Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk undersøgelse og molekylære former for familiesygdomme af åreknuder

23. april 2019 opdateret af: Nantes University Hospital

Genetisk undersøgelse af åreknuder ved sekventering af exome

Eksistensen af ​​en familiefaktor i tilblivelsen af ​​åreknuder er sikker, men få undersøgelser har behandlet pålideligt i stedet for den genetiske faktor på klinisk og molekylært niveau. Efterforskeren igangsatte en original undersøgelse for at identificere en eller flere genetiske abnormiteter, der disponerer for varicose-sygdom, baseret på en kombineret tilgang af genetisk kobling og exom-sekventering. Den kliniske forskningsfase er en væsentlig forudsætning for identifikation af genetiske mutationer; det er at identificere store berørte familier og sikre en ekstremt stringent og nøjagtig fænotypning af individer over flere generationer. Et første klinisk arbejde har identificeret og/eller fænotype 8 familier med en genetisk informativ familie, der tyder på autosomal dominant arv. Koblingsanalyse foreslog flere kandidatkromosomale regioner uden at tillade identifikation af et gen. Dette projekt har til formål at genoptage og udvide familiens kliniske undersøgelser og anvende teknikkerne til genomanalysepunkter, herunder exome-sekventering på de mest informative familier for at identificere generne og mekanismerne, der er ansvarlige for denne sygdom og forbedre forebyggelsen og behandlingen af ​​åreknuder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

430

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • La Roche sur Yon, Frankrig, 85000
        • La Roche Sur Yon Hospital
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Nantes Univesrity Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

25 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Det indledende trin i denne protokol er afhængig af rekruttering af store familier (> 8 opfyldt) til en genetisk koblingsanalyse. Det består for det første i at identificere patienter med åreknuder, der forekommer i en familiesammenhæng, og at gennemføre en omfattende undersøgelse for at vurdere den potentielt informative familie (betydeligt antal individer med flere generationer) og sikre deres medlemskab forud for undersøgelsen. Det næste trin er den fine og nøjagtige fænotypning af hvert af familiemedlemmerne og indsamling af en blodprøve til DNA-ekstraktion til molekylær genetisk analyse (familiekoblingsanalyse og sekventeringseksom).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver patientkonsulent Medicin Karkirurgi for åreknuder i underekstremiteterne som en del af en manifest familiesammenhæng
  • Varicer Tilstedeværelse i mindst ét ​​familiemedlem
  • Skriftligt samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke kan underskrive, eller som nægter at underskrive et informeret samtykke
  • Forsøgspersoner i alderen under 25 år på grund af den lave penetrering af åreknuder, der ældes.
  • Sekundære vener ved en posttrombotisk sygdom (mistænkt ved undersøgelsen og bekræftet ved Doppler-ultralyd af det dybe venøse system)
  • Venøs angiodysplasi eller sekundære åreknuder arteriovenøse fistler.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
genetiske abnormiteter, der adskiller sig med tilstedeværelsen af ​​åreknuder i de informative familier, der blev rekrutteret.
Tidsramme: år 4
år 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
genotype/fænotype forhold
Tidsramme: år 4
forbedring af viden om genotypen/fænotypen baseret på gener identificeret i forskellige familier.
år 4

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Samarbejdspartnere

Direction Générale de l'Offre de Soins

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marc-Antoine Pistorius, PU-PH, Nantes University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juni 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

19. december 2016

Studieafslutning (Faktiske)

19. december 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. august 2016

Først opslået (Skøn)

17. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2019

Sidst verificeret

1. april 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC12_0142

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Uafklaret

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Åreknuder

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner