Einfluss von Elastin-vermittelter Gefäßsteifigkeit auf Endorgane
Hintergrund:
Menschen mit Williams-Syndrom (WS) und supravalvulärer Aortenstenose (SVAS) haben weniger Elastizität in ihren Blutgefäßen. Dies wird als Blutgefäßsteifheit bezeichnet. Blutgefäße können fokale Verengungen aufweisen, die als Stenosen bezeichnet werden, oder einfach global enger sein.
Ziele:
Forscher wollen sehen, wie Unterschiede in den Blutgefäßen bei Menschen mit Williams-Syndrom und supravalvulärer Aortenstenose Organe im Körper beeinflussen, einschließlich Herz, Darm, Nieren und Gehirn.
Teilnahmeberechtigung:
Personen im Alter von 3-85 Jahren mit WS oder SVAS
Gesunde Freiwillige im Alter von 3-85
Design:
- Die Teilnehmer haben bis zu 10 Jahre lang jährliche Besuche. Allen Teilnehmern werden die gleichen Tests angeboten.
- Die Teilnehmer stimmen dem Studienteam zu, ihre Krankenakten zu überprüfen. Wenn der Teilnehmer ein Kind oder ein Erwachsener mit WS ist, wird ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter die Zustimmung geben.
- Die Teilnehmer werden das NIH besuchen, wo sie sich einer körperlichen Untersuchung und einer Krankengeschichte unterziehen. Basierend auf ihrer Gesundheitsgeschichte werden die Teilnehmer im Laufe von 2-4 Tagen einer Reihe von bildgebenden Tests und Messungen der Blutgefäßfunktion unterzogen. Tests der kognitiven Fähigkeiten werden ebenfalls durchgeführt. Blut wird entnommen und für bestimmte Tests kann eine Infusion platziert werden.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Die Elastizität in der Aorta schützt den Körper vor Schäden durch pulsierenden Blutfluss. Daten von Menschen und Mäusen zeigen, dass Gefäße mit zunehmendem Alter an Elastizität verlieren und steif werden. Gefäßsteifigkeit ist mit fortschreitender kognitiver Beeinträchtigung und Demenz bei alternden Erwachsenen verbunden, aber über die Auswirkungen einer früh einsetzenden/angeborenen Gefäßsteifigkeit ist wenig bekannt. In ähnlicher Weise hat die Elastin-vermittelte Arteriopathie in Form einer Stenose das Potenzial, zusätzliche Endorgane wie Herz, Lunge, Darm, Skelettmuskel und Niere zu beeinträchtigen, was zu Nahrungs- und Belastungsintoleranz sowie Bluthochdruck führt. Diese Studie bewertet die Auswirkungen von Elastin-Arteriopathie und Gefäßsteifheit auf Endorgane.
Nach der Zustimmung arbeiten die Prüfärzte mit den Probanden und ihren Betreuern zusammen, um zu bestimmen, welche Tests für den Patienten am besten geeignet sind, basierend auf seinem Alter/Fähigkeiten und Vorlieben und können Folgendes umfassen:
- Testen der kognitiven und neurobehavioralen Fähigkeiten sowie Messungen der allgemeinen Gesundheit und des Wohlbefindens
- sich nicht-invasiven Messungen der Gefäßsteifigkeit unterziehen
- einer Bildgebung des Gehirns durch MRT unterzogen werden
- einem Echokardiogramm unterziehen
- EKG unterziehen
- sich einem ambulanten 24-Stunden-Elektrokardiogramm-Monitor unterziehen
- sich einer Ultraschallbildgebung und Strömungsstudien verschiedener Gefäßbetten und Gewebe unterziehen
- sich einer CT-Angiographie der relevanten Gefäße unterziehen
- sich einer nicht-invasiven Sauerstoffversorgung des Gewebes und einer Beurteilung der Endothelfunktion mit Nahinfrarotspektroskopie (NIRS) der Gliedmaßen und/oder des Kopfes/Gehirns (fNIRS) unterziehen
- Führen Sie einen 6-Minuten-Gehtest durch
- Lungenfunktionstests durchführen
- erhalten Sie eine Augenuntersuchung und optische Kohärenztomographie (OCT)
- Blut/Urin für entsprechende Labore abgeben
- bewerten biomechanische Eigenschaften der Haut
- Bewerten Sie grundlegende Fitnessinformationen mit einem Fitnesstracker
- Komplette Medica-Fotografie zur Bewertung relevanter Merkmale des Zustands
- erhalten eine zahnärztliche Untersuchung und Zahnfotografie
Besuche können nach Ermessen des Studienteams persönlich im Klinikzentrum, per Telemedizin oder mit einer Kombination aus persönlicher und telemedizinischer Behandlung durchgeführt werden. Alle telemedizinischen Aktivitäten werden gemäß der HRPP-Richtlinie 303 durchgeführt und nur Tests, die zu Hause durchgeführt werden können (z. klinische Konsultationen, neurobehaviorale Tests, Fitness-Tracking, ambulante EKG-Überwachung und Fotografie) ausgewählt. Die anderen Tests setzen voraus, dass die Person im CC vor Ort ist.
Folglich können einige Teilnehmer bestimmte Konsultationen zu Hause und andere Tests vor Ort durchführen, um die Zeit im CC zu begrenzen
Darüber hinaus wird die Studie um Erlaubnis bitten, die Krankenakten des Teilnehmers einzusehen, um zusätzliche Informationen über die allgemeine und kardiovaskuläre Gesundheit zu erhalten. Bei Personen mit supravalvulärer Aortenstenose (SVAS) oder Williams-Syndrom (WS) wird der klinische Bericht, der die Diagnose der Person bestätigt, überprüft, sofern verfügbar.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Sharon Osgood, R.N.
- Telefonnummer: (301) 827-3237
- E-Mail: sharon.osgood@nih.gov
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Manfred Boehm, M.D.
- Telefonnummer: (301) 435-7211
- E-Mail: boehmm@nhlbi.nih.gov
Studienorte
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
- Noch keine Rekrutierung
- Children's National Health System
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
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Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-Mail: prpl@cc.nih.gov
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110-1093
- Abgeschlossen
- Washington University School of Medicine
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South Carolina
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Charleston, South Carolina, Vereinigte Staaten, 29425
- Noch keine Rekrutierung
- Medical University of South Carolina
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Kontakt:
- Alexandra Hamberis, B.S.
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Wir rekrutieren Personen mit WS-, SVAS- oder anderen WS-Regionsvariationsbedingungen (Fälle) und demographisch ähnliche Kontrollteilnehmer (nicht betroffen).
Kinder oder Erwachsene mit WS müssen:
- zwischen 3 und 85 Jahre alt sein
- eine vermutete oder bestätigte Diagnose von WS haben (genetische Tests werden in dieser Forschungsstudie nicht durchgeführt).
- einen Elternteil/Erziehungsberechtigten zur Verfügung haben, der seine Einwilligung erteilt und bei der Beantwortung medizinischer Fragen behilflich ist
- nicht schwanger sein
Kinder oder Erwachsene mit SVAS müssen:
- zwischen 3 und 85 Jahre alt sein
- klinische Merkmale haben, die auf SVAS oder einen SVAS-ähnlichen Zustand hindeuten ODER keine klinischen Merkmale von SVAS oder einem SVAS-ähnlichen Zustand aufweisen, aber genetische Testergebnisse aufweisen, die auf einen betroffenen Status hindeuten (SVAS hat eine verringerte Penetranz).
- einen Elternteil/Erziehungsberechtigten zur Verfügung haben, der seine Zustimmung erteilt und bei der Beantwortung medizinischer Fragen behilflich ist, wenn er minderjährig ist (gilt nicht für Erwachsene)
Kinder oder Erwachsene mit Genveränderungen in der WS-Region:
- zwischen 3 und 85 Jahre alt sein
- klinische oder Forschungsgentests haben, die eine Genvariation in einem Nicht-ELN-Gen in der WS-Region melden.
- einen Elternteil/Erziehungsberechtigten zur Verfügung haben, der die Einwilligung erteilt und bei der Beantwortung medizinischer Fragen behilflich ist, wenn sie minderjährig sind oder eine kognitive Beeinträchtigung haben, die ihre Fähigkeit zur Einwilligung in ihrem eigenen Namen beeinträchtigen würde.
Kinder oder Erwachsene, die als Teil der Kontrollgruppe an der Studie teilnehmen, müssen:
- zwischen 5 und 85 Jahre alt sein
- keine klinischen Merkmale oder genetischen Profile aufweisen, die auf WS, SVAS oder einen SVAS-ähnlichen Zustand hindeuten. In dieser Forschungsstudie werden keine Gentests durchgeführt
- einen Elternteil/Erziehungsberechtigten zur Verfügung haben, der seine Zustimmung erteilt und bei der Beantwortung medizinischer Fragen behilflich ist, wenn er minderjährig ist (gilt nicht für Erwachsene)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Fall
Patienten mit WS/SVAS/WS-Genregionsvariation
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Kontrollen
Gesunde Freiwillige
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Indem wir sowohl WS- als auch SVAS- und WS-Genregion-Variationsuntergruppen testen, können wir sowohl die Wirkung einer durch Elastininsuffizienz vermittelten Gefäßerkrankung auf die Endorganfunktion untersuchen als auch nach einer synergistischen Wirkung der größeren Gendeletion auf elas suchen ...
Zeitfenster: laufend
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Pilotstudien zielten darauf ab, Unterschiede zwischen der Variationspopulation der WS/SVAS/WS-Genregion und Kontrollen zu identifizieren.
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laufend
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Manfred Boehm, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Franklin SS. Beyond blood pressure: Arterial stiffness as a new biomarker of cardiovascular disease. J Am Soc Hypertens. 2008 May-Jun;2(3):140-51. doi: 10.1016/j.jash.2007.09.002.
- Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, Decarli C, Greenberg SM, Iadecola C, Launer LJ, Laurent S, Lopez OL, Nyenhuis D, Petersen RC, Schneider JA, Tzourio C, Arnett DK, Bennett DA, Chui HC, Higashida RT, Lindquist R, Nilsson PM, Roman GC, Sellke FW, Seshadri S; American Heart Association Stroke Council, Council on Epidemiology and Prevention, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the american heart association/american stroke association. Stroke. 2011 Sep;42(9):2672-713. doi: 10.1161/STR.0b013e3182299496. Epub 2011 Jul 21.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Herzkrankheiten
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Neurobehaviorale Manifestationen
- Angeborene Anomalien
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Aortenklappenerkrankung
- Herzklappenerkrankungen
- Ventrikuläre Ausflussobstruktion
- Beschränkter Intellekt
- Chromosomenstörungen
- Herz-Kreislauf-Erkrankungen
- Aortenklappenstenose
- Williams-Syndrom
- Aortenstenose, supravalvulär
Andere Studien-ID-Nummern
- 160144
- 16-H-0144
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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