Impacto de la rigidez vascular mediada por elastina en los órganos terminales

La elasticidad en la aorta protege al cuerpo del daño debido al flujo sanguíneo pulsátil. Los datos de humanos y ratones muestran que con el aumento de la edad, los vasos pierden elasticidad y se vuelven rígidos. La rigidez vascular se asocia con deterioro cognitivo progresivo y demencia en adultos mayores, pero se sabe poco sobre los efectos de la rigidez vascular congénita o de aparición temprana. De manera similar, la arteriopatía mediada por elastina en forma de estenosis tiene el potencial de afectar órganos terminales adicionales como el corazón, los pulmones, el intestino, el músculo esquelético y los riñones, causando intolerancia a la alimentación y al ejercicio, así como hipertensión. Este estudio evalúa el impacto de la arteriopatía por elastina y la rigidez vascular en los órganos diana.

Tras el consentimiento, los investigadores trabajarán con los sujetos y sus cuidadores para determinar qué pruebas son las más apropiadas para el paciente en función de su edad/capacidades y preferencias y pueden incluir:

• pruebas de habilidades cognitivas y neuroconductuales, así como medidas de salud general y bienestar
• someterse a mediciones no invasivas de la rigidez vascular
• someterse a imágenes cerebrales por resonancia magnética
• someterse a un ecocardiograma
• someterse a un electrocardiograma
• someterse a un monitor de electrocardiograma ambulatorio de 24 horas
• someterse a imágenes de ultrasonido y estudios de flujo de varios tejidos y lechos vasculares
• someterse a una angiografía por TC de los vasos relevantes
• someterse a oxigenación tisular no invasiva y evaluación funcional endotelial con espectroscopia de infrarrojo cercano (NIRS) de las extremidades y/o cabeza/cerebro (fNIRS)
• realizar una prueba de caminata de 6 minutos
• realizar pruebas de función pulmonar
• recibir un examen de la vista y una tomografía de coherencia óptica (OCT)
• dar sangre/orina para los laboratorios pertinentes
• evaluar las propiedades biomecánicas de la piel
• evaluar la información de condición física de referencia utilizando un rastreador de condición física
• fotografía médica completa que evalúe las características relevantes de la condición
• recibir un examen dental y una fotografía dental

Las visitas pueden realizarse en persona en el Centro Clínico, por telesalud o con una combinación de presencial y telesalud, a discreción del equipo del estudio. Todas las actividades de telesalud se realizarán de acuerdo con la Política 303 de HRPP y solo las pruebas que se pueden realizar en el hogar (p. Se seleccionarán consultas clínicas, pruebas neuroconductuales, seguimiento del estado físico, monitoreo ambulatorio de ECG y fotografía). Las otras pruebas requieren que el individuo esté en el CC.

En consecuencia, algunos participantes pueden tener ciertas consultas en casa y otras pruebas en el sitio para limitar el tiempo en el CC.

Además, el estudio solicitará permiso para revisar los registros médicos del participante para obtener información adicional sobre la salud general y cardiovascular. Para las personas con estenosis aórtica supravalvular (SVAS) o síndrome de Williams (WS), se revisará el informe clínico que confirma el diagnóstico de las personas cuando esté disponible.