Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Suonikohjujen perhetautien kliininen tutkimus ja molekyylimuodot

tiistai 23. huhtikuuta 2019 päivittänyt: Nantes University Hospital

Suonikohjujen geneettinen tutkimus sekvensoimalla Exome

Perhetekijän olemassaolo suonikohjujen synnyssä on varmaa, mutta harvat tutkimukset ovat käsitelleet luotettavasti geneettisen tekijän sijasta kliinisellä ja molekyylitasolla. Tutkija aloitti alkuperäisen tutkimuksen yhden tai useamman suonikohjuun altistavan geneettisen poikkeavuuden tunnistamiseksi, joka perustuu geneettisen kytkennän ja eksomien sekvensoinnin yhdistettyyn lähestymistapaan. Kliininen tutkimusvaihe on olennainen edellytys geneettisten mutaatioiden tunnistamiselle; Sen tarkoituksena on tunnistaa suuria sairastuneita perheitä ja varmistaa yksilöiden äärimmäisen tiukka ja tarkka fenotyypitys useiden sukupolvien ajalta. Ensimmäisessä kliinisessä työssä on tunnistettu ja/tai fenotyypin 8 perheet, joissa on geneettisesti informatiivinen perhe, joka viittaa autosomaaliseen dominanttiin periytymiseen. Kytkentäanalyysi ehdotti useita ehdokaskromosomialueita sallimatta geenin tunnistamista. Tämän hankkeen tavoitteena on jatkaa ja laajentaa perheiden kliinisiä tutkimuksia ja soveltaa genomianalyysipisteiden tekniikoita, mukaan lukien eksomesekvensointi kaikkein informatiivisimpiin perheisiin, jotta voidaan tunnistaa tästä taudista vastuussa olevat geenit ja mekanismit sekä parantaa suonikohjujen ehkäisyä ja hoitoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

430

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • La Roche sur Yon, Ranska, 85000
        • La Roche Sur Yon Hospital
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Nantes Univesrity Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

25 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämän protokollan ensimmäinen vaihe perustuu suurten perheiden (> 8 met) värväämiseen geneettistä kytkentäanalyysiä varten. Se koostuu ensinnäkin perhekontekstissa esiintyvien suonikohjujen potilaiden tunnistamisesta ja kattavan kyselyn suorittamisesta mahdollisesti informatiivisen perheen arvioimiseksi (merkittävä määrä henkilöitä, joilla on useita sukupolvia) ja varmistaa heidän jäsenyytensä ennen tutkimusta. Seuraava vaihe on jokaisen perheenjäsenen hieno ja tarkka fenotyypitys ja verinäytteen kerääminen DNA:n uuttamista varten molekyyligeneettistä analyysiä varten (perhesidosanalyysi ja sekvensointieksomi).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Jokainen lääketieteellinen verisuonikirurgian potilaskonsultti alaraajojen suonikohjuissa osana manifesti-perhekontekstia
  • Suonikohjut Ainakin yhdessä perheenjäsenessä
  • Kirjallinen suostumus

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka eivät pysty allekirjoittamaan tietoon perustuvaa suostumusta tai kieltäytyvät allekirjoittamasta
  • Alle 25-vuotiaat koehenkilöt ikääntyvien suonikohjujen alhaisen levinneisyyden vuoksi.
  • Toissijaiset laskimot tromboottisen taudin jälkeisessä taudissa (tutkimuksessa epäillään ja syvän laskimojärjestelmän Doppler-ultraäänitutkimuksella)
  • Laskimo-angiodysplasia tai sekundaariset suonikohjut arteriovenoosifistelet.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
geneettiset poikkeavuudet, jotka erottuvat suonikohjujen esiintymisestä rekrytoiduissa perheissä.
Aikaikkuna: vuosi 4
vuosi 4

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
genotyyppi/fenotyyppi -suhde
Aikaikkuna: vuosi 4
parantaa tietämystä genotyypistä/fenotyypistä eri perheissä tunnistettujen geenien perusteella.
vuosi 4

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nantes University Hospital

Yhteistyökumppanit

Direction Générale de l'Offre de Soins

Tutkijat

  • Päätutkija: Marc-Antoine Pistorius, PU-PH, Nantes University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. kesäkuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 19. joulukuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 19. joulukuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 17. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 24. huhtikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. huhtikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC12_0142

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Tanzania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa