Impacto de la rigidez vascular mediada por elastina en los órganos terminales
Antecedentes:
Las personas con síndrome de Williams (WS) y estenosis aórtica supravalvular (SVAS) tienen menos elasticidad en sus vasos sanguíneos. Esto se llama rigidez de los vasos sanguíneos. Los vasos sanguíneos pueden tener estrechamientos focales llamados estenosis o pueden ser globalmente más estrechos.
Objetivos:
Los investigadores quieren ver cómo las diferencias en los vasos sanguíneos en las personas con síndrome de Williams y estenosis aórtica supravalvular afectan los órganos del cuerpo, incluidos el corazón, el intestino, los riñones y el cerebro.
Elegibilidad:
Personas de 3 a 85 años que tienen WS o SVAS
Voluntarios sanos de 3 a 85 años
Diseño:
- Los participantes tendrán visitas anuales hasta por 10 años. A todos los participantes se les ofrecerán las mismas pruebas.
- Los participantes darán su consentimiento para que el equipo de estudio revise sus registros médicos. Si el participante es un niño o un adulto con WS, un padre o tutor dará el consentimiento.
- Los participantes visitarán el NIH donde se les realizará un examen físico y un historial médico. Según su historial de salud, los participantes se someterán a una serie de pruebas de imágenes y medidas de la función de los vasos sanguíneos en el transcurso de 2 a 4 días. También se realizarán pruebas de habilidades cognitivas. Se extraerá sangre y se puede colocar una vía intravenosa para pruebas específicas.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
La elasticidad en la aorta protege al cuerpo del daño debido al flujo sanguíneo pulsátil. Los datos de humanos y ratones muestran que con el aumento de la edad, los vasos pierden elasticidad y se vuelven rígidos. La rigidez vascular se asocia con deterioro cognitivo progresivo y demencia en adultos mayores, pero se sabe poco sobre los efectos de la rigidez vascular congénita o de aparición temprana. De manera similar, la arteriopatía mediada por elastina en forma de estenosis tiene el potencial de afectar órganos terminales adicionales como el corazón, los pulmones, el intestino, el músculo esquelético y los riñones, causando intolerancia a la alimentación y al ejercicio, así como hipertensión. Este estudio evalúa el impacto de la arteriopatía por elastina y la rigidez vascular en los órganos diana.
Tras el consentimiento, los investigadores trabajarán con los sujetos y sus cuidadores para determinar qué pruebas son las más apropiadas para el paciente en función de su edad/capacidades y preferencias y pueden incluir:
- pruebas de habilidades cognitivas y neuroconductuales, así como medidas de salud general y bienestar
- someterse a mediciones no invasivas de la rigidez vascular
- someterse a imágenes cerebrales por resonancia magnética
- someterse a un ecocardiograma
- someterse a un electrocardiograma
- someterse a un monitor de electrocardiograma ambulatorio de 24 horas
- someterse a imágenes de ultrasonido y estudios de flujo de varios tejidos y lechos vasculares
- someterse a una angiografía por TC de los vasos relevantes
- someterse a oxigenación tisular no invasiva y evaluación funcional endotelial con espectroscopia de infrarrojo cercano (NIRS) de las extremidades y/o cabeza/cerebro (fNIRS)
- realizar una prueba de caminata de 6 minutos
- realizar pruebas de función pulmonar
- recibir un examen de la vista y una tomografía de coherencia óptica (OCT)
- dar sangre/orina para los laboratorios pertinentes
- evaluar las propiedades biomecánicas de la piel
- evaluar la información de condición física de referencia utilizando un rastreador de condición física
- fotografía médica completa que evalúe las características relevantes de la condición
- recibir un examen dental y una fotografía dental
Las visitas pueden realizarse en persona en el Centro Clínico, por telesalud o con una combinación de presencial y telesalud, a discreción del equipo del estudio. Todas las actividades de telesalud se realizarán de acuerdo con la Política 303 de HRPP y solo las pruebas que se pueden realizar en el hogar (p. Se seleccionarán consultas clínicas, pruebas neuroconductuales, seguimiento del estado físico, monitoreo ambulatorio de ECG y fotografía). Las otras pruebas requieren que el individuo esté en el CC.
En consecuencia, algunos participantes pueden tener ciertas consultas en casa y otras pruebas en el sitio para limitar el tiempo en el CC.
Además, el estudio solicitará permiso para revisar los registros médicos del participante para obtener información adicional sobre la salud general y cardiovascular. Para las personas con estenosis aórtica supravalvular (SVAS) o síndrome de Williams (WS), se revisará el informe clínico que confirma el diagnóstico de las personas cuando esté disponible.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Missouri
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St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110-1093
- Washington University School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Reclutaremos personas con WS, SVAS u otras condiciones de variación de la región de WS (casos) y participantes de control demográficamente similares (no afectados).
Los niños o adultos con WS deben:
- tener entre 3 y 85 años
- tener un diagnóstico presunto o confirmado de WS (las pruebas genéticas no se realizan en este estudio de investigación).
- tener un padre/tutor disponible para dar su consentimiento y ayudar a responder preguntas médicas
- no estar embarazada
Los niños o adultos con SVAS deben:
- tener entre 3 y 85 años
- tienen características clínicas que sugieren SVAS o una condición similar a SVAS O no tienen características clínicas de SVAS o una condición similar a SVAS pero tienen resultados de pruebas genéticas que implican un estado afectado (SVAS tiene penetrancia disminuida).
- tener un padre/tutor disponible para dar su consentimiento y ayudar a responder preguntas médicas si es menor de edad (no aplicable a adultos)
Niños o adultos con cambios en los genes de la región WS:
- tener entre 3 y 85 años
- tener pruebas genéticas clínicas o de investigación que informen la variación genética en un gen no ELN en la región WS.
- tener un padre/tutor disponible para brindar su consentimiento y ayudarlo a responder preguntas médicas si es menor de edad o si tiene un deterioro cognitivo que impediría su capacidad de dar su consentimiento en su propio nombre.
Los niños o adultos que participen en el estudio como parte del grupo de control deben:
- tener entre 5 y 85 años
- no tener características clínicas o perfil genético que sugieran WS, SVAS o una condición similar a SVAS. No se realizarán pruebas genéticas en este estudio de investigación.
- tener un padre/tutor disponible para dar su consentimiento y ayudar a responder preguntas médicas si es menor de edad (no aplicable a adultos)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Caso
Sujetos con variación de la región del gen WS/SVAS/WS
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Control S
Voluntarios sanos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Al probar los subgrupos de variación de la región del gen WS y SVAS y WS, podemos investigar el efecto de la enfermedad vascular mediada por la insuficiencia de elastina en la función del órgano final y buscar un efecto sinérgico de la eliminación del gen más grande en elas ...
Periodo de tiempo: en marcha
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Estudios piloto destinados a identificar diferencias entre la población de variación de la región del gen WS/SVAS/WS y los controles.
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en marcha
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Franklin SS. Beyond blood pressure: Arterial stiffness as a new biomarker of cardiovascular disease. J Am Soc Hypertens. 2008 May-Jun;2(3):140-51. doi: 10.1016/j.jash.2007.09.002.
- Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, Decarli C, Greenberg SM, Iadecola C, Launer LJ, Laurent S, Lopez OL, Nyenhuis D, Petersen RC, Schneider JA, Tzourio C, Arnett DK, Bennett DA, Chui HC, Higashida RT, Lindquist R, Nilsson PM, Roman GC, Sellke FW, Seshadri S; American Heart Association Stroke Council, Council on Epidemiology and Prevention, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the american heart association/american stroke association. Stroke. 2011 Sep;42(9):2672-713. doi: 10.1161/STR.0b013e3182299496. Epub 2011 Jul 21.
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available.
- Levin MD, Cathey BM, Smith K, Osgood S, Raja N, Fu YP, Kozel BA. Heart Rate Variability Analysis May Identify Individuals With Williams-Beuren Syndrome at Risk of Sudden Death. JACC Clin Electrophysiol. 2023 Mar;9(3):359-370. doi: 10.1016/j.jacep.2022.10.010. Epub 2022 Nov 30.
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Obstrucción del flujo de salida ventricular
- Anomalías congénitas
- Discapacidad intelectual
- Estenosis de la válvula aórtica
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades cardiovasculares
- Síndrome de Williams
- Estenosis aórtica supravalvular
Otros números de identificación del estudio
- 160144
- 16-H-0144
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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