Targeted Next Generation Sequencing and Intellectual Disability (NGS-DI)
2017年7月27日 更新者:Central Hospital, Nancy, France
The purpose is to determine the benefit of next generation sequencing (NGS) targeted on genes involved in intellectual disability for etiologic diagnosis of intellectual disabilities. In other words, it concerns the number of patients whose etiologic diagnosis will be established with NGS and could not with common techniques. Actually, the molecular etiology of intellectual disability is crucial to calculate the risk of recurrence and allows the perinatal diagnosis to these families.
Secondary purposes are:
- To determine the place of NGS in the strategy of etiologic diagnosis of intellectual disability, to determine the order of analyses performed for a patient with intellectual disability without clinical signs.
- To evaluate the number of variants with unknown significance and thus non-usable for genetic counselling without supplementary analysis.
- To determine the number of samples that can be at most pooled keeping a good efficacy of capture and results with suitable read depth
- To determine the possibility of detecting copy number variations (CNVs) in genes of interest with NGS
- To establish genotype/phenotype correlations for each gene for which a mutation has been identified
- To optimize the software pipelining for a rapid analysis for diagnosis.
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Vandœuvre-lès-Nancy、フランス、54511
- CHRU Nancy
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
Patients with severe to moderate intellectual disability, with syndrome or not.
説明
Inclusion Criteria:
- Moderate or severe intellectual disability
- Availability of patient and parent DNA
- No etiologic diagnosis with standard approaches: negative fragile X, normal pangenomic 180K and 1M array-CGH
- Informed consent of person having parental authority
Exclusion Criteria:
- Non availability of parent DNA
- Patient lost to follow-up
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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Intellectual disability
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この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Percentage of patients with certain etiologic diagnosis established with NGS
時間枠:day 0
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day 0
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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Percentage of patients with etiologic diagnosis established with NGS or with other techniques (array-CGH)
時間枠:day 0
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day 0
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Obtained read depth according to number of pooled samples
時間枠:day 0
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day 0
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Percentage of patients with variant with unknown significance, needing supplementary analyses to prove its involvement in intellectual disability
時間枠:day 0
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day 0
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CNVs detected with NGS or array-CGH (reference technique for CNV detection).
時間枠:day 0
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day 0
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Clinical phenotype for each gene for which a causal mutation is identified by NGS
時間枠:day 0
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day 0
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Time of analysis of NGS raw data
時間枠:day 0
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day 0
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者:Céline BONNET、CHRU de Nancy Laboratoire de Génétique Hôpitaux de Brabois
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2015年7月1日
一次修了 (実際)
2016年9月30日
研究の完了 (実際)
2017年1月30日
試験登録日
最初に提出
2016年8月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月31日
最初の投稿 (見積もり)
2016年9月5日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年7月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年7月27日
最終確認日
2017年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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