家族性静脈瘤の臨床研究と分子形態

静脈瘤の発生に家族因子が存在することは確かですが、臨床レベルおよび分子レベルで遺伝因子の代わりに確実に取り組んだ研究はほとんどありません。 研究者は、遺伝子連鎖とエクソーム配列決定の組み合わせたアプローチに基づいて、静脈瘤疾患の素因となる 1 つ以上の遺伝子異常を特定するための独自の研究を開始しました。 臨床研究段階は、遺伝子変異を特定するための必須の前提条件です。それは、影響を受けた大規模な家族を特定し、数世代にわたって個人の非常に厳密かつ正確な表現型を保証することです。 最初の臨床研究により、常染色体優性遺伝を示唆する遺伝学的に有益な家族を持つ 8 家族が同定および/または表現型化されました。 連鎖解析により、遺伝子の同定を可能にすることなく、いくつかの候補染色体領域が示唆されました。 このプロジェクトは、家族の臨床調査を再開および拡大し、最も有益な家族のエクソーム配列決定を含むゲノム解析ポイントの技術を適用して、この病気の原因となる遺伝子とメカニズムを特定し、静脈瘤の予防と治療を改善することを目的としています。