Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Impact van door elastine gemedieerde vasculaire stijfheid op eindorganen

15 september 2026 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Achtergrond:

Mensen met het Williams-syndroom (WS) en supravalvulaire aortastenose (SVAS) hebben minder elasticiteit in hun bloedvaten. Dit wordt de stijfheid van bloedvaten genoemd. Bloedvaten kunnen focale vernauwingen hebben die stenoses worden genoemd of kunnen gewoon globaal smaller zijn.

Doelstellingen:

Onderzoekers willen zien hoe bloedvatverschillen bij mensen met het Williams-syndroom en supravalvulaire aortastenose organen in het lichaam beïnvloeden, waaronder het hart, de darmen, de nieren en de hersenen.

Geschiktheid:

Mensen van 3-85 jaar die WS of SVAS hebben

Gezonde vrijwilligers van 3-85 jaar

Ontwerp:

  • Deelnemers zullen tot 10 jaar lang jaarlijks worden bezocht. Alle deelnemers krijgen dezelfde tests aangeboden.
  • Deelnemers geven toestemming aan het onderzoeksteam om hun medische gegevens te bekijken. Als de deelnemer een kind of een volwassene met WS is, geeft een ouder of voogd toestemming.
  • Deelnemers zullen de NIH bezoeken, waar ze een lichamelijk onderzoek en medische geschiedenis zullen ondergaan. Op basis van hun gezondheidsgeschiedenis ondergaan deelnemers in de loop van 2-4 dagen een reeks beeldvormingstests en metingen van de bloedvatfunctie. Tests van cognitieve vaardigheden zullen ook worden uitgevoerd. Er zal bloed worden afgenomen en er kan een infuus worden geplaatst voor specifieke tests.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Elasticiteit in de aorta beschermt het lichaam tegen schade als gevolg van pulserende bloedstroom. Gegevens van mensen en muizen laten zien dat bloedvaten met toenemende leeftijd hun elasticiteit verliezen en stijf worden. Vasculaire stijfheid wordt in verband gebracht met progressieve cognitieve stoornissen en dementie bij ouder wordende volwassenen, maar er is weinig bekend over de effecten van vroeg optredende/congenitale vasculaire stijfheid. Evenzo heeft elastine-gemedieerde arteriopathie in de vorm van stenose het potentieel om andere eindorganen zoals het hart, de longen, de darmen, de skeletspieren en de nieren te beïnvloeden, waardoor voedings- en inspanningsintolerantie en hypertensie kunnen ontstaan. Deze studie evalueert de impact van elastine-arteriopathie en vasculaire stijfheid op eindorganen.

Na toestemming zullen de onderzoekers samenwerken met de proefpersonen en hun verzorgers om te bepalen welke tests het meest geschikt zijn voor de patiënt op basis van hun leeftijd/capaciteiten en voorkeuren en kunnen omvatten:

  • testen van cognitieve en neurologische gedragsvaardigheden, evenals metingen van algemene gezondheid en welzijn
  • ondergaan niet-invasieve metingen van vasculaire stijfheid
  • hersenbeeldvorming door MRI ondergaan
  • echocardiogram ondergaan
  • ECG ondergaan
  • 24-uurs ambulante elektrocardiogrammonitor ondergaan
  • echografie en stroomonderzoeken van verschillende vaatbedden en weefsels ondergaan
  • CT-angiogram van relevante vaten ondergaan
  • niet-invasieve weefseloxygenatie en endotheliale functionele beoordeling ondergaan met nabij-infraroodspectroscopie (NIRS) van de ledematen en/of hoofd/hersenen (fNIRS)
  • voer een looptest van 6 minuten uit
  • longfunctietesten uitvoeren
  • ontvang een oogonderzoek en optische coherentietomografie (OCT)
  • geef bloed/urine voor relevante laboratoria
  • evalueren biomechanische eigenschappen van de huid
  • basislijnfitnessinformatie evalueren met behulp van een fitnesstracker
  • complete medica-fotografie waarbij relevante kenmerken van de aandoening worden geëvalueerd
  • krijg een tandheelkundig onderzoek en tandheelkundige fotografie

Bezoeken kunnen persoonlijk worden uitgevoerd in het klinisch centrum, via telezorg, of met een combinatie van persoonlijk en telezorg, naar goeddunken van het onderzoeksteam. Alle telehealth-activiteiten worden uitgevoerd volgens HRPP-beleid 303 en alleen tests die thuis kunnen worden uitgevoerd (bijv. klinische consulten, neurogedragstesten, fitness-tracking, ambulante ecg-monitoring en fotografie) worden geselecteerd. Voor de andere tests moet het individu ter plaatse zijn bij de CC.

Bijgevolg kunnen sommige deelnemers bepaalde raadplegingen thuis hebben en andere tests ter plaatse om de tijd in de CC te beperken

Bovendien zal de studie toestemming vragen om de medische dossiers van de deelnemer te bekijken om aanvullende informatie te verkrijgen over de algemene en cardiovasculaire gezondheid. Voor personen met supravalvulaire aortastenose (SVAS) of het syndroom van Williams (WS) zal het klinische rapport dat de diagnose van de persoon bevestigt, worden beoordeeld wanneer dit beschikbaar is.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

159

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110-1093
        • Washington University School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 85 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Primair klinisch samen met gematchte gezonde controles

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

We zullen personen rekruteren met WS-, SVAS- of andere WS-regiovariatiecondities (cases) en demografisch vergelijkbare controledeelnemers (onaangetaste).

Kinderen of volwassenen met WS moeten:

  • tussen 3 en 85 jaar oud zijn
  • een vermoedelijke of bevestigde diagnose van WS hebben (genetische tests worden niet uitgevoerd in dit onderzoek).
  • een ouder/voogd beschikbaar hebben om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen
  • niet zwanger zijn

Kinderen of volwassenen met SVAS moeten:

  • tussen 3 en 85 jaar oud zijn
  • klinische kenmerken hebben die wijzen op SVAS of een SVAS-achtige aandoening OF geen klinische kenmerken van SVAS of een SVAS-achtige aandoening hebben, maar genetische testresultaten hebben die een aangetaste status impliceren (SVAS heeft verminderde penetrantie).
  • een ouder/voogd beschikbaar hebben om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen als ze minderjarig zijn (niet van toepassing op volwassenen)

Kinderen of volwassenen met genveranderingen in de WS-regio:

  • tussen 3 en 85 jaar oud zijn
  • klinische of onderzoeksgenetische testen hebben die genvariatie rapporteren in een niet-ELN-gen in de WS-regio.
  • een ouder/voogd beschikbaar hebben om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen als ze minderjarig zijn of als ze een cognitieve beperking hebben die hun vermogen om namens zichzelf toestemming te geven zou belemmeren.

Kinderen of volwassenen die deelnemen aan het onderzoek als onderdeel van de controlegroep moeten:

  • tussen de 5 en 85 jaar oud zijn
  • geen klinische kenmerken of genetisch profiel hebben die wijzen op WS, SVAS of een SVAS-achtige aandoening. Er zullen geen genetische tests worden uitgevoerd in dit onderzoek
  • een ouder/voogd beschikbaar hebben om toestemming te geven en te helpen bij het beantwoorden van medische vragen als ze minderjarig zijn (niet van toepassing op volwassenen)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Geval
Proefpersonen met variatie in het WS/SVAS/WS-gengebied
Controles
Gezonde vrijwilligers

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Door zowel WS- als SVAS- en WS-genregiovariatie-subgroepen te testen, kunnen we zowel het effect van elastine-insufficiëntie-gemedieerde vasculaire ziekte op de eindorgaanfunctie onderzoeken als zoeken naar een synergetisch effect van de grotere gen-deletie op elas ...
Tijdsspanne: voortdurende
Pilotstudies waren gericht op het identificeren van verschillen tussen de variatiepopulatie van het WS/SVAS/WS-gengebied en controles.
voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

2 december 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

6 april 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

6 april 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 juli 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

19 juli 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

21 juli 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 september 2026

Laatst geverifieerd

23 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 160144
  • 16-H-0144

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren