika tester.
Studieöversikt
Status
Detaljerad beskrivning
Elasticitet i aorta buffrar kroppen från skador på grund av pulserande blodflöde. Data från människor och möss visar att med stigande ålder tappar kärlen elasticitet och blir stela. Vaskulär stelhet är associerad med progressiv kognitiv försämring och demens hos åldrande vuxna, men lite är känt om effekterna av tidigt inträdande/medfödd vaskulär stelhet. På liknande sätt har elastinmedierad arteriopati i form av stenos potential att påverka ytterligare ändorgan såsom hjärta, lungor, tarm, skelettmuskulatur och njure, vilket orsakar matnings- och träningsintolerans, såväl som hypertoni. Denna studie utvärderar effekten av elastin arteriopati och vaskulär stelhet på ändorganen.
Efter samtycke kommer utredarna att arbeta med försökspersonerna och deras vårdgivare för att avgöra vilka tester som är mest lämpliga för patienten baserat på deras ålder/kapacitet och preferenser och kan inkludera:
- testning av kognitiva och neurobeteende förmågor samt mått på allmän hälsa och välbefinnande
- genomgå icke-invasiva mätningar av vaskulär stelhet
- genomgå hjärnavbildning med MRT
- genomgå ekokardiogram
- genomgå EKG
- genomgå 24-timmars ambulerande elektrokardiogrammonitor
- genomgå ultraljudsundersökningar och flödesstudier av olika kärlbäddar och vävnader
- genomgå CT-angiogram av relevanta kärl
- genomgå icke-invasiv vävnadssyresättning och endotelfunktionsbedömning med nära infraröd spektroskopi (NIRS) av armar och ben och/eller huvud/hjärna (fNIRS)
- utför ett 6 minuters gångtest
- utföra lungfunktionstester
- få en synundersökning och optisk koherenstomografi (OCT)
- ge blod/urin till relevanta laboratorier
- utvärdera biomekaniska egenskaper hos huden
- utvärdera baslinjeinformation om kondition med hjälp av en träningsmätare
- komplett medicafotografering som utvärderar relevanta egenskaper hos tillståndet
- få en tandundersökning och tandfotografering
Besök kan genomföras personligen på det kliniska centret, av telehälsa, eller med en kombination av personligt och telehälsa, efter studiegruppens gottfinnande. Alla telehälsoaktiviteter kommer att utföras enligt HRPP Policy 303 och endast tester som kan utföras hemma (t.ex. kliniska konsultationer, neurobeteendetester, konditionsspårning, ambulatorisk EKG-övervakning och fotografering) kommer att väljas ut. De andra testerna kräver att individen är på plats på CC.
Följaktligen kan vissa deltagare ha vissa konsultationer hemma och andra tester på plats för att begränsa tiden i CC
Dessutom kommer studien att begära tillstånd att granska deltagarens journaler för att få ytterligare information om allmän och kardiovaskulär hälsa. För individer med supravalvulär aortastenos (SVAS) eller Williams syndrom (WS), kommer den kliniska rapporten som bekräftar individens diagnos att granskas när den är tillgänglig.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Sharon Osgood, R.N.
- Telefonnummer: (301) 827-3237
- E-post: sharon.osgood@nih.gov
Studera Kontakt Backup
- Namn: Manfred Boehm, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-7211
- E-post: boehmm@nhlbi.nih.gov
Studieorter
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Förenta staterna, 20010
- Har inte rekryterat ännu
- Children's National Health System
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
- Rekrytering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-post: prpl@cc.nih.gov
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110-1093
- Avslutad
- Washington University School of Medicine
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Förenta staterna, 29425
- Har inte rekryterat ännu
- Medical University of South Carolina
-
Kontakt:
- Alexandra Hamberis, B.S.
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
- INKLUSIONSKRITERIER:
Vi kommer att rekrytera individer med WS, SVAS eller andra WS-regionvariationsförhållanden (fall) och demografiskt liknande kontrolldeltagare (opåverkade).
Barn eller vuxna med WS måste:
- vara mellan 3 och 85 år
- har en förmodad eller bekräftad diagnos av WS (genetisk testning utförs inte i denna forskningsstudie).
- ha en förälder/vårdnadshavare tillgänglig för att ge samtycke och hjälpa till med att svara på medicinska frågor
- inte vara gravid
Barn eller vuxna med SVAS måste:
- vara mellan 3 och 85 år
- har kliniska drag som tyder på SVAS eller ett SVAS-liknande tillstånd ELLER har inga kliniska drag av SVAS eller ett SVAS-liknande tillstånd men har genetiska testresultat som antyder påverkad status (SVAS har minskad penetrans).
- ha en förälder/vårdnadshavare tillgänglig för att ge samtycke och hjälpa till med att svara på medicinska frågor om de är minderåriga (gäller inte vuxna)
Barn eller vuxna med genförändringar i WS-regionen:
- vara mellan 3 och 85 år
- har kliniska eller forskningsgenetiska tester som rapporterar genvariation i en icke-ELN-gen i WS-regionen.
- ha en förälder/vårdnadshavare tillgänglig för att ge samtycke och hjälpa till med att svara på medicinska frågor om de är minderåriga eller om de har en kognitiv funktionsnedsättning som skulle försvåra deras förmåga att samtycka för egen räkning.
Barn eller vuxna som deltar i studien som en del av kontrollgruppen måste:
- vara mellan 5 och 85 år
- inte har kliniska egenskaper eller genetisk profil som tyder på WS, SVAS eller ett SVAS-liknande tillstånd. Inga genetiska tester kommer att utföras i denna forskningsstudie
- ha en förälder/vårdnadshavare tillgänglig för att ge samtycke och hjälpa till med att svara på medicinska frågor om de är minderåriga (gäller inte vuxna)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Fall
Försökspersoner med WS/SVAS/WS-genregionvariation
|
|
Kontroller
Friska volontärer
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Genom att testa både WS- och SVAS- och WS-genregionvariationsundergrupper kan vi undersöka både effekten av elastinbristmedierad kärlsjukdom på ändorganens funktion och leta efter en synergistisk effekt av den större gendeletionen på elas...
Tidsram: pågående
|
Pilotstudier syftade till att identifiera skillnader mellan WS/SVAS/WS-genregionens variationspopulation och kontroller.
|
pågående
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Huvudutredare: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Franklin SS. Beyond blood pressure: Arterial stiffness as a new biomarker of cardiovascular disease. J Am Soc Hypertens. 2008 May-Jun;2(3):140-51. doi: 10.1016/j.jash.2007.09.002.
- Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, Decarli C, Greenberg SM, Iadecola C, Launer LJ, Laurent S, Lopez OL, Nyenhuis D, Petersen RC, Schneider JA, Tzourio C, Arnett DK, Bennett DA, Chui HC, Higashida RT, Lindquist R, Nilsson PM, Roman GC, Sellke FW, Seshadri S; American Heart Association Stroke Council, Council on Epidemiology and Prevention, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the american heart association/american stroke association. Stroke. 2011 Sep;42(9):2672-713. doi: 10.1161/STR.0b013e3182299496. Epub 2011 Jul 21.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Beräknad)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Hjärtsjukdom
- Sjukdomar i nervsystemet
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Medfödda abnormiteter
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Aortaklaffssjukdom
- Hjärtklaffssjukdomar
- Ventrikulärt utflödeshinder
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Kromosomstörningar
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Aortaklaffstenos
- Williams syndrom
- Aortastenos, supravalvulär
Andra studie-ID-nummer
- 160144
- 16-H-0144
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .