弹性蛋白介导的血管僵硬对终末器官的影响
背景：
患有威廉姆斯综合症 (WS) 和主动脉瓣上狭窄 (SVAS) 的人的血管弹性较差。 这称为血管僵硬。 血管可能有称为狭窄的局灶性狭窄，或者可能只是整体更窄。
目标：
研究人员想了解威廉姆斯综合征和主动脉瓣上狭窄患者的血管差异如何影响身体器官，包括心脏、肠道、肾脏和大脑。
合格：
患有 WS 或 SVAS 的 3-85 岁人群
3-85岁的健康志愿者
设计：
- 参与者将每年访问长达 10 年。 所有参与者都将接受相同的测试。
- 参与者将同意研究团队审查他们的医疗记录。 如果参与者是患有 WS 的儿童或成人，则父母或监护人将给予同意。
- 参与者将访问美国国立卫生研究院，在那里他们将进行身体检查和病史。 根据他们的健康史，参与者将在 2-4 天内接受一系列影像学检查和血管功能测量。 还将进行认知能力测试。 将抽血并进行静脉注射以进行特定测试。
研究概览
详细说明
主动脉的弹性可以缓冲身体免受脉动血流造成的损害。 来自人类和小鼠的数据表明，随着年龄的增长，血管会失去弹性并变得僵硬。 血管僵硬与老年人的进行性认知障碍和痴呆有关，但人们对早发性/先天性血管僵硬的影响知之甚少。 同样，以狭窄形式出现的弹性蛋白介导的动脉病有可能影响其他终末器官，例如心脏、肺、肠道、骨骼肌和肾脏，导致进食和运动不耐受以及高血压。 本研究评估了弹性蛋白动脉病和血管僵硬对终末器官的影响。
同意后，研究人员将与受试者及其护理人员合作，根据他们的年龄/能力和偏好确定最适合患者的测试，可能包括：
- 测试认知和神经行为能力以及一般健康和福祉的措施
- 进行血管硬度的非侵入性测量
- 通过 MRI 进行大脑成像
- 接受超声心动图检查
- 接受心电图
- 接受24小时动态心电图监测
- 接受各种血管床和组织的超声成像和流动研究
- 接受相关血管的CT血管造影
- 使用四肢和/或头部/大脑 (fNIRS) 的近红外光谱 (NIRS) 进行无创组织氧合和内皮功能评估
- 进行 6 分钟步行测试
- 进行肺功能测试
- 接受眼科检查和光学相干断层扫描 (OCT)
- 为相关实验室提供血液/尿液
- 评估皮肤的生物力学特性
- 使用健身追踪器评估基线健身信息
- 评估病情相关特征的完整医学摄影
- 接受牙科检查和牙科摄影
访问可以由研究团队自行决定亲自到临床中心、通过远程医疗或结合亲自和远程医疗进行。 所有远程医疗活动都将根据 HRPP 政策 303 进行，并且只进行可以在家进行的测试（例如 将选择临床会诊、神经行为测试、健康追踪、动态心电图监测和摄影）。 其他测试要求个人在 CC 现场。
因此，一些参与者可能会在家中进行某些咨询并在现场进行其他测试以限制在 CC 的时间
此外，该研究将请求允许审查参与者的医疗记录，以获得有关一般和心血管健康的更多信息。 对于患有瓣膜上主动脉瓣狭窄 (SVAS) 或威廉姆斯综合征 (WS) 的个体，确认个体诊断的临床报告将在可用时进行审查。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Sharon Osgood, R.N.
- 电话号码：(301) 827-3237
- 邮箱：sharon.osgood@nih.gov
研究联系人备份
- 姓名：Manfred Boehm, M.D.
- 电话号码：(301) 435-7211
- 邮箱：boehmm@nhlbi.nih.gov
学习地点
-
-
District of Columbia
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Washington、District of Columbia、美国、20010
- 尚未招聘
- Children's National Health System
-
-
Maryland
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Bethesda、Maryland、美国、20892
- 招聘中
- National Institutes of Health Clinical Center
-
接触：
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 电话号码：TTY8664111010 800-411-1222
- 邮箱：prpl@cc.nih.gov
-
-
Missouri
-
Saint Louis、Missouri、美国、63110-1093
- 完全的
- Washington University School of Medicine
-
-
South Carolina
-
Charleston、South Carolina、美国、29425
- 尚未招聘
- Medical University of South Carolina
-
接触：
- Alexandra Hamberis, B.S.
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
- 纳入标准：
我们将招募具有 WS、SVAS 或其他 WS 区域变异条件（案例）和人口统计学相似控制（未受影响）参与者的个人。
患有 WS 的儿童或成人必须：
- 年龄介于 3 岁至 85 岁之间
- 推测或确诊为 WS（本研究未进行基因检测）。
- 有父母/监护人可以提供同意并协助回答医疗问题
- 没有怀孕
患有 SVAS 的儿童或成人必须：
- 年龄介于 3 岁至 85 岁之间
- 具有提示 SVAS 或类似 SVAS 病症的临床特征，或者没有 SVAS 或类似 SVAS 病症的临床特征，但具有暗示受影响状态的基因检测结果（SVAS 外显率降低）。
- 如果他们是未成年人（不适用于成年人），有父母/监护人可以提供同意并协助回答医疗问题
WS 区域基因改变的儿童或成人：
- 年龄介于 3 岁至 85 岁之间
- 进行临床或研究基因测试，报告 WS 区域中非 ELN 基因的基因变异。
- 如果他们是未成年人或如果他们有认知障碍会妨碍他们代表自己表示同意的能力，则有父母/监护人可以提供同意并协助回答医疗问题。
作为对照组的一部分参与研究的儿童或成人必须：
- 年龄介于 5 至 85 岁之间
- 没有提示 WS、SVAS 或 SVAS 样病症的临床特征或遗传特征。 本研究将不进行基因检测
- 如果他们是未成年人（不适用于成年人），有父母/监护人可以提供同意并协助回答医疗问题
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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案件
具有 WS/SVAS/WS 基因区域变异的受试者
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控件
健康志愿者
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过测试 WS 和 SVAS 以及 WS 基因区域变异亚组，我们可以研究弹性蛋白不足介导的血管疾病对终末器官功能的影响，并寻找较大基因缺失对弹性蛋白的协同作用……
大体时间：进行中
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试点研究旨在确定 WS/SVAS/WS 基因区域变异种群和对照之间的差异。
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进行中
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Manfred Boehm, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010 Jan 21;362(3):239-52. doi: 10.1056/NEJMra0903074. No abstract available. Erratum In: N Engl J Med. 2010 Jun 3;362(22):2142.
- Franklin SS. Beyond blood pressure: Arterial stiffness as a new biomarker of cardiovascular disease. J Am Soc Hypertens. 2008 May-Jun;2(3):140-51. doi: 10.1016/j.jash.2007.09.002.
- Gorelick PB, Scuteri A, Black SE, Decarli C, Greenberg SM, Iadecola C, Launer LJ, Laurent S, Lopez OL, Nyenhuis D, Petersen RC, Schneider JA, Tzourio C, Arnett DK, Bennett DA, Chui HC, Higashida RT, Lindquist R, Nilsson PM, Roman GC, Sellke FW, Seshadri S; American Heart Association Stroke Council, Council on Epidemiology and Prevention, Council on Cardiovascular Nursing, Council on Cardiovascular Radiology and Intervention, and Council on Cardiovascular Surgery and Anesthesia. Vascular contributions to cognitive impairment and dementia: a statement for healthcare professionals from the american heart association/american stroke association. Stroke. 2011 Sep;42(9):2672-713. doi: 10.1161/STR.0b013e3182299496. Epub 2011 Jul 21.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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