Влияние эластин-опосредованной сосудистой жесткости на конечные органы

Эластичность аорты защищает организм от повреждений из-за пульсирующего кровотока. Данные, полученные на людях и мышах, показывают, что с возрастом сосуды теряют эластичность и становятся жесткими. Сосудистая ригидность связана с прогрессирующими когнитивными нарушениями и деменцией у стареющих взрослых, но мало что известно о влиянии ранней/врожденной сосудистой ригидности. Точно так же эластин-опосредованная артериопатия в форме стеноза может воздействовать на дополнительные конечные органы, такие как сердце, легкие, кишечник, скелетные мышцы и почки, вызывая непереносимость питания и физической нагрузки, а также гипертонию. В этом исследовании оценивается влияние эластиновой артериопатии и жесткости сосудов на конечные органы.

После получения согласия исследователи будут работать с субъектами и их опекунами, чтобы определить, какие тесты наиболее подходят для пациента с учетом его возраста/способностей и предпочтений и могут включать:

• тестирование когнитивных и нейроповеденческих способностей, а также меры общего состояния здоровья и благополучия
• пройти неинвазивные измерения жесткости сосудов
• пройти обследование головного мозга с помощью МРТ
• пройти эхокардиографию
• пройти ЭКГ
• пройти 24-часовое амбулаторное мониторирование электрокардиограммы
• пройти ультразвуковое исследование и исследование кровотока различных сосудистых русел и тканей
• пройти КТ-ангиографию соответствующих сосудов
• пройти неинвазивную оксигенацию тканей и функциональную оценку эндотелия с помощью спектроскопии в ближней инфракрасной области (NIRS) конечностей и/или головы/мозга (fNIRS)
• выполнить тест 6-минутной ходьбы
• выполнить тесты функции легких
• пройти обследование глаз и оптическую когерентную томографию (ОКТ)
• сдать кровь/мочу для соответствующих лабораторий
• оценить биомеханические свойства кожи
• оценить исходную информацию о физической форме с помощью фитнес-трекера
• полная медицинская фотография с оценкой соответствующих особенностей состояния
• пройти стоматологический осмотр и фотосъемку зубов

Посещения могут проводиться лично в Клиническом центре, с помощью телемедицины или с использованием комбинации личного и телемедицинского обслуживания, по усмотрению исследовательской группы. Все действия в области телемедицины будут выполняться в соответствии с Политикой HRPP 303, и только те тесты, которые можно выполнить дома (например, клинические консультации, нейроповеденческое тестирование, отслеживание физической формы, амбулаторный мониторинг ЭКГ и фотография). Другие тесты требуют, чтобы человек был на месте в CC.

Следовательно, у некоторых участников могут быть определенные консультации дома и другое тестирование на месте, чтобы ограничить время в ЦЦ.

Кроме того, в ходе исследования будет запрошено разрешение на просмотр медицинских карт участника для получения дополнительной информации об общем состоянии здоровья и состоянии сердечно-сосудистой системы. Для лиц с надклапанным стенозом аорты (SVAS) или синдромом Вильямса (WS) клинический отчет, подтверждающий диагноз, будет рассмотрен при наличии.