Vliv elastinem zprostředkované cévní ztuhlosti na koncové orgány
Pozadí:
Lidé s Williamsovým syndromem (WS) a supravalvulární aortální stenózou (SVAS) mají nižší elasticitu svých cév. Tomu se říká ztuhlost krevních cév. Krevní cévy mohou mít ohnisková zúžení nazývaná stenózy nebo mohou být globálně užší.
Cíle:
Vědci chtějí vidět, jak rozdíly v krevních cévách u lidí s Williamsovým syndromem a supravalvulární aortální stenózou ovlivňují orgány v těle včetně srdce, střeva, ledvin a mozku.
Způsobilost:
Lidé ve věku 3–85 let, kteří mají WS nebo SVAS
Zdraví dobrovolníci ve věku 3–85 let
Design:
- Účastníci budou mít roční návštěvy po dobu až 10 let. Všem účastníkům budou nabídnuty stejné testy.
- Účastníci dají souhlas s tím, aby studijní tým přezkoumal jejich zdravotní záznamy. Pokud je účastníkem dítě nebo dospělá osoba s WS, uděluje souhlas rodič nebo opatrovník.
- Účastníci navštíví NIH, kde budou mít fyzickou prohlídku a anamnézu. Na základě své zdravotní historie podstoupí účastníci řadu zobrazovacích testů a měření funkce krevních cév v průběhu 2-4 dnů. Provedeny budou také testy kognitivních schopností. Bude odebrána krev a může být zavedena IV pro specifické testy.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Elasticita v aortě chrání tělo před poškozením v důsledku pulzujícího průtoku krve. Data od lidí a myší ukazují, že s přibývajícím věkem cévy ztrácejí elasticitu a stávají se tuhými. Cévní ztuhlost je spojena s progresivním kognitivním poškozením a demencí u stárnoucích dospělých, ale o účincích časné/vrozené vaskulární tuhosti je známo jen málo. Podobně elastinem zprostředkovaná arteriopatie ve formě stenózy má potenciál ovlivnit další koncové orgány, jako je srdce, plíce, střeva, kosterní sval a ledviny, což způsobuje intoleranci výživy a cvičení a také hypertenzi. Tato studie hodnotí dopad elastinové arteriopatie a vaskulární tuhosti na koncové orgány.
Po souhlasu budou vyšetřovatelé spolupracovat se subjekty a jejich pečovateli, aby určili, které testy jsou pro pacienta nejvhodnější na základě jeho věku/schopností a preferencí a mohou zahrnovat:
- testování kognitivních a neurobehaviorálních schopností a také měření celkového zdraví a pohody
- podstoupit neinvazivní měření vaskulární tuhosti
- podstoupit zobrazení mozku pomocí MRI
- podstoupit echokardiografii
- podstoupit EKG
- podstoupit 24hodinový ambulantní monitor elektrokardiogramu
- podstoupit ultrazvukové zobrazování a průtokové studie různých cévních řečišť a tkání
- podstoupit CT angiogram příslušných cév
- podstoupit neinvazivní okysličení tkání a funkční hodnocení endotelu pomocí blízké infračervené spektroskopie (NIRS) končetin a/nebo hlavy/mozku (fNIRS)
- provést 6minutový test chůze
- provést funkční testy plic
- podstoupit oční vyšetření a optickou koherentní tomografii (OCT)
- předat krev/moč pro příslušné laboratoře
- hodnotit biomechanické vlastnosti kůže
- vyhodnotit základní informace o kondici pomocí fitness trackeru
- kompletní medika fotografie hodnotící relevantní rysy stavu
- podstoupit zubní prohlídku a zubní fotografii
Návštěvy mohou být prováděny osobně v klinickém centru, telehealth nebo kombinací osobního a telehealth, podle uvážení studijního týmu. Všechny telehealth aktivity budou prováděny podle HRPP Policy 303 a pouze testování, které lze provádět doma (např. budou vybrány klinické konzultace, neurobehaviorální testování, sledování kondice, ambulantní monitorování EKG a fotografování). Ostatní testy vyžadují, aby osoba byla na místě v CC.
V důsledku toho mohou někteří účastníci absolvovat určité konzultace doma a další testování na místě, aby se omezil čas v CC
Kromě toho si studie vyžádá povolení k přezkoumání zdravotních záznamů účastníka, aby získala další informace o obecném a kardiovaskulárním zdraví. U jedinců se supravalvulární aortální stenózou (SVAS) nebo Williamsovým syndromem (WS) bude klinická zpráva potvrzující diagnózu jedince přezkoumána, jakmile bude k dispozici.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Sharon Osgood, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 827-3237
- E-mail: sharon.osgood@nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Manfred Boehm, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 435-7211
- E-mail: boehmm@nhlbi.nih.gov
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Zatím nenabíráme
- Children's National Health System
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY8664111010 800-411-1222
- E-mail: prpl@cc.nih.gov
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110-1093
- Dokončeno
- Washington University School of Medicine
-
-
South Carolina
-
Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29425
- Zatím nenabíráme
- Medical University of South Carolina
-
Kontakt:
- Alexandra Hamberis, B.S.
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Přijmeme jednotlivce s variačními podmínkami (případy) WS, SVAS nebo jiných regionů WS a demograficky podobnými kontrolními (neovlivněnými) účastníky.
Děti nebo dospělí s WS musí:
- být ve věku od 3 do 85 let
- mají předpokládanou nebo potvrzenou diagnózu WS (genetické testování se v této výzkumné studii neprovádí).
- mít k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytne souhlas a pomůže při zodpovězení lékařských otázek
- nebýt těhotná
Děti nebo dospělí s SVAS musí:
- být ve věku od 3 do 85 let
- mají klinické rysy připomínající SVAS nebo stav podobný SVAS NEBO nemají žádné klinické rysy SVAS nebo stav podobný SVAS, ale mají výsledky genetického testování, které naznačují ovlivněný stav (SVAS má sníženou penetraci).
- mít k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytuje souhlas a pomáhá při zodpovězení lékařských otázek, pokud jsou nezletilí (nevztahuje se na dospělé)
Děti nebo dospělí se změnami genu WS regionu:
- být ve věku od 3 do 85 let
- mají klinické nebo výzkumné genetické testování, které uvádí genovou variaci v genu mimo ELN v oblasti WS.
- mít k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytne souhlas a pomůže při zodpovězení lékařských otázek, pokud jsou nezletilí nebo pokud mají kognitivní poruchu, která by bránila jejich schopnosti vyjádřit souhlas svým vlastním jménem.
Děti nebo dospělí účastnící se studie jako součást kontrolní skupiny musí:
- být ve věku od 5 do 85 let
- nemají klinické rysy nebo genetický profil naznačující WS, SVAS nebo stav podobný SVAS. V této výzkumné studii nebudou prováděny žádné genetické testy
- mít k dispozici rodiče/opatrovníka, který poskytuje souhlas a pomáhá při zodpovězení lékařských otázek, pokud jsou nezletilí (nevztahuje se na dospělé)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Případ
Subjekty s variací oblasti genu WS/SVAS/WS
|
|
Řízení
Zdraví dobrovolníci
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Testováním jak WS, tak SVAS a podskupin variace genové oblasti WS můžeme zkoumat jak vliv elastinové nedostatečnosti zprostředkované cévní choroby na funkci koncových orgánů, tak hledat synergický efekt větší delece genu na elastin...
Časové okno: pokračující
|
Pilotní studie zaměřené na identifikaci rozdílů mezi populací variací genové oblasti WS/SVAS/WS a kontrolami.
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Franklin SS. Beyond blood pressure: Arterial stiffness as a new biomarker of cardiovascular disease. J Am Soc Hypertens. 2008 May-Jun;2(3):140-51. doi: 10.1016/j.jash.2007.09.002.
- Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, Decarli C, Greenberg SM, Iadecola C, Launer LJ, Laurent S, Lopez OL, Nyenhuis D, Petersen RC, Schneider JA, Tzourio C, Arnett DK, Bennett DA, Chui HC, Higashida RT, Lindquist R, Nilsson PM, Roman GC, Sellke FW, Seshadri S; American Heart Association Stroke Council, Council on Epidemiology and Prevention, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the american heart association/american stroke association. Stroke. 2011 Sep;42(9):2672-713. doi: 10.1161/STR.0b013e3182299496. Epub 2011 Jul 21.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Srdeční choroba
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění aortální chlopně
- Onemocnění srdečních chlopní
- Obstrukce ventrikulárního výtoku
- Intelektuální postižení
- Chromozomové poruchy
- Kardiovaskulární choroby
- Stenóza aortální chlopně
- Williamsův syndrom
- Aortální stenóza, supravalvulární
Další identifikační čísla studie
- 160144
- 16-H-0144
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .