Indagini cliniche e forme molecolari di malattie familiari delle varicose

L'esistenza di un fattore familiare nella genesi delle vene varicose è certa, ma pochi studi hanno affrontato in modo affidabile invece il fattore genetico a livello clinico e molecolare. Il ricercatore ha avviato uno studio originale per identificare una o più anomalie genetiche predisponenti alla malattia varicosa, basato su un approccio combinato di legame genetico e di sequenziamento dell'esoma. La fase di ricerca clinica è un prerequisito essenziale per l'identificazione delle mutazioni genetiche; è identificare le famiglie numerose colpite e garantire una fenotipizzazione estremamente rigorosa e accurata degli individui per diverse generazioni. Un primo lavoro clinico ha identificato e/o fenotipo 8 famiglie con una famiglia geneticamente informativa che suggerisce un'eredità autosomica dominante. L'analisi del linkage ha suggerito diverse regioni cromosomiche candidate senza consentire l'identificazione di un gene. Questo progetto mira a riprendere ed espandere le indagini cliniche familiari e applicare le tecniche dei punti di analisi del genoma, incluso il sequenziamento dell'esoma, sulle famiglie più informative per identificare i geni e i meccanismi responsabili di questa malattia e migliorare la prevenzione e il trattamento delle vene varicose.