Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wpływ sztywności naczyń za pośrednictwem elastyny ​​na narządy końcowe

24 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tło:

Ludzie z zespołem Williamsa (WS) i nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS) mają mniejszą elastyczność naczyń krwionośnych. Nazywa się to sztywnością naczyń krwionośnych. Naczynia krwionośne mogą mieć ogniskowe zwężenia zwane zwężeniami lub mogą być po prostu globalnie węższe.

Cele:

Naukowcy chcą zobaczyć, jak różnice w naczyniach krwionośnych u osób z zespołem Williamsa i nadzastawkowym zwężeniem aorty wpływają na narządy w organizmie, w tym serce, jelita, nerki i mózg.

Uprawnienia:

Osoby w wieku od 3 do 85 lat z WS lub SVAS

Zdrowi ochotnicy w wieku 3-85 lat

Projekt:

  • Uczestnicy będą odbywać coroczne wizyty przez okres do 10 lat. Wszystkim uczestnikom zostaną zaproponowane te same testy.
  • Uczestnicy wyrażą zgodę na wgląd do ich dokumentacji medycznej przez zespół badawczy. Jeśli uczestnikiem jest dziecko lub osoba dorosła z WS, zgodę wyraża rodzic lub opiekun.
  • Uczestnicy odwiedzą NIH, gdzie przejdą badanie fizykalne i historię medyczną. Na podstawie historii zdrowia uczestnicy przejdą serię badań obrazowych i pomiarów funkcji naczyń krwionośnych w ciągu 2-4 dni. Przeprowadzone zostaną również testy zdolności poznawczych. Krew zostanie pobrana i można umieścić IV do określonych testów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Elastyczność aorty chroni organizm przed uszkodzeniami spowodowanymi pulsacyjnym przepływem krwi. Dane uzyskane od ludzi i myszy pokazują, że wraz z wiekiem naczynia krwionośne tracą elastyczność i stają się sztywne. Sztywność naczyń wiąże się z postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych i demencją u starzejących się dorosłych, ale niewiele wiadomo na temat skutków wrodzonej sztywności naczyń o wczesnym początku. Podobnie arteriopatia, w której pośredniczy elastyna, w postaci zwężenia, może wpływać na dodatkowe narządy końcowe, takie jak serce, płuca, jelita, mięśnie szkieletowe i nerki, powodując nietolerancję karmienia i wysiłku, a także nadciśnienie. Badanie to ocenia wpływ arteriopatii elastyny ​​i sztywności naczyń na narządy końcowe.

Po wyrażeniu zgody badacze będą współpracować z uczestnikami i ich opiekunami w celu ustalenia, które testy są najbardziej odpowiednie dla pacjenta w oparciu o jego wiek/zdolności i preferencje i mogą obejmować:

  • testowanie zdolności poznawczych i neurobehawioralnych, a także pomiarów ogólnego stanu zdrowia i dobrego samopoczucia
  • poddać się nieinwazyjnym pomiarom sztywności naczyń
  • poddać się obrazowaniu mózgu za pomocą rezonansu magnetycznego
  • poddać się badaniu echokardiograficznemu
  • poddać się EKG
  • przejść 24-godzinny ambulatoryjny elektrokardiogram
  • poddawać się obrazowaniu ultrasonograficznemu i badaniom przepływowym różnych łożysk i tkanek naczyniowych
  • wykonać angiografię TK odpowiednich naczyń
  • przejść nieinwazyjne natlenienie tkanek i ocenę czynnościową śródbłonka za pomocą spektroskopii w bliskiej podczerwieni (NIRS) kończyn i/lub głowy/mózgu (fNIRS)
  • wykonaj 6-minutowy test marszu
  • wykonać badania czynnościowe płuc
  • otrzymać badanie wzroku i optyczną tomografię koherentną (OCT)
  • oddać krew/mocz do odpowiednich laboratoriów
  • ocena właściwości biomechanicznych skóry
  • ocenić podstawowe informacje o kondycji za pomocą monitora kondycji
  • kompletna fotografia medyczna oceniająca istotne cechy stanu
  • otrzymać badanie stomatologiczne i fotografię dentystyczną

Wizyty mogą być przeprowadzane osobiście w Centrum Klinicznym, przez telezdrowie lub połączenie osobistego i telezdrowia, według uznania zespołu badawczego. Wszystkie działania telezdrowotne będą wykonywane zgodnie z Polityką HRPP 303 i tylko testy, które można wykonać w domu (np. konsultacje kliniczne, testy neurobehawioralne, śledzenie sprawności, ambulatoryjne monitorowanie EKG i fotografia). Inne testy wymagają, aby dana osoba była na miejscu w CC.

W związku z tym niektórzy uczestnicy mogą mieć pewne konsultacje w domu i inne badania na miejscu, aby ograniczyć czas w CC

Dodatkowo, badanie będzie wymagało pozwolenia na przejrzenie dokumentacji medycznej uczestnika w celu uzyskania dodatkowych informacji na temat zdrowia ogólnego i układu sercowo-naczyniowego. W przypadku osób z nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS) lub zespołem Williamsa (WS) raport kliniczny potwierdzający rozpoznanie danej osoby zostanie zweryfikowany, gdy będzie dostępny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

159

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110-1093
        • Washington University School of Medicine

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 85 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pierwotna kliniczna wraz z dopasowanymi zdrowymi kontrolami

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Będziemy rekrutować osoby z WS, SVAS lub innymi warunkami (przypadkami) zmienności regionu WS i demograficznie podobnymi uczestnikami kontrolnymi (niedotkniętymi).

Dzieci lub dorośli z WS muszą:

  • być w wieku od 3 do 85 lat
  • mają przypuszczalną lub potwierdzoną diagnozę WS (testy genetyczne nie są wykonywane w tym badaniu).
  • mieć rodzica/opiekuna, który może wyrazić zgodę i pomóc w udzieleniu odpowiedzi na pytania medyczne
  • nie być w ciąży

Dzieci lub dorośli z SVAS muszą:

  • być w wieku od 3 do 85 lat
  • mają cechy kliniczne sugerujące SVAS lub stan podobny do SVAS LUB nie mają klinicznych objawów SVAS lub stanu podobnego do SVAS, ale mają wyniki badań genetycznych sugerujące stan chorobowy (SVAS ma zmniejszoną penetrację).
  • mieć rodzica/opiekuna, który może wyrazić zgodę i pomóc w udzieleniu odpowiedzi na pytania medyczne, jeśli jest niepełnoletni (nie dotyczy osób dorosłych)

Dzieci lub dorośli ze zmianami genów regionu WS:

  • być w wieku od 3 do 85 lat
  • mieć kliniczne lub badawcze testy genetyczne, które zgłaszają zmienność genu w genie innym niż ELN w regionie WS.
  • mieć do dyspozycji rodzica/opiekuna, który udzieli zgody i udzieli pomocy w udzielaniu odpowiedzi na pytania medyczne, jeśli jest nieletni lub ma upośledzenie funkcji poznawczych, które utrudniałoby mu wyrażenie zgody we własnym imieniu.

Dzieci lub dorośli biorący udział w badaniu w ramach grupy kontrolnej muszą:

  • być w wieku od 5 do 85 lat
  • nie mają cech klinicznych ani profilu genetycznego sugerujących WS, SVAS lub stan podobny do SVAS. W tym badaniu nie zostaną przeprowadzone żadne testy genetyczne
  • mieć rodzica/opiekuna, który może wyrazić zgodę i pomóc w udzieleniu odpowiedzi na pytania medyczne, jeśli jest niepełnoletni (nie dotyczy osób dorosłych)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Sprawa
Osoby ze zmiennością regionu genu WS/SVAS/WS
Sterownica
Zdrowi ochotnicy

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Testując zarówno podgrupy zmienności regionu genu WS, jak i SVAS i WS, możemy zbadać zarówno wpływ choroby naczyniowej, w której pośredniczy niedobór elastyny, na funkcję narządów końcowych, jak i szukać synergistycznego efektu delecji większego genu na elas ...
Ramy czasowe: bieżący
Badania pilotażowe mające na celu identyfikację różnic między populacją zmienności regionu genu WS/SVAS/WS a grupą kontrolną.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

2 grudnia 2016

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 lipca 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 lipca 2016

Pierwszy wysłany (Szacowany)

21 lipca 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

24 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

23 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 160144
  • 16-H-0144

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroby układu krążenia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mongolia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj